ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni, cardiomiopatia dilatativa, ritardo dello sviluppo Trattamento
[msdmanuals.com]
Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la
[ospedalebambinogesu.it]
ipochetotica indotta dal digiuno, rabdomiolisi indotta da esercizio fisico, cardiomiopatia, epatopatia colestatica, retinopatia, sindrome materna di tipo HELLP (hemolysis
[msdmanuals.com]
L'insorgenza clinica è spesso preceduta dal digiuno e/o da un malessere intercorrente e spesso si manifesta con ipoglicemia ipochetotica.
[orpha.net]
ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni, cardiomiopatia dilatativa, ritardo dello sviluppo Trattamento
[msdmanuals.com]
La malattia si manifesta con ipoglicemia ipochetotica, acidosi metabolica, ipotonia, coinvolgimento del fegato associato ad encefalopatia epatica, cardiomiopatia e aritmia
[orpha.net]
Sono i neonati quelli che vengono maggiormente colpiti da ipoglicemia, così come da encefalopatia ipochetotica.
[guidausofarmaci.it]
Il metabolismo muscolare viene chiaramente notevolmente danneggiato, causando disturbi come miopatia, ipoglicemia e cardiomiopatia.
[guidausofarmaci.it]
Home Ossigeno e Funzione Mitocondriale La relazione si articola in 4 punti fondamentali e chiarificatori del metabolismo di base della cellula, in realtà si tratta della constatazione di quattro fatti della biochimica e fisiologia dei tessuti.: Fatto 1 Il Mitocondrio, piccolissimo organulo cellulare comparso relativamente tardi[…]
[scienzanatura.it]
ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni, cardiomiopatia dilatativa, ritardo dello sviluppo Trattamento
[msdmanuals.com]
[…] escrezione urinaria di carnitina nonostante i livelli di carnitina plasmatici siano molto bassi, assenza significativa di aciduria dicarbossilica Caratteristiche cliniche: ipoglicemia
[msdmanuals.com]
ipochetotica, encefalopatia, acidosi lieve, lieve epatomegalia, iperammoniemia, aumento degli enzimi epatici Trattamento: evitare il digiuno; dieta ricca di carboidrati;
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Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la
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Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi
[ospedalebambinogesu.it]
Il difetto di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (VLACD) si presenta con un quadri di insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica associati in circa il 50% dei pazienti
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Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la
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Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi
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Il difetto di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (VLACD) si presenta con un quadri di insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica associati in circa il 50% dei pazienti
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Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la
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I pazienti spesso manifestano ipoglicemia ipochetotica, difficoltà di alimentazione, irritabilità, letargia ed epatomegalia, dovuti a stress da digiuno o malattie comuni,
[orpha.net]
Sono i neonati quelli che vengono maggiormente colpiti da ipoglicemia, così come da encefalopatia ipochetotica.
[guidausofarmaci.it]
Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la
[ospedalebambinogesu.it]
Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: l’ipoglicemia ipochetotica, le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, la
[empa.forumcommunity.net]
ipochetotica, grave acidosi metabolica ad esordio neonatale in pazienti con una caratteristica macrocefalia. http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?
[ilgiardinodegliangeli.net]
Descrizione clinica La maggior parte dei pazienti con deficit di CACT presenta un fenotipo grave ad esordio nelle prime 48 ore di vita, che si associa ad ipoglicemia ipochetotica
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Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la
[ospedalebambinogesu.it]
I pazienti spesso manifestano ipoglicemia ipochetotica, difficoltà di alimentazione, irritabilità, letargia ed epatomegalia, dovuti a stress da digiuno o malattie comuni,
[orpha.net]
La morte sopraggiunge di solito nelle prime 24-48 ore di vita con ipotonia, tachipnea, epatomegalia, acidosi metabolica e ipoglicemia ipochetotica.
[orpha.net]
Il secondo gruppo di pazienti di solito manifesta la malattia nelle prime 24-48 ore di vita con ipotonia, tachipnea, epatomegalia, acidosi metabolica e ipoglicemia ipochetotica
[orpha.net]
ipochetotica (+/- coinvolgimento cardiaco), una malattia simil-Reye acuta associata a chetoacidosi e miopatia da accumulo di lipidi.
