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10 Possibili cause per ipoplasia delle falangi distali, platispondilia lieve

  • Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss

    Sono presenti anomalie delle estremità (ipoplasia delle falangi distali, unghie piccole/assenti, sindattilia cutanea, assenza della piega di flessione nei pollici, piega palmare[orpha.net] […] trasversale unica), ernia ombelicale ed ipoplasia delle grandi labbra.[orpha.net]

    Mancante: platispondilia lieve
  • Difetto congenito di sintesi di acido biliare tipo 4

    Le anomalie dello scheletro appendicolare sono invece meno frequenti; tra queste troviamo ipoplasia delle falangi distali delle dita (16%), accorciamento ulnare (13%) ed anomalie[medicoebambino.com] […] delle falangi distali delle dita Prominenza bozze frontali Ipertelorismo Figura 2.[medicoebambino.com] Scheletro Facies Colestasi, ittero, prurito Insufficienza epatica Stenosi periferica a. polmonare Embriotoxon posteriore Emivertebre/fusioni vertebrali Anomalia/agenesia ulnare Ipoplasia[medicoebambino.com]

    Mancante: platispondilia lieve
  • Polidattilia

    Di solito interessa una sola falange (se la distale: brachitelefalangia ; se l’intermedia: brachimesofalangia; se la prossimale: brachibasofalangia ), ma a volte si associa[atlantemedicina.wordpress.com] . – Microdattilia : caratterizzata da un ridotto sviluppo di una o più dita( ipoplasia digitale ).[atlantemedicina.wordpress.com] […] anche una ipoplasia del raggio metatarsale/metacarpale corrispondente. – Brachidattilia : caratterizzata da una globale riduzione della lunghezza del dito (per ridotta lunghezza[atlantemedicina.wordpress.com]

    Mancante: platispondilia lieve
  • Osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2

    Segni clinici : Molto frequenti: Macrocefalia Fronte curva/bozze frontali Anomalie metafisarie Anomalie dei metacarpi Ipoplasia delle falangi distali delle dita Osteosclerosi[it.answers.yahoo.com]

    Mancante: platispondilia lieve
  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    […] o assenza delle falangi distali Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione Anonichia congenita isolata Anonichia congenita totale Anonichia isolata Anorchia bilaterale[docplayer.it] […] sinonimi in ordine alfabetico - luglio 11 Anomalie trasversali degli arti emangioma 1094 Anonichia - microcefalia Anonichia - onicodistrofia Anonichia - onicodistrofia con 1487 ipoplasia[docplayer.it]

    Mancante: platispondilia lieve
  • Aciduria argininosuccinica

    […] o assenza delle falangi distali Anorchidia bilaterale Anoressia nervosa, genetica Anosmia congenita isolata Anotia Anotia paralisi facciale cardiopatia congenita Ansell Bywaters[66.71.154.143] […] flessurale Anonichia ectrodattilia Anonichia microcefalia Anonichia onicodistrofia brachidattilia tipo B ectrodattilia Anonichia-onicodistrofia Anonichia-onicodistrofia con ipoplasia[66.71.154.143]

    Mancante: platispondilia lieve
  • Pachionichia congenita

    distale diagnosi: Rxgrafia 26 Sindrome nail patella Difetto del gene LMX1B AD con variabile espressività Sedi colpite unghie Ipoplasia o assenza di alcune ossa Ipoplasia[docplayer.it] […] onicodisplasia congenita dell indice Sporadica, talora familiare Mani, II dito , talora altre (III ) Unghia anonichia, micronichia, spesso monolaterale Osso biforcazione a della falange[docplayer.it]

    Mancante: platispondilia lieve
  • Displasia platispondilica tipo Torrance

    I segni istologici comprendono l'ipertrofia lieve dei condrociti e l'ipercellularità. COME SI CURA La terapia è di tipo sintomatico.[letteradonna.it] I segni istologici comprendono l'ipertrofia lieve dei condrociti e l'ipercellularità. La prevalenza non è nota.[orpha.net] COME SI RICONOSCE Questa malattia può causare platispondilia con corpi vertebrali di forma anomala, coste corte con deformità anteriore a coppa, ipoplasia grave della porzione[letteradonna.it]

    Mancante: ipoplasia delle falangi distali
  • Movimenti oculari anomali

    Le anomalie delle estremità consistono in difetti del radio, che variano tra la lieve ipoplasia della falange distale del pollice, con limitazione nei movimenti delle articolazioni[orpha.net] […] interfalangee, e la grave ipoplasia del pollice e la polidattilia preassiale (duplicazione del pollice), occasionalmente associate a sindattilia delle dita delle mani.[orpha.net]

    Mancante: platispondilia lieve
  • Anormalità delle unghie

    Tipo di brachidattilia B Esso caratterizzata non solo diminuendo la lunghezza delle falangi medie ma anche ipoplasia o assente distale (fine) delle falangi e sindattilia ([it.medicalformat.com] Con ectrodattilia, si osserva il sottosviluppo delle falangi distali (unghie); nei casi più gravi: assenza di unghia e falange media.[it.medicalformat.com] Quando il tipo A5 di brachidattilia non falange media del secondo e il quinto dito unghia displasia lì.[it.medicalformat.com]

    Mancante: platispondilia lieve

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