[…] a basso impianto, sella nasale piatta, filtro liscio, labbro superiore sottile), palatoschisi, malformazioni cerebellari, cardiopatie, ritardo dello sviluppo psicomotorio
[orpha.net]
neonatale, dismorfismi facciali, difficoltà di linguaggio e di apprendimento e disturbi del comportamento con un’estrema variabilità clinica sia inter- che intra-familiare
[sip.it]
[…] caratterizzata da dismorfismi facciali sfumati variabili (macrocefalia, fronte ampia, iper- o ipotelorismo, occhi infossati, rime palpebrali oblique verso l'alto o il basso, orecchie
[orpha.net]