Ipoplasia del pollice: Cause & diagnosi

Cause possibili per Ipoplasia del pollice

Nella sindrome di Holt-Oram, le anomalie a carico degli arti superiori tipicamente si manifestano a sinistra, e spaziano dall'ipoplasia dei pollici alla focomelia. [4pediatriapa.blogspot.com]

Le anomalie scheletriche più comuni sono le anomalie del raggio radiale: ipoplasia o aplasia del radio, pollice a tre falangi, mano torta, a volte assenza del pollice. [med2000eco.it]

Le anomalie degli arti superiori sono soprattutto a carico del lato radiale, e si manifestano come trifalangia, ipoplasia o assenza del pollice, brevità della clavicola, anomalie [4pediatriapa.blogspot.com]

Disostosi cleidocranica

le dita delle mani coniche con i pollici corti e larghi. [orpha.net]

Altri segni riguardano la fronte piatta e larga, l'ipertelorismo, l'ipoplasia medio-facciale, la mascella appuntita che conferisce al volto un aspetto caratteristico, la brachidattilia [orpha.net]

Sindrome di Baller-Gerold

Riassunto La sindrome di Baller-Gerold è caratterizzata dall'associazione tra craniosinostosi coronarica e difetti radiali (oligodattilia, aplasia o ipoplasia del pollice, [orpha.net]

Altre alterazioni presenti nella sindrome sono oligodattilia (che colpisce principalmente il pollice), ritardo globale dello sviluppo, poichilodermia e un eritema di tipo [it.wikipedia.org]

[…] aplasia o ipoplasia del radio). [orpha.net]

Sindrome oculo-oto-radiale

Il coinvolgimento degli alluci è il segno clinico più peculiare, potendo variare dall'agenesia, e dall'ipoplasia dei pollici, al pollice trifalangeo. [orpha.net]

Il difetto del raggio radiale è rappresentato principalmente da ipoplasia/aplasia del pollice; possono essere presenti ipoplasia del carpo, fusione prossimale di radio e ulna [med2000eco.it]

Emimelia radiale

[…] del pollice di destra e la agenesia parziale del pollice di sinistra è descritto. [lookfordiagnosis.com]

Può associarsi a ipoplasia/agenesia del pollice e alla fusione delle ossa del gomito, che possono essere malformate comportando una limitazione del movimento. [orpha.net]

Un ragazzo di 13 anni con l'ipoplasia malar e mandibular, le orecchie anormali, il breve palato molle, lo sviluppo ritardato, le deformità delicate dei giunti a gomito, l'ipoplasia [lookfordiagnosis.com]

Agenesia femorale - Ipoplasia femorale

[…] cerebellare, ossia l'ipoplasia del cervelletto; L'ipoplasia del pollice, detta anche ipoplasia congenita del pollice; L'ipoplasia mandibolare, nella sindrome di Goldenhar [my-personaltrainer.it]

SINDROME GENETICHE RN1240 Sindrome di Townes-Brocks Sindrome REAR Sindrome di Townes Sindrome renale-orecchio-anale-radiale Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia [malattierare.gov.it]

IPOPLASIA CONGENITA DEL POLLICE L'ipoplasia congenita del pollice è un'anomalia presente fin dalla nascita, che si caratterizza per un sottosviluppo più o meno evidente del [my-personaltrainer.it]

Sindattilia di Cenani

[…] del pollice e dell’alluce, aplasia/ ipoplasia della falange intermedia del secondo e del quinto dito e completa o parziale sindattilia dei tessuti molli del primo dito del [wiki.it-it.nina.az]

[…] fenotipo della sindattilia mesoassiale è caratterizzato dalla completa sindattilia e sinostosi del terzo e quarto dito, una severa riduzione ossea della falange prossimale, ipoplasia [wiki.it-it.nina.az]

Sindrome di Nager

[…] o assenza dei pollici, grave micrognazia, micro-mesomelia, anomalie delle mani (ipo-aplasia del I dito, pollice bifido o trifalangeo), ipoplasia malare, polidattilia preassiale [med2000eco.it]

I difetti degli arti sono prevalentemente preassiali: l'ipoplasia o l'agenesia dei pollici è il difetto più caratteristico e si associa spesso alla sinostosi radio-ulnare [orpha.net]

