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22 Possibili cause per ipodisplasia renale

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  • Ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1

    Razionale L’ipodisplasia renale (RHD: OMIM #610805) è una delle anomalie congenite del rene più severa e frequentemente riscontrata alla nascita ed è caratterizzata da un[congress.wooky.it] renali bilaterali (18%), cioè la presenza di 2 reni piccoli, malformati o malfunzionanti; le malattie cistiche e le nefropatie ereditarie (10% circa).[afadoc.it] Nel topo, è noto che mutazioni di altri geni espressi nel ciglio primario, siano correlate ad anomalie di sviluppo del rene, ipodisplasia renale compresa ( Roque B - 2015[congress.wooky.it]

  • Microftalmia sindromica 6

    Cos'è e come si manifesta l'ipodisplasia renale non sindromica di tipo1?[telethon.it] Come avviene la diagnosi dell'ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1?[telethon.it] Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1?[telethon.it]

  • Coloboma brachidattilia e disgenesi del segmento anteriore

    Le malformazioni (ipodisplasia renale) e/o l'insufficienza renale sono in genere presenti all'esordio della malattia.[orpha.net] L'oligomeganefronia è un segno istologico comune nell'ipodisplasia renale, anche se non è patognomonico della RCS.[orpha.net] Dati eziologici In circa 1/2 dei pazienti con ipodisplasia renale e anomalie del nervo ottico, sono state identificate le mutazioni del gene PAX2 (10q24).[orpha.net]

  • Sindrome da coloboma renale

    Le malformazioni (ipodisplasia renale) e/o l'insufficienza renale sono in genere presenti all'esordio della malattia.[orpha.net] L'oligomeganefronia è un segno istologico comune nell'ipodisplasia renale, anche se non è patognomonico della RCS.[orpha.net] Dati eziologici In circa 1/2 dei pazienti con ipodisplasia renale e anomalie del nervo ottico, sono state identificate le mutazioni del gene PAX2 (10q24).[orpha.net]

  • Displasia renale, bilaterale

    Un certo supporto all’ipotesi di un qualche nesso a livello di biologia cellulare fra le tre condizioni: fibrosi cistica, sordità e ipodisplasia renale è dato dall’esistenza[fibrosicisticaricerca.it] […] ad ipodisplasia.[pediatrico.roma.it] L’importanza clinica della duplicità completa è dovuta alla possibilità di un RVU importante che, di regola, interessa l’uretere del polo renale inferiore, spesso associato[pediatrico.roma.it]

  • Insufficienza renale congenita

    Cos'è e come si manifesta l'ipodisplasia renale non sindromica di tipo1?[telethon.it] Come avviene la diagnosi dell'ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1?[telethon.it] Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1?[telethon.it]

  • Malattia renale cronica

    renali bilaterali (18%), cioè la presenza di 2 reni piccoli, malformati o malfunzionanti; le malattie cistiche e le nefropatie ereditarie (10% circa).[afadoc.it] Tra le forme congenite: - le uropatie malformative (48% del totale dei bambini con IRC); - le ipodisplasie renali bilaterali (18%); - malattie cistiche e nefronoftisi (10%[ospedalebambinogesu.it] […] del totale dei bambini con IRC), ovvero malformazioni delle vie escretrici urinarie, come le valvole dell’uretra posteriore o anomali impianti dell’uretere in vescica; le ipodisplasie[afadoc.it]

  • Caruncola uretrale

    […] cisti renali maggiori/complicate coliche renali derivazioni urinarie distopie renali con complicanze gravi ipodisplasie renali idronefosi insufficienza renale neoplasie renali[meyer.it] […] uro-genitale e cloacale scroto acuto torsione del testicolo trosione di appendici del testicolo e/o dell'epididimo traumatismi tumori genito-urinari patologie del rene calcolosi renale[meyer.it]

  • Coloboma oculare recessivo autosomico

    Le malformazioni (ipodisplasia renale) e/o l'insufficienza renale sono in genere presenti all'esordio della malattia.[orpha.net] L'oligomeganefronia è un segno istologico comune nell'ipodisplasia renale, anche se non è patognomonico della RCS.[orpha.net] Dati eziologici In circa 1/2 dei pazienti con ipodisplasia renale e anomalie del nervo ottico, sono state identificate le mutazioni del gene PAX2 (10q24).[orpha.net]

  • Idronefrosi congenita

    Altre patologie congenite o genetiche possono essere diagnosticate precocemente come le uropatie malformative (48% del totale dei bambini con IRC), le ipodisplasie renali[pediatrico.roma.it] Spesso è utile eseguire nei primi mesi di vita una scintigrafia renale, una cistografia o una cistoscopia.[pediatrico.roma.it]

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