Ipoglicemia ipochetotica: Cause & diagnosi | Symptoma Italia

Cause possibili per Ipoglicemia ipochetotica

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni, cardiomiopatia dilatativa, ritardo dello sviluppo Trattamento [msdmanuals.com]

ipochetotica, letargia, vomito, convulsioni e coma; le crisi possono essere letali in assenza di un intervento medico di emergenza…” Fonte: Orphanet: database online sulle [imalatiinvisibili.it]

Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la [ospedalebambinogesu.it]

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga

L'insorgenza clinica è spesso preceduta dal digiuno e/o da un malessere intercorrente e spesso si manifesta con ipoglicemia ipochetotica. [orpha.net]

ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni, cardiomiopatia dilatativa, ritardo dello sviluppo Trattamento [msdmanuals.com]

La malattia si manifesta con ipoglicemia ipochetotica, acidosi metabolica, ipotonia, coinvolgimento del fegato associato ad encefalopatia epatica, cardiomiopatia e aritmia [orpha.net]

Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

L’insorgenza della malattia si verifica dall’età neonatale al primo anno di vita e si manifesta in crisi acidotica, ipoglicemia ipochetotica e vomito a causa del digiuno o [cometaemiliaromagna.it]

Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: Ipoglicemia ipochetotica; Epatopatie acute a tipo sindrome di Reye; Cardiomiopatia [ospedalebambinogesu.it]

Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 infantile grave

La malattia è caratterizzata da una grave intolleranza al digiuno, che provoca episodi di ipoglicemia ipochetotica, con coma e convulsioni, e un'encefalopatia epatica, che [orpha.net]

I neonati di solito si presentano con ipoglicemia ed encefalopatia ipochetotica. [msdmanuals.com]

Il metabolismo muscolare è compromesso, provocando miopatia, ipoglicemia o cardiomiopatia. [msdmanuals.com]

Difetto del metabolismo degli acidi organici

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: Ipoglicemia ipochetotica; Epatopatie acute a tipo sindrome di Reye; Cardiomiopatia [ospedalebambinogesu.it]

Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi [ospedalebambinogesu.it]

Carenza di carnitina miopatica

Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la [ospedalebambinogesu.it]

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

Spesso i neonati presentano ipoglicemia ipochetotica, difficoltà di alimentazione, irritabilità, letargia ed epatomegalia, scatenate da stress da digiuno o malattie comuni [orpha.net]

Aciduria glutarica di tipo 2

La morte sopraggiunge di solito nelle prime 24-48 ore di vita con ipotonia, tachipnea, epatomegalia, acidosi metabolica e ipoglicemia ipochetotica. [orpha.net]

Il secondo gruppo di pazienti di solito manifesta la malattia nelle prime 24-48 ore di vita con ipotonia, tachipnea, epatomegalia, acidosi metabolica e ipoglicemia ipochetotica [orpha.net]

ipochetotica (+/- coinvolgimento cardiaco), una malattia simil-Reye acuta associata a chetoacidosi e miopatia da accumulo di lipidi. [orpha.net]

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta

ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni, cardiomiopatia dilatativa, ritardo dello sviluppo Trattamento [msdmanuals.com]

Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la [ospedalebambinogesu.it]

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi

Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la [ospedalebambinogesu.it]

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

ipochetotica, grave acidosi metabolica ad esordio neonatale in pazienti con una caratteristica macrocefalia. http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx? [ilgiardinodegliangeli.net]

Carenza di trasportatore della carnitina

Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la [ospedalebambinogesu.it]

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

Spesso i neonati presentano ipoglicemia ipochetotica, difficoltà di alimentazione, irritabilità, letargia ed epatomegalia, scatenate da stress da digiuno o malattie comuni [orpha.net]

Carenza di carnitina

Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la [ospedalebambinogesu.it]

Descrizione clinica La maggior parte dei pazienti con deficit di CACT presenta un fenotipo grave ad esordio nelle prime 48 ore di vita, che si associa ad ipoglicemia ipochetotica [orpha.net]

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

Ipoglicemia indotta dalla leucina

Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la [ospedalebambinogesu.it]

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi [ospedalebambinogesu.it]

Deficit di HMG-CoA liasi

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

ipochetotica, grave acidosi metabolica ad esordio neonatale in pazienti con una caratteristica macrocefalia. http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx? [ilgiardinodegliangeli.net]

L’insorgenza della malattia si verifica dall’età neonatale al primo anno di vita e si manifesta in crisi acidotica, ipoglicemia ipochetotica e vomito a causa del digiuno o [cometaemiliaromagna.it]

Difetto del metabolismo dei lipidi

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

Spesso i neonati presentano ipoglicemia ipochetotica, difficoltà di alimentazione, irritabilità, letargia ed epatomegalia, scatenate da stress da digiuno o malattie comuni [orpha.net]

Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: Ipoglicemia ipochetotica; Epatopatie acute a tipo sindrome di Reye; Cardiomiopatia [ospedalebambinogesu.it]

Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1M

Duccio Volterrani Centro Regionale di Medicina Nucleare, Università di Pisa e AOUP, Pisa Giuliano Mariani Centro Regionale di Medicina Nucleare, Università di Pisa e AOUP, Pisa Paola Anna Erba Centro Regionale di Medicina Nucleare, Università di Pisa e AOUP, Pisa Ogni capitolo dedicato a una specifica applicazione clinica[…] [link.springer.com]

Aciduria glutarica

La morte sopraggiunge di solito nelle prime 24-48 ore di vita con ipotonia, tachipnea, epatomegalia, acidosi metabolica e ipoglicemia ipochetotica. [orpha.net]