154400 Sindrome di Nager o Disostosi Acrofacciale Tipo 1 OMIM 154400 La disostosi acrofacciale tipo I è una rara sindrome malformativa caratterizzata da assenza del radio con ipoplasia [med2000eco.it]

Disostosi faciocraniale ipomandibolare

malformazioni dell’arto superiore con aplasia o ipoplasia del pollice e con ipoplasia o aplasia del radio Malformazioni minori del padiglione e appendici preauricolari, [tanzariello.it]

[…] monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 94 Astrocitoma 2,5 4 < Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'x 9 87 Atassia - atrofia ottica - [docplayer.it]

Anomalie della faccia con rima palpebrale rivolta verso il basso, ipoplasia malare e ipoplasia zigomatica, anomalie del palato, anchilosi dell’articolazione temporo-mandibolare [tanzariello.it]

Sindattilia (piedi)

Sinpolidattilia Dito a scatto congenito Polidattilia Camptodattilia Clinodattilia Brachimetacarpia Ipoplasia del pollice Dove trovare il miglior centro chirurgico a Roma Il [cctmroma.it]

Sindrome da ipopigmentazione oculocerebrale tipo Cross

tipo 5 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 Ipoplasia radiale pollici trifalangei ipospadia diastema mascellare Ipoplasia renale Ipoplasia renale bilaterale Ipoplasia renale [66.71.154.143]

[…] dei pollici, TBS Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46 [malattierare.gov.it]

[…] dei pollici Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Sindrome di Franceschetti-Klein, Disostosi mandibolofacciale Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46,XX [malattierare.gov.it]

Sindattilia

Sinpolidattilia Dito a scatto congenito Polidattilia Camptodattilia Clinodattilia Brachimetacarpia Ipoplasia del pollice Dove trovare il miglior centro chirurgico a Roma Il [cctmroma.it]

Disostosi mandibolofacciale legata all'X

malformazioni dell’arto superiore con aplasia o ipoplasia del pollice e con ipoplasia o aplasia del radio Malformazioni minori del padiglione e appendici preauricolari, [tanzariello.it]

[…] dei pollici Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X/46,XX, Sindrome 45,X [malattierare.gov.it]

Sindrome RAPADILINO

Riassunto La sindrome di Baller-Gerold è caratterizzata dall'associazione tra craniosinostosi coronarica e difetti radiali (oligodattilia, aplasia o ipoplasia del pollice, [orpha.net]

[…] aplasia o ipoplasia del radio). [orpha.net]

Aprosencefalia - disgenesia cerebellare

[…] congenita bilaterale dei pollici Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita del pollice Assenza/ipoplasia [docplayer.it]

[…] congenita delle dita delle mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita unilaterale del pollice 973 Assenza/ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani [docplayer.it]

’ipoplasia dei pollici …Punte e onde continue durante il sonno o Sindrome CSWS“Sinonimi: CSWS; Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento; Punte [imalatiinvisibili.it]

Anemia di Fanconi

[…] del pollice (quando presente è spesso bilaterale) e/o del radio; possibili malformazioni dell’anca, della colonna vertebrale, delle coste, dell’arcata dentaria. rene: anomalie [comitatomarialetiziaverga.it]

Caratteristiche cliniche riscontrabili nell'anemia di Fanconi: Anomalie scheletriche: - difetti versante radiale avambraccio (ipoplasia pollice, ipoplasia radio) - displasia [medicoebambino.com]

[…] staturo-ponderale è sempre presente anche se di grado variabile; basso peso alla nascita; microcefalia; microftalmia anomalie scheletriche: 1/5 dei pazienti può presentare: agenesia od ipoplasia [comitatomarialetiziaverga.it]

Ipoplasia polmonare monolaterale congenita

pollice di una o entrambe le mani. [my-personaltrainer.it]

Malrotazione renale

Il coinvolgimento degli alluci è il segno clinico più peculiare, potendo variare dall'agenesia, e dall'ipoplasia dei pollici, al pollice trifalangeo. [orpha.net]

Sinostosi radio-ulnare congenita

[…] del pollice, polidattilia, macrodattilia, mano a chela, clinodattilia, camptodattilia, sindrome da briglie amniotiche, sinostosi radio ulnare prossimale - paralisi ostetriche [pazienti.it]

