Ipomagnesemia primaria autosomica dominante con ipocalciuria
Metodi diagnostici La diagnosi si basa sull'evidenza di ipomagnesemia, ipermagnesuria e del fenotipo dell'ipocalciuria.[orpha.net]
Diagnosi La diagnosi si basa sui sintomi clinici e sulle anomalie biochimiche (ipokaliemia, alcalosi metabolica, ipomagnesemia e ipocalciuria).[imalatiinvisibili.it]
, la FPH può associarsi ad ipercalciuria (quando il difetto di riassorbimento del magnesio si localizza a livello del segmento ascendente spesso dell'ansa di Henle) o ad ipocalciuria[orpha.net]
Ipercalcemia ipocalcica familiare di tipo 3
Metodi diagnostici Il sospetto si basa sull'evidenza di un'ipercalcemia lieve associata a livelli normali o leggermente elevati di PTH, con relativa ipocalciuria, livelli[orpha.net]
Caratteristica principale: ipocalciuria (inferiore a 50 mg/24h) mutazione del recettore della cellula paratiroidea per il calcio e del recettore presente a livello del nefrone[cliccascienze.it]
[…] lievemente elevata e calciuria normale/bassa IPERPARATIROIDISMO PRIMARIO «MILD» (aumento della calcemia 1 mg/dl rispetto al limite superiore della norma) versus IPERCALCEMIA IPOCALCIURIA[slideshare.net]
Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia
Metodi diagnostici La diagnosi si basa sull'evidenza di ipomagnesemia, ipermagnesuria e del fenotipo dell'ipocalciuria.[orpha.net]
, la FPH può associarsi ad ipercalciuria (quando il difetto di riassorbimento del magnesio si localizza a livello del segmento ascendente spesso dell'ansa di Henle) o ad ipocalciuria[orpha.net]
Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con tutte le cause di ipomagnesemia renale, in particolare le malattie associate all'ipocalciuria, come la sindrome[orpha.net]
Sindrome di Gitelman
Diagnosi La diagnosi si basa sui sintomi clinici e sulle anomalie biochimiche (ipokaliemia, alcalosi metabolica, ipomagnesemia e ipocalciuria).[imalatiinvisibili.it]
[…] un disordine tubulare renale, autosomico recessivo, caratterizzato da ipokaliemia, ipomagnesiemia, ipocalciuria, alcalosi metabolica, iperaldosteronismo e ipotensione.[centromedicoathena.it]
Nella sindrome di Gitelman, una variante con ipocalciuria, il gene mutato è SLC12A3 trasmesso in maniera autosomica recessiva sito su 16q13 e codifica per un cotrasportatore[reckeweg.it]
Ipercalcemia ipocalcica familiare di tipo 2
Metodi diagnostici Il sospetto si basa sull'evidenza di un'ipercalcemia lieve associata a livelli normali o leggermente elevati di PTH, con relativa ipocalciuria, livelli[orpha.net]
Caratteristica principale: ipocalciuria (inferiore a 50 mg/24h) mutazione del recettore della cellula paratiroidea per il calcio e del recettore presente a livello del nefrone[cliccascienze.it]
[…] lievemente elevata e calciuria normale/bassa IPERPARATIROIDISMO PRIMARIO «MILD» (aumento della calcemia 1 mg/dl rispetto al limite superiore della norma) versus IPERCALCEMIA IPOCALCIURIA[slideshare.net]
Ipercalcemia familiare benigna
Di mercoledì 12 marzo 2014 Cos'è l'ipocalciuria ipercalcemica acquisita e come si manifesta questa malattia?[benessereblog.it]
Metodi diagnostici Il sospetto si basa sull'evidenza di un'ipercalcemia lieve associata a livelli normali o leggermente elevati di PTH, con relativa ipocalciuria, livelli[orpha.net]
Caratteristica principale: ipocalciuria (inferiore a 50 mg/24h) mutazione del recettore della cellula paratiroidea per il calcio e del recettore presente a livello del nefrone[cliccascienze.it]
Ipercalcemia
I livelli elevati di PTH causano ipercalcemia/ipocalciuria, ipofosfatemia/iperfosfaturia, ipomagnesemia, ipopotassiemia e acidosi ipercloremica (secondaria a perdita dei bicarbonati[medicoebambino.com]
Metodi diagnostici Il sospetto si basa sull'evidenza di un'ipercalcemia lieve associata a livelli normali o leggermente elevati di PTH, con relativa ipocalciuria, livelli[orpha.net]
Caratteristica principale: ipocalciuria (inferiore a 50 mg/24h) mutazione del recettore della cellula paratiroidea per il calcio e del recettore presente a livello del nefrone[cliccascienze.it]
La malattia di Bartter
L’esame delle urine spesso rivela ipocalciuria. Ipomagnesemia e ipocalciuria sono quasi unanimemente considerate caratteristiche necessarie per la diagnosi.[lamedicinainunoscatto.it]
Nella sindrome di Gitelman, una variante con ipocalciuria, il gene mutato è SLC12A3 trasmesso in maniera autosomica recessiva sito su 16q13 e codifica per un cotrasportatore[reckeweg.it]
La diagnosi si basa sui sintomi clinici e sulle anomalie biochimiche (ipokaliemia, alcalosi metabolica, ipomagnesemia e ipocalciuria).[lamedicinainunoscatto.it]
Alcalosi metabolica
Gli esami ematochimici documentavano: ipopotassiemia (Ks 3.2 0.3mmol/l), ipomagnesiemia (Mgs 0.62 0.10mmol/l), alcalosi metabolica (HCO3 31.6 3.4mmol/l), ipocalciuria (rapporto[sicped.info]
La diagnosi si basa sui sintomi clinici e sulle anomalie biochimiche (ipokaliemia, alcalosi metabolica, ipomagnesemia e ipocalciuria).[orpha.net]
[…] di Gitelman rappresenta una tubulopatia ereditaria dovuta ad una mutazione del cotrasportatore sodio-cloro tiazide sensibile e determina ipomagnesiemia-ipopotassiemia con ipocalciuria[sicped.info]
Autosomica dominante congenita Indifferenza al dolore
[…] prolasso valvola mitrale ritardo mentale Ipogonadismo retinite pigmentosa Ipogonadismo ritardo mentale anomalie scheletriche Ipokaliemia ipertensiva familiare Ipomagnesemia con ipocalciuria[retemalattierare.it]