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106 Possibili cause per Ipoplasia dello smalto, Tutti i casi sporadici

  • Amelogenesi Imperfetta ipodermata Tipo IIA5

    L'amelogenesi imperfetta è una malattia autosomica dominante, ossia ereditaria e provoca una grave ipoplasia dello smalto.[dentisti-italia.it] Casi sporadici possono essere di origine autosomica recessiva a causa di nuove mutazioni o di un modello di ereditarietà autosomica dominante senza penetrazione del gene dominante[ildentistamoderno.com] Il tipo I raccoglie tutta la casistica il cui lo smalto si presenta con un accentuato grado di ruvidità, con l’aggiunta della condizione di agenesia dello stesso smalto, a[ildentistamoderno.com]

  • Sindrome di Hallermann

    […] dello smalto), l'ipotricosi, vari difetti oculari (cataratta congenita, microftalmia bilaterale, ptosi, nistagmo), l'atrofia cutanea (in particolare delle aree centrali del[orpha.net] La sindrome si manifesta in forma sporadica, ma sono stati descritti anche casi di trasmissione ereditaria con modalità autosomica recessiva.[sintomicura.com] […] dello smalto), l'ipotricosi, i problemi oculari (cataratta congenita, microftalmia bilaterale, ptosi, nistagmo), l'atrofia cutanea (in particolare, intorno al naso o alla[santobonopausilipon.it]

  • Incontinentia pigmenti

    In due terzi dei casi la malattia si manifesta in modo sporadico, senza che siano coinvolti altri membri della famiglia.[scienzaesalutesilviadedonno.it] L'80% dei casi è dovuto a delezione comune degli esoni 4-10. Metodi diagnostici Sono sufficienti per la diagnosi le lesioni cutanee tipiche e il test genetico.[orpha.net] Dati eziologici È causata da mutazioni familiari (10-20%) o sporadiche de novo ( 50%) del gene modulatore essenziale di NF-kappaB, IKBKG (noto in precedenza come NEMO).[orpha.net]

  • Sindrome di Williams-Beuren

    La prevalenza delle carie è elevata e si associa, a volte, a ipoplasia dello smalto.[imalatiinvisibili.it] La carie è molto frequente e può associarsi a ipoplasia dello smalto. Le alterazioni cardiovascolari sono presenti nel 75-80% dei casi.[ospedalebambinogesu.it] Questa microdelezione, che di solito è sporadica, comporta la perdita di alcuni geni, compreso il gene dell'elastina.[orpha.net]

  • Immunodeficienza comune variabile

    La maggior parte dei casi è sporadico, ma si ritiene che circa il 20% possa essere familiare, a trasmissione autosomica dominante (80%) o autosomica recessiva (20%).[orpha.net] Le mutazioni sono sporadiche in 90% dei casi.[msdmanuals.com] Il deficit di TACI è presente in circa il 10% dei casi; gli altri deficit sono molto rari.[orpha.net]

  • Ipoparatiroidismo

    Sono state descritte tredici mutazioni in casi familiari o sporadici. In tre famiglie sono state riportate mutazioni nel gene PTH.[imalatiinvisibili.it] Sono frequenti altri segni autoimmuni: il malassorbimento intestinale, la gastrite atrofica, l'epatite autoimmune, l'alopecia, la vitiligine, l'ipoplasia dello smalto dei[orpha.net]

  • Sindrome di Parry-Romberg

    Consulenza genetica Nella maggior parte dei casi la PHA è sporadica, ma sono stati descritti rari casi familiari.[orpha.net]

  • Amelogenesi Imperfetta

    Casi sporadici possono essere di origine autosomica recessiva a causa di nuove mutazioni o di un modello di ereditarietà autosomica dominante senza penetrazione del gene dominante[ildentistamoderno.com] Buongiorno,per avere la certezza bisognerebbe eseguire un esame obiettivo per una diagnosi,anche differenziale con una semplice ipoplasia dello smalto,caso in cui lo spessore[medicitalia.it] […] caso parliamo di smalto ipocalcifico che si produce durante lo stato di calcificazione; ipomaturazione/ipoplasia/taurodontismo.[studiodentisticogennaro.com]

  • Displasia di Craniodiaphyseal

    […] dello smalto e la pelle allentata.[lookfordiagnosis.com] La maggior parte dei casi di CDD è sporadica, ma in un caso è stata osservata una apparente trasmissione dominante da madre a figlia, con un grado di iperostosi e sclerosi[orpha.net] […] dello smalto e si assottiglia, pelle allentata con il hyperlaxity.[lookfordiagnosis.com]

  • Glossite atrofica

    […] evidenza di correlazione si é registrata solo per la stomatite aftosa ricorrente e per le ipoplasie dello smalto.[simonevaccari.it] Nel 20-30% dei casi sono maligni e metastatizzano prevalentemente per via ematica al fegato.[neuroendocrini.it] Nel caso in cui vengano colpiti i tessuti duri, possono manifestarsi problemi come ipoplasie dello smalto , carie frequenti , ritardo dell’eruzione dentale o dello sviluppo[studiodentisticogennaro.com]

Altri sintomi