[…] neuromuscolari, ginocchio varo e valgo, piede piatto - patologia malformativa della mano e dell'arto superiore: mano torta radiale, mano torta ulnare, sindattilia, simbrachidattilia, ipoplasia [pazienti.it]

Ipoplasia polmonare e displasia

pollice di una o entrambe le mani. [my-personaltrainer.it]

Ipoplasia polmonare primitiva

[…] dei pollici, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome di Townes Sindrome di Treacher-Collins RNG030 [malattierare.gov.it]

Aplasia midollare anomalie neurologiche Aplasia Mulleriana Aplasia mulleriana - aplasia renale - displasia dei somiti cervico-toracici Aplasia polmonare anomalia cardiaca pollice [retemalattierare.it]

Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

tipo 5 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 Ipoplasia radiale pollici trifalangei ipospadia diastema mascellare Ipoplasia renale Ipoplasia renale bilaterale Ipoplasia renale [retemalattierare.it]

Ipoplasia delle cellule di Leydig Ipoplasia del pollice alopecia anomalie della pigmentazione Ipoplasia del ventricolo destro isolata Ipoplasia dermica focale Ipoplasia ematopoietica [retemalattierare.it]

Adattilia del piede

pollice protesi pediatriche focomelia emimelia acheiria aiuto casi malformazioni agli arti superiori come esempio migliore soluzione netgene nome frequenza stata descritta [educalingo.com]

[…] camptodattilia clinodattilia martello polidattilia sindattilia orphanet monolaterale difetto trasversale terminale della mano caratterizzato dall assenza porzioni terminali dito ipoplasia [educalingo.com]

Anchiloblefaron congenito

[…] dei pollici, TBS, Sindrome di Townes Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45 [malattierare.gov.it]

Sindrome REAR, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia [malattierare.gov.it]

Sindrome del cuore destro ipoplasico

pollice di una o entrambe le mani. [my-personaltrainer.it]

Sindrome trico-retino-dento-digitale

[…] dei pollici, Sindrome di Townes, TBS, Sindrome REAR, Sindrome renale-orecchio-anale-radiale, Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell orecchio Sindrome di [malattierare.gov.it]

Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe, Angiomatosi encefalofacciale Sindrome di Summitt RN1230 Sindrome di Townes-Brocks RN1240 Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia [malattierare.gov.it]

Emivertebra

[…] o assenza del pollice. [med2000eco.it]

[…] del radio o del pollice, dal momento che tali malformazioni sono facilmente riconoscibili e/o sintomatiche poco tempo dopo la nascita. [malattierare.regione.veneto.it]

[…] cardiopatie, IUGR, anomalie genito-urinarie. 3)Trisomia 13 dove il cariotipo è alterato. 4) S. di Nager o disostosi acrofacciale dove vi è assenza del radio, severa micrognatia, ipoplasia [med2000eco.it]

Aplasia/ipoplasia mammaria congenita isolata

tipo 5 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 Ipoplasia radiale pollici trifalangei ipospadia diastema mascellare Ipoplasia renale Ipoplasia renale bilaterale Ipoplasia renale [66.71.154.143]

[…] dei pollici, TBS Sindrome di Treacher-Collins RNG030 Disostosi mandibolofacciale, Sindrome di Franceschetti-Klein Sindrome di Turner RN0680 Sindrome 45,X, Sindrome 45,X/46 [malattierare.gov.it]

Brachidattialia di Hirschsprung

[…] delle unghie e delle falangi distali dei pollici delle mani e dei piedi (brachidattilia tipo D). [orpha.net]

[…] di Hirschsprung Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese Questa sindrome è caratterizzata dalla malattia di Hirschsprung e dall'agenesia/ipoplasia [orpha.net]

Aplasia midollare anomalie neurologiche Aplasia Mulleriana Aplasia mulleriana - aplasia renale - displasia dei somiti cervico-toracici Aplasia polmonare anomalia cardiaca pollice [66.71.154.143]

Ipocondrogenesi

tipo 5 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 Ipoplasia radiale pollici trifalangei ipospadia diastema mascellare Ipoplasia renale Ipoplasia renale bilaterale Ipoplasia renale [66.71.154.143]

[…] pontocerebellare Ipoplasia pontocerebellare tipo 1 Ipoplasia pontocerebellare tipo 2 Ipoplasia ponto-cerebellare, tipo 3 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4 Ipoplasia pontocerebellare [66.71.154.143]