[orpha.net]
Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la
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I pazienti spesso manifestano ipoglicemia ipochetotica, difficoltà di alimentazione, irritabilità, letargia ed epatomegalia, dovuti a stress da digiuno o malattie comuni,
[orpha.net]
Il metabolismo muscolare è compromesso, provocando miopatia, ipoglicemia o cardiomiopatia. I neonati di solito si presentano con ipoglicemia, encefalopatia ipochetotica.
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ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni, cardiomiopatia dilatativa, ritardo dello sviluppo Trattamento
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Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi
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Il difetto di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (VLACD) si presenta con un quadri di insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica associati in circa il 50% dei pazienti
[ospedalebambinogesu.it]
Nel caso dell'MCAD però l'assenza può provocare dispensi: ipoglicemia ipochetotica coma dopo un digiuno di più di 12 ore: ciò avviene perché la beta- ossidazione è importante
[it.wikipedia.org]
Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la
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Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi
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Il difetto di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (VLACD) si presenta con un quadri di insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica associati in circa il 50% dei pazienti
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Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi
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Il difetto di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (VLACD) si presenta con un quadri di insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica associati in circa il 50% dei pazienti
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Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la
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Il difetto di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (VLACD) si presenta con un quadri di insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica associati in circa il 50% dei pazienti
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Il metabolismo muscolare è compromesso, provocando miopatia, ipoglicemia o cardiomiopatia. I neonati di solito si presentano con ipoglicemia, encefalopatia ipochetotica.
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Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi
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Il difetto di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (VLACD) si presenta con un quadri di insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica associati in circa il 50% dei pazienti
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Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la
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Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi
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Il difetto di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (VLACD) si presenta con un quadri di insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica associati in circa il 50% dei pazienti
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L ipoglicemia ipochetotica è una manifestazione frequente, così come una malattia simile alla sindrome di Reye in cui si riscontrano ipoglicemia e aumento degli enzimi epatici
[docplayer.it]
La diagnosi dei disturbi che coinvolgono un deficit della -ossidazione viene suggerita dal quadro clinico e dall ipoglicemia ipochetotica.
[docplayer.it]
Le manifestazioni cliniche del defi cit di carnitina comprendono ipoglicemia ipochetotica, letargia, stanchezza, debolezza muscolare e cardiomiopatia.
[docplayer.it]
Questi pazienti soffrono di ipoglicemia ipochetotica, epatomegalia, infezioni ricorrenti e affaticamento frequente con conseguenti dolori muscolari.
[docplayer.it]
[…] glucosio di tipo 1, il Deficit di Piruvato-deidrogenasi, il difetto di Fosfofruttochinasi e Mitocondrio-citopatie provocate dal deficit di Complesso 1 che si presentano con ipoglicemia
[asst-fbf-sacco.it]
Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la
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Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: l’ipoglicemia ipochetotica, le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, la
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Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi
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Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la
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Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi
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Il difetto di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (VLACD) si presenta con un quadri di insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica associati in circa il 50% dei pazienti
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Il VLCADD neonatale/infantile moderatamente grave ha un esordio più tardivo (dal primo periodo neonatale alla prima infanzia) e di solito si manifesta con ipoglicemia ipochetotica
[heartburn.abastecimientologistico.com]
Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la
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ipochetotica, epatopatia, aritmie cardiache e cardiomiopatia.
[heartburn.abastecimientologistico.com]
Il VLCADD neonatale/infantile moderatamente grave ha un esordio più tardivo (dal primo periodo neonatale alla prima infanzia) e di solito si manifesta con ipoglicemia ipochetotica
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ipochetotica, epatopatia, aritmie cardiache e cardiomiopatia.
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Il VLCADD infantile grave ha un esordio precoce, di solito nei primi 3-12 mesi di vita e nel periodo neonatale, con un'elevata mortalità e un'elevata incidenza di ipoglicemia
[heartburn.abastecimientologistico.com]
Una carenza di acil CoA deidrogenasi, disfunzione autosomica recessiva, porta a ipoglicemia ipochetotica, letargia, vomito, convulsioni e coma e può essere mortale in assenza
[castdicarte.blogspot.com]
Una carenza di acil CoA deidrogenasi, disfunzione autosomica recessiva, porta a ipoglicemia ipochetotica, letargia, vomito, convulsioni e coma e può essere mortale in assenza
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