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Sindrome di Marden-Walker
Piuttosto frequenti le malformazioni del sistema nervoso centrale quali le formazioni cistiche di Dandy-Walker, l’ipoplasia del corpo calloso e l’ipoplasia cerebellare.[lezionidigenetica.blogspot.com]
CARATTERISTICHE GENERALI Sindrome caratterizzata da microcefalia, contratture degli arti ed un aspetto miopatico del viso con blefarofimosi, ptosi palpebrale, ipoplasia mandibolare[lezionidigenetica.blogspot.com]
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Sindrome di Peutz Jegher
Atrofia corticale lieve ed ipoplasia del corpo calloso in bambina affetta da Sindrome di Peutz-Jeghers: associazione o riscontro casuale?[air.unipr.it]
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Congenita da citomegalovirus Inf
. - 1 caso di prematurità nata (36 w) dopo gravidanza decorsa con riscontro alla 28 w, di dilatazione ventricolare e ipoplasia del corpo calloso.[geneticapediatrica.it]
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Raro isolato miopia
’ipoplasia del corpo calloso e una dilatazione ventricolare.[imalatiinvisibili.it]
’elettroencefalogramma e l’imaging cerebrale mediante risonanza magnetica, che mostra una riduzione dell’ippocampo, una dedifferenziazione dei lobi temporali e, a volte, un’ipoplasia[imalatiinvisibili.it]
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NRXN1
Costipazione Clinodattilia Ritardo mentale grave Epilessia Agenesia or ipoplasia del corpo calloso Alterazioni della respirazione DIAGNOSI: La diagnosi della sindrome Pitt-Hopkins[bancoitaliano.it]
’ipoplasia del corpo calloso e una dilatazione ventricolare.[imalatiinvisibili.it]
[…] del corpo calloso o una dilatazione ventricolare.[crea-sansebastiano.org]
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Furlong, sindrome di
[…] ipoplasia del corpo calloso, a volte associate a idrocefalo.[lezionidigenetica.blogspot.com]
E’ inoltre caratteristico il ritardo mentale e il reperto di malformazioni cerebrali, fra cui la dilatazione dei ventricoli laterali, la malformazione di Chiari tipo 1 e l’ipoplasia[lezionidigenetica.blogspot.com]
Tratti dismorfici caratteristici sono: fronte prominente, grave esoftalmo, ipertelorismo, telecanto, fessure palpebrale rivolte verso il basso, micrognazia e ipoplasia mascellare[lezionidigenetica.blogspot.com]
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Ipomielinizzazione - sindrome cataratta congenita
[…] cervello e può rivelare cambiamenti caratteristici come le malformazioni corticali, polimicrogiria e ipoplasia del corpo calloso.[warburgmicrosindromeitalia.org]
Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.[warburgmicrosindromeitalia.org]
Risonanza Magnetica Nella risonanza si vanno a ricercare i segni neurologici tipici della patologia: polimicrogiria, assenza o ipoplasia del corpo calloso, ipomielinizzazione[warburgmicrosindromeitalia.org]
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Cataratta - microcornea, sindrome
[…] cervello e può rivelare cambiamenti caratteristici come le malformazioni corticali, polimicrogiria e ipoplasia del corpo calloso.[warburgmicrosindromeitalia.org]
Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.[warburgmicrosindromeitalia.org]
Risonanza Magnetica Nella risonanza si vanno a ricercare i segni neurologici tipici della patologia: polimicrogiria, assenza o ipoplasia del corpo calloso, ipomielinizzazione[warburgmicrosindromeitalia.org]
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Sindrome di Goldberg-Shprintzen
[…] ipoplasia del corpo calloso, a volte associate a idrocefalo.[lezionidigenetica.blogspot.com]
Tra i più frequenti troviamo agenesia del corpo calloso (ACC) e ipoplasia del corpo calloso ( HCC).[neuropsicomotricista.it]
E’ inoltre caratteristico il ritardo mentale e il reperto di malformazioni cerebrali, fra cui la dilatazione dei ventricoli laterali, la malformazione di Chiari tipo 1 e l’ipoplasia[lezionidigenetica.blogspot.com]
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Ipomielinizzazione e cataratta congenita
[…] cervello e può rivelare cambiamenti caratteristici come le malformazioni corticali, polimicrogiria e ipoplasia del corpo calloso.[warburgmicrosindromeitalia.org]
Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.[warburgmicrosindromeitalia.org]
Risonanza Magnetica Nella risonanza si vanno a ricercare i segni neurologici tipici della patologia: polimicrogiria, assenza o ipoplasia del corpo calloso, ipomielinizzazione[warburgmicrosindromeitalia.org]