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117 Possibili cause per Ipertricosi delle sopracciglia

  • Sindrome di Coffin-Lowry

    Per Sindrome di Coffin-Lowry in campo medico, si intende un raro disordine genetico. La sindrome è stata scoperta inizialmente nel 1966 da Grange S. Coffin e poi studiata nel 1971 da Robert Brian Lowry, a loro si deve il nome del disordine genetico, chiamata con entrambi i loro nomi nel 1975. In seguito si indagò quale[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Waardenburg, tipo 1

    Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza della WS1 non è nota. La prevalenza della WS a livello mondiale è stimata in circa 1/40.000. La WS1 è una delle forme più comuni di WS. Descrizione clinica I segni clinici variano tra le famiglie e all'interno della stessa famiglia e spesso comprendono la sordità neurosensoriale[…][orpha.net]

  • Sindrome di Tenorio

    Verbale Riunioni 7 Master "Cure palliative al termine della vita" (2007) Milano, 31/1/2007 Oggetto: Verbale riunione Consiglio Corso Master (18 gennaio 2007) Giovedì 18 gennaio 2007 (ore 11.00) si è svolto presso la sede di Fondazione Floriani (Via Bonnet, 2) il Consiglio del Corso Master con il seguente O.d.g.: 1. Cerimonia[…][fondazioneluvi.it]

  • Fucosidosi

    NOMI ALTERNATI Carenza di alfa-L-fucosidasi; ALF; Fucosidosi tipo infantile; Fucosidosi grave DESCRIZIONE La fucosidosi di tipo I è una rara malattia genetica che colpisce il cervello, il midollo spinale e molti altri organi, causando la morte cellulare. Il tipo I (esordio infantile) è il tipo più grave, con manifestazioni che[…][it.whatisbaby.com]

  • Displasia cerebro-facio-toracica

    Riassunto La displasia cerebro-facio-toracica o sindrome di Pascual-Castroviejo di tipo 1 è una sindrome rara caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo mentale e anomalie costo-vertebrali. Sono stati descritti 13 casi. I dismorfismi comprendono la brachicefalia, l'ipertelorismo, la sella nasale piatta, il filtro largo, la[…][orpha.net]

  • Ritardo mentale autosomico recessivo 5

    Clinica: un’ampia variabilità fenotipica La forma classica della SD-GLUT1 si manifesta come una grave encefalopatia metabolica, caratterizzata dall’associazione di epilessia, disturbi motori complessi, microcefalia e ritardo mentale. Recentemente sono state identificate differenti presentazioni cliniche (varianti atipiche),[…][ilpediatranews.it]

  • Sindrome di Marshall-Smith

    Riassunto La sindrome di Marshall-Smith è una rara sindrome genetica, caratterizzata da alta statura e età ossea avanzata. La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti solo una trentina di casi. Alla sindrome si associano diversi segni dismorfici, comprese le bozze frontali, gli occhi prominenti, le sclere blu, le[…][orpha.net]

  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    La sindrome di Ruben è una rara malattia genetica caratterizzata da statura ridotta, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie solide e leucemia. L'epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su 100.000-125.000 e non fa distinzione di sesso e di etnia. La causa è[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Wiedemann-Steiner

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome di Wiedemann-Steiner ORPHA:319182 Sinonimo/i : Sindrome ipertricosi-bassa statura-dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo Prevalenza: Trasmissione: Recessiva legata all'X o Autosomica dominante Età di esordio: Neonatal , Infanzia ICD-10: Q87.1 OMIM: 605130[…][orpha.net]

  • Displasia spondiloepimetafisaria Tipo Bieganski

    Prevalenza delle MR 1 VDA Net srl I Quaderni di Orphanet Prevalence distribution of rare diseases 200 180 Collezione Malattie Rare 160 Number of diseases 140 120 100 80 May 2009Numero 1 Novembre 2013 60 40 20 0 0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 Estimated prevalence (/100000) Prevalenza delle malattie rare: Dati[…][doczz.it]

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