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

Il secondo gruppo di pazienti di solito manifesta la malattia nelle prime 24-48 ore di vita con ipotonia, tachipnea, epatomegalia, acidosi metabolica e ipoglicemia ipochetotica [orpha.net]

Disturbi dell'equilibrio acido-base

Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la [ospedalebambinogesu.it]

Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi [ospedalebambinogesu.it]

Il difetto di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (VLACD) si presenta con un quadri di insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica associati in circa il 50% dei pazienti [ospedalebambinogesu.it]

Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: Ipoglicemia ipochetotica; Epatopatie acute a tipo sindrome di Reye; Cardiomiopatia [ospedalebambinogesu.it]

Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi [ospedalebambinogesu.it]

Disturbo del metabolismo dei carboidrati

Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la [ospedalebambinogesu.it]

Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi [ospedalebambinogesu.it]

Il difetto di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (VLACD) si presenta con un quadri di insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica associati in circa il 50% dei pazienti [ospedalebambinogesu.it]

Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: - l'ipoglicemia ipochetotica, - le epatopatie acute a tipo sindrome di Reye, - la [ospedalebambinogesu.it]

Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi [ospedalebambinogesu.it]

Il difetto di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (VLACD) si presenta con un quadri di insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica associati in circa il 50% dei pazienti [ospedalebambinogesu.it]

Malattia delle urine a scrioppo di acero di tipo intermittente

L’insorgenza della malattia si verifica dall’età neonatale al primo anno di vita e si manifesta in crisi acidotica, ipoglicemia ipochetotica e vomito a causa del digiuno o [cometaemiliaromagna.it]

Insufficienza epatica

ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni, cardiomiopatia dilatativa, ritardo dello sviluppo Trattamento [msdmanuals.com]

[…] escrezione urinaria di carnitina nonostante i livelli di carnitina plasmatici siano molto bassi, assenza significativa di aciduria dicarbossilica Caratteristiche cliniche: ipoglicemia [msdmanuals.com]

ipochetotica, encefalopatia, acidosi lieve, lieve epatomegalia, iperammoniemia, aumento degli enzimi epatici Trattamento: evitare il digiuno; dieta ricca di carboidrati; [msdmanuals.com]

Disturbo dell'ossidazione alfa-beta e omega perossisomiale

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

Manifestazioni cliniche caratteristiche e comuni alla maggior parte di tali malattie sono: Ipoglicemia ipochetotica; Epatopatie acute a tipo sindrome di Reye; Cardiomiopatia [ospedalebambinogesu.it]

Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi [ospedalebambinogesu.it]

Deficit di carnitina acilcarnitina traslocasi

Descrizione clinica La maggior parte dei pazienti con deficit di CACT presenta un fenotipo grave ad esordio nelle prime 48 ore di vita, che si associa ad ipoglicemia ipochetotica [orpha.net]

ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni, cardiomiopatia dilatativa, ritardo dello sviluppo Trattamento [msdmanuals.com]

È stato descritto anche un fenotipo più lieve e raro ad esordio neonatale/nella prima infanzia, che si manifesta con episodi di ipoglicemia ipochetotica e iperammoniemia, [orpha.net]

Difetto nel trasporto di acidi grassi a catena lunga

Descrizione clinica La maggior parte dei pazienti con deficit di CACT presenta un fenotipo grave ad esordio nelle prime 48 ore di vita, che si associa ad ipoglicemia ipochetotica [orpha.net]

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

È caratterizzato da attacchi ricorrenti di ipoglicemia ipochetotica da digiuno e dal rischio di insufficienza epatica. [orpha.net]

Carenza di 3-chetoacil-CoA tiolasi a catena media

ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni, cardiomiopatia dilatativa, ritardo dello sviluppo Trattamento [msdmanuals.com]

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

L'ipoglicemia ipochetotica, la letargia e il vomito sono tipicamente scatenati da un'infezione, dal digiuno o da un intervento chirurgico. [orpha.net]

Disturbo del ciclo e del trasporto della carnitina

Descrizione clinica La maggior parte dei pazienti con deficit di CACT presenta un fenotipo grave ad esordio nelle prime 48 ore di vita, che si associa ad ipoglicemia ipochetotica [orpha.net]

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

Spesso i neonati presentano ipoglicemia ipochetotica, difficoltà di alimentazione, irritabilità, letargia ed epatomegalia, scatenate da stress da digiuno o malattie comuni [orpha.net]

Miopatia ereditaria da deficit di carnitina

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

Spesso i neonati presentano ipoglicemia ipochetotica, difficoltà di alimentazione, irritabilità, letargia ed epatomegalia, scatenate da stress da digiuno o malattie comuni [orpha.net]

I neonati di solito si presentano con ipoglicemia ed encefalopatia ipochetotica. [msdmanuals.com]

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga

Il VLCADD neonatale/infantile moderatamente grave ha un esordio più tardivo (dal primo periodo neonatale alla prima infanzia) e di solito si manifesta con ipoglicemia ipochetotica [orpha.net]

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

I sintomi sono: • ipoglicemia ipochetotica; • letargia; • vomito; • convulsioni; • problemi respiratori; • problemi epatici; • coma 1,2. [farmalem.it]

Deficit di carnitina palmitoil transferasi I

È caratterizzato da attacchi ricorrenti di ipoglicemia ipochetotica da digiuno e dal rischio di insufficienza epatica. [orpha.net]

ipochetotica. [ospedalebambinogesu.it]

Esordisce tra la nascita e i 18 mesi di vita, con attacchi ricorrenti di ipoglicemia ipochetotica di gravità variabile, causati da digiuno o una malattia concomitante, che [orpha.net]