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116 Possibili cause per Ipertricosi delle sopracciglia, L'aspetto facciale diventa più apparente con l'età

  • Sindrome di Wiedemann-Steiner

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome di Wiedemann-Steiner ORPHA:319182 Sinonimo/i : Sindrome ipertricosi-bassa statura-dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo Prevalenza: Trasmissione: Recessiva legata all'X o Autosomica dominante Età di esordio: Neonatal , Infanzia ICD-10: Q87.1 OMIM: 605130[…][orpha.net]

  • Sindrome di Coffin-Lowry

    Per Sindrome di Coffin-Lowry in campo medico, si intende un raro disordine genetico. La sindrome è stata scoperta inizialmente nel 1966 da Grange S. Coffin e poi studiata nel 1971 da Robert Brian Lowry, a loro si deve il nome del disordine genetico, chiamata con entrambi i loro nomi nel 1975. In seguito si indagò quale[…][it.wikipedia.org]

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  • Fucosidosi

    La Fucosidosi, detta anche "deficienza α-L-Fucosidasi" è una rara malattia autosomica recessiva lisosomiale in cui l'enzima Fucosidasi non è utilizzato correttamente per idrolizzare il fucosio. Questo enzima normalmente spacca le lunghe catene di carboidrati conosciute come oligosaccaridi all'interno dei lisosomi. Quando[…][it.wikipedia.org]

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  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    La sindrome di Ruben è una rara malattia genetica caratterizzata da statura ridotta, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie solide e leucemia. L'epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su 100.000-125.000 e non fa distinzione di sesso e di etnia. La causa è[…][it.wikipedia.org]

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  • Sindrome di Marshall-Smith

    Riassunto La sindrome di Marshall-Smith è una rara sindrome genetica, caratterizzata da alta statura e età ossea avanzata. La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti solo una trentina di casi. Alla sindrome si associano diversi segni dismorfici, comprese le bozze frontali, gli occhi prominenti, le sclere blu, le[…][orpha.net]

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  • Displasia cerebro-facio-toracica

    Riassunto La displasia cerebro-facio-toracica o sindrome di Pascual-Castroviejo di tipo 1 è una sindrome rara caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo mentale e anomalie costo-vertebrali. Sono stati descritti 13 casi. I dismorfismi comprendono la brachicefalia, l'ipertelorismo, la sella nasale piatta, il filtro largo, la[…][orpha.net]

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  • Alfa-mannosidosi

    Gen 30 Tags Related Posts Share This Posted by on Gen 30, 2018 Il CHMP (Committee for Human Medicinal Products) dell’EMA (European Medicines Agency) ha espresso parere positivo alla richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio di Lamzede (velmanase alfa), una alfa-mannosidasi ricombinante umana da[…][prometeusmagazine.org]

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  • Ipoplasia Foveale - Sindrome di Cataratta Presenile

    […] all'X Ipertricosi congenita generalizzata, tipo Ambras Ipertricosi cubiti bassa statura Ipertricosi delle sopracciglia-ciglia Ipertricosi lanuginosa acquisita Ipertricosi[retemalattierare.it] Ipertricosi anteriore cervicale isolata Ipertricosi - atrofia cutanea - ectropion - macrostomia Ipertricosi cervicale neuropatia Ipertricosi congenita generalizzata, legata[retemalattierare.it] […] lanuginosa congenita Ipertricosi pelle atrofica ectropion macrostomia Ipertricosi retinopatia dismorfismi Ipertricosi universale congenita, tipo Ambras Ipertricosi universalis[retemalattierare.it]

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  • Ipoplasminogenemia

    […] all'X Ipertricosi congenita generalizzata, tipo Ambras Ipertricosi cubiti bassa statura Ipertricosi delle sopracciglia-ciglia Ipertricosi lanuginosa acquisita Ipertricosi[retemalattierare.it] Ipertricosi anteriore cervicale isolata Ipertricosi - atrofia cutanea - ectropion - macrostomia Ipertricosi cervicale neuropatia Ipertricosi congenita generalizzata, legata[retemalattierare.it] […] lanuginosa congenita Ipertricosi pelle atrofica ectropion macrostomia Ipertricosi retinopatia dismorfismi Ipertricosi universale congenita, tipo Ambras Ipertricosi universalis[retemalattierare.it]

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  • Ipoglossia congenita isolata o aglossia

    […] all'X Ipertricosi congenita generalizzata, tipo Ambras Ipertricosi cubiti bassa statura Ipertricosi delle sopracciglia-ciglia Ipertricosi lanuginosa acquisita Ipertricosi[retemalattierare.it] Ipertricosi anteriore cervicale isolata Ipertricosi - atrofia cutanea - ectropion - macrostomia Ipertricosi cervicale neuropatia Ipertricosi congenita generalizzata, legata[retemalattierare.it] […] lanuginosa congenita Ipertricosi pelle atrofica ectropion macrostomia Ipertricosi retinopatia dismorfismi Ipertricosi universale congenita, tipo Ambras Ipertricosi universalis[retemalattierare.it]

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