Warburg Micro Syndrome 3
Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.[orpha.net]
[…] cervello e può rivelare cambiamenti caratteristici come le malformazioni corticali, polimicrogiria e ipoplasia del corpo calloso.[warburgmicrosindromeitalia.org]
Risonanza Magnetica Nella risonanza si vanno a ricercare i segni neurologici tipici della patologia: polimicrogiria, assenza o ipoplasia del corpo calloso, ipomielinizzazione[warburgmicrosindromeitalia.org]
Sindrome di Warburg Sjo Fledelius
Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.[orpha.net]
Displasia cerebro-facio-toracica
Il ritardo mentale è costante, di grado variabile con possibili anomalie cerebrali: atrofia corticale, ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare.[imalatiinvisibili.it]
[…] nervo ottico GH SPORADICHE (S) T181A (S) Ipoplasia Ipofisi GH FENOTIPI Q6H( S ) Q6H( Ipoplasia ipofisi GH,LH,TSH,FSH I26T (F) Ipoplasia Ipofisi TSH Agenesia Corpo Calloso[slideshare.net]
Mutazione RMN DEFICIT Agenesia Corpo Calloso ipoplasia R160C (F) panipo MUTAZIONI nervo ottico HESX1 N125S (S) Ipoplasia Ipofisi GH FAMILIARI (F) E S170L(F) S170L(F) Ipoplasia[slideshare.net]
Sindrome di Pitt-Hopkins
Costipazione Clinodattilia Ritardo mentale grave Epilessia Agenesia or ipoplasia del corpo calloso Alterazioni della respirazione DIAGNOSI: La diagnosi della sindrome Pitt-Hopkins[bancoitaliano.it]
Costipazione Clinodattilia Ritardo mentale grave Epilessia Agenesia or ipoplasia del corpo calloso Alterazioni della respirazione DIAGNOSI : La diagnosi della sindrome Pitt-Hopkins[medicinalive.com]
[…] del corpo calloso e una dilatazione ventricolare.[orpha.net]
Sindrome XXXXY
[…] del corpo calloso, arinencefalia) e anomalie renali (ipoplasia renale).[imalatiinvisibili.it]
[…] cardiopatie (canale arterioso), anomalie scheletriche (sinostosi radioulnare, displasia epifisaria, coxa valga, cifoscoliosi, dislocazione dell'anca e del ginocchio), cerebrali (ipoplasia[orpha.net]
[…] cardiopatie (canale arterioso), anomalie scheletriche (sinostosi radioulnare, displasia epifisaria, coxa valga, cifoscoliosi, dislocazione dell’anca e del ginocchio), cerebrali (ipoplasia[imalatiinvisibili.it]
Agenesia parziale del corpo calloso
Abbiamo eseguito 1 rm di controllo che parla di ipoplasia del corpo calloso in assenza di altre malformazioni e con sviluppo della sostanza bianca congruo per l'età.[diariodiunaterapista.blogspot.com]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome agenesia parziale del corpo calloso-ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore ORPHA:401959[orpha.net]
Le caratteristiche maggiori della Sindrome Acrocallosa comprendono un grave ritardo mentale, l'agenesia o l'ipoplasia del corpo calloso, e la polidattilia delle dita della[malattierare.regione.veneto.it]
Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16
Magnetica dell’encefalo possono anche essere presenti ipoplasia del corpo calloso.[vipsonlus.it]
Hits: 191 La sindrome L1, detta anche Sindrome CRASH o Sindrome L1CAM o Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo mentale-pollici addotti-spasticità-idrocefalo, è disturbo[fertilitycenter.it]
Lissencefalia 6 con Microcefalia
Ipoplasia al corpo calloso, ce la molto sottile.ciao Ciao anche a mia figlia nella risonanza è risultata la stessa cosa,corpo calloso assortigliato,scarsa mielina stesura[famiglia.alfemminile.com]
Lissencefalia legata all'X con agenesia del corpo calloso . Lissencefalia con ipoplasia cerebellare . Microlisencefalia .[it.thpanorama.com]
Appare e ampliando la parte posteriore dei ventricoli laterali (colprocefalia) e ipoplasia (sottosviluppati) corpo calloso.[sulamed.info]
Ipoplasia del nervo ottico isolata
[…] cervello e può rivelare cambiamenti caratteristici come le malformazioni corticali, polimicrogiria e ipoplasia del corpo calloso.[warburgmicrosindromeitalia.org]
Ipoplasia uterina ; Ipoplasia del corpo calloso ; Ipoplasia del muscolo depressore che interessa l’angolo della bocca; Ipoplasia monolaterale che riguarda i muscoli pettorali[inran.it]
[…] del corpo calloso) e ipotiroidismo primario.[bredagenetics.com]
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
I difetti strutturali del cervello potenzialmente presenti sono l'ipoplasia o l'agenesia del corpo calloso e l'oloprosencefalia.[letteradonna.it]
Gli studi di Risonanza Magnetica Cerebrale evidenziano talvolta difetti strutturali del cervello quali l'ipoplasia o l'agenesia del corpo calloso e l'oloprosencefalia.[ospedalebambinogesu.it]