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2 Possibili cause per Ipertyrosinemia neonatale transitoria

  • Fenilchetonuria

    Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue. Si riferisce più spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la più comune malattia pediatrica genetica, dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul[…][it.wikipedia.org]

  • Tirosinemia

    Cos'è La tirosinemia ereditaria è un difetto metabolico genetico, associato a malattia epatica severa nell'infanzia. Perché la malattia si sviluppi, entrambi i genitori devono essere portatori del gene che ne è la causa. In queste famiglie c'è una possibilità su quattro che le donne in gravidanza partoriscano un bambino[…][paginemediche.it]

Altri sintomi