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23 Possibili cause per Ipertelorismo, rime palpebrali

Intendevi: Ipertelorismo, rame

  • Sindrome di Noonan

    I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo , epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate[aosp.bo.it] L'aspetto fisico è goffo, con bassa statura, scoliosi e la presenza di una facies caratterizzata da fronte alta, pterigio nucale, impianto basso delle orecchie e ipertelorismo[it.wikipedia.org] I principali segni facciali della SN sono l'ipertelorismo con rime palpebrali rivolte verso il basso, ptosi e orecchie a basso impianto retroruotate con elice ispessito.[orpha.net]

  • Ipertelorismo

    Le altre caratteristiche facciali comprendono: fronte ampia, rime palpebrali inclinate verso il basso, naso camuso.[malattierare.regione.veneto.it] Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su Ipertelorismo[it.wikipedia.org] I dismorfismi facciali caratteristici nei maschi adulti comprendono la fronte prominente, l'ipertelorismo oculare, le rime palpebrali rivolte verso il basso, l'epicanto, le[santobonopausilipon.it]

  • Sindrome di Char

    palpebrali oblique verso il basso, la ptosi palpebrale lieve, il filtro corto, la bocca triangolare e le labbra grosse e anteverse.[letteradonna.it] Le caratteristiche facciali evocatrici comprendono l'appiattimento della porzione media del viso, l'infossamento della radice del naso, l'ipertelorismo oculare, le rime palpebrali[orpha.net] COME SI RICONOSCE Le caratteristiche facciali evocatrici comprendono l'appiattimento della porzione media del viso, l'infossamento della radice del naso, l'ipertelorismo oculare[letteradonna.it]

  • Sindrome di Down

    I dismorfismi (rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto, collo piatto, faccia tonda, naso piccolo, plica palmare unica bilaterale) possono essere lievi e non costituiscono[orpha.net]

  • Microftalmia

    I dismorfismi facciali comprendono l'infossamento della parte media del viso, le sopracciglia rade, le rime palpebrali corte, il palato ogivale e la labioschisi.[orpha.net] […] avambraccio difetti della mano difetti del pollice fragilità cromosomica geni fanc insufficienza del midollo osseo insufficienza midollare genetica iperpigmentazione diffusa ipertelorismo[ospedalebambinogesu.it] Reperti oculari tipici possono essere l’ipertelorismo, le rime palpebrali downslanting, la microftalmia, il nistagmo e lo strabismo convergente.[bredagenetics.com]

  • Sindrome della gittata cardiaca bassa

    palpebrali oblique verso il basso, sella nasale infossata e orecchie a bassa attaccatura.[orpha.net] A livello oculare si osservano, nella quasi totalità dei casi, rime palpebrali allungate, eversione del terzo laterale della palpebra inferiore, sopracciglia arcuate (80%[sindromekabuki.it] Le principali caratteristiche facciali tipiche di questa sindrome sono restringimento bitemporale, sopracciglia rade, pienezza dei tessuti periorbitali, rime palpebrali corte[disabilitaintellettive.it]

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    I dismorfismi facciali caratteristici nei maschi adulti comprendono la fronte prominente, l'ipertelorismo oculare, le rime palpebrali rivolte verso il basso, l'epicanto, le[santobonopausilipon.it] La facies caratteristica, se presente, è evidente sin dalla nascita e è caratterizzata da fronte prominente, occhi infossati, rime palpebrali oblique rivolte verso l’alto,[fetaldnacariotipoplus.it] […] comuni caratteristiche cliniche includono ritardo della crescita fisica pre- e post-natale, ritardo psicomotorio e caratteristico dismorfismo facciale ( deformità del cranio, ipertelorismo[xagena.it]

  • Acantosi nigricans

    palpebrali oblique verso il basso e l'ipertelorismo, l'ipoplasia mascellare con naso convesso e orecchie retroruotate.[orpha.net] Gli individui con ipotiroidismo congenito presentano segni di mixedema, ipertelorismo orbitale (elevata distanza tra gli occhi), addome sporgente, gonfiore acrale, grasso[centrostudigised.it] […] sindrome di Crouzon classica, che comprende la craniosinostosi, l'ipoplasia mediofacciale, le orbite poco profonde con esoftalmo, le rime palpebrali oblique verso il basso e l'ipertelorismo[orpha.net]

  • Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss

    palpebrali oblique verso l'alto o il basso, ectropion delle palpebre inferiori, ali del naso ipoplasiche, columella prominente, ipoplasia mediofacciale, e orecchie piccole[orpha.net] Deficit di aconitasi 19 casi 2394 Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi 20 casi 75857 Delezione terminale di 6q 19 casi 88642 Indifferenza congenita al dolore 20 casi Ipertelorismo[adoc.site] […] craniosinostosi coronica, dismorfismi facciali (brachi/turricefalia, attaccatura dei capelli anteriore e posteriore bassa, capelli grossolani, sinofria, arcate sopraorbitali depresse, rime[orpha.net]

  • Anomalie della coagulazione

    I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo , epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate[aosp.bo.it] I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo , epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate[aosp.bo.it]

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