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16 Possibili cause per Ipoplasia del collo del femore

  • Sindrome di Coats Plus

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome di Coats plus ORPHA:313838 Sinonimo/i : CRMCC Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia ICD-10: H35.0 OMIM: 612199 617341 UMLS: C2677299 MeSH: - GARD: - MedDRA: -[…][orpha.net]

  • Displasia spondiloepimetafisaria tipo shohat

    Riassunto La displasia spondilo-metafisaria congenita tipo Shohat è caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa, arti corti, collo e torace piccoli, labbra sottili, lordosi lombare grave, ginocchia marcatamente vare, lassità articolare, addome disteso, epatomegalia e splenomegalia lieve. La sindrome è stata[…][orpha.net]

  • Condrodisplasia acromomelica con anomalie genitali

    Riassunto Dati epidemiologici Sono stati descritti meno di 15 pazienti. Descrizione clinica Nei soggetti con cariotipo 46,XY, si osservano genitali esterni femminili o ambigui. Le anomalie dei genitali sono variabili e possono comprendere vagina doppia vera o vagina setta, agenesia dell'utero, anomalie delle gonadi nei maschi[…][orpha.net]

  • Sindrome di Camptodattilia Tipo Guadalajara 1

    Introduzione La malformazione di Chiari, nota in passato come sindrome di Arnold-Chiari , è una malattia malformativa del sistema nervoso, presente alla nascita (congenita), che interessa il cervelletto, il tronco encefalico e la parte posteriore della scatola cranica (fossa cranica posteriore). È caratterizzata dallo[…][issalute.it]

  • Displasia spondiloepimetafisaria tipo Geneviève

    Homepage Malattie rare Classificazioni Cerca una classificazione Indietro all'elenco delle classificazioni Malattia ossea rara ORPHA:93419 Displasia ossea primitiva ORPHA:364526 Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria ORPHA:253 Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile ORPHA:1159 Diplasia di[…][orpha.net]

  • Acondroplasia

    L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote. È una forma di nanismo che colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo. Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta.[…][it.wikipedia.org]

  • Brachyolmia, tipo Hobaek recessivo

    Riassunto Tutti i tipi di brachiolmia sono caratterizzati da bassa statura con tronco corto, a esordio infantile e platispondilia generalizzata, in assenza di significative alterazioni epifisarie o metafisarie nelle ossa lunghe. Sono state identificate quattro forme principali: 1) tipo Hobaek, con bassa statura a esordio[…][orpha.net]

  • Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X

    Prevalenza delle MR 1 VDA Net srl I Quaderni di Orphanet Prevalence distribution of rare diseases 200 180 Collezione Malattie Rare 160 Number of diseases 140 120 100 80 May 2009Numero 1 Novembre 2013 60 40 20 0 0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 Estimated prevalence (/100000) Prevalenza delle malattie rare: Dati[…][doczz.it]

  • Displasia rizomelica - scoliosi - retinite pigmentosa

    La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria che consiste nella degenerazione del tessuto retinico. Tale degenereazione provoca una progressiva perdita della vista, inizialmente periferica, che può portare alla cecità. Lo sviluppo della retinite pigmentosa può essere rallentato con delle terapie farmacologiche.[…][centrooculisticoiol.it]

  • Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria-ipotricosi

    Ortodonzia Nel caso di malattia rara, molti sono i punti di coesione tra le varie sindromi a livello gengivale, di cario-recettività e di morso. Come vengono trattate, esistono delle linee guida o protocolli? Quanto influisce la buona pratica nella gestione di un paziente con sindrome rara? A quale età è meglio iniziare la[…][sindrome-eec.it]

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