Sindrome di Noonan
Sindrome genetica che associa facies dismorfica ( ipertelorismo , impianto basso delle orecchie, ptosi e scarso sviluppo della mandibola con mento ridotto), bassa statura,[starbene.it]
I principali segni facciali della SN sono l'ipertelorismo con rime palpebrali rivolte verso il basso, ptosi e orecchie a basso impianto retroruotate con elice ispessito.[orpha.net]
Sindrome di Pallister W
[…] una morfologia caratteristica: viso rozzo con una fronte alta, evidente, infossamento delle guance e abbassamento della bocca capelli radi, ampia distanza tra gli occhi (ipertelorismo[educabimbi.it]
[…] piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l’alto, ipertelorismo[imalatiinvisibili.it]
[…] profilo piatto, fronte alta e prominente, alopecia fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l'alto, ipertelorismo[pksitalia.org]
Sindrome di Pallister-Killian
[…] piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l'alto, ipertelorismo[letteradonna.it]
Caratteristiche Morfologiche (Craniofacciali) scarsità dei capelli e ritardo nella crescita scarsità di ciglia e sopracciglia fronte alta e prominente orecchie grandi Occhi: ipertelorismo[web.mclink.it]
[…] una morfologia caratteristica: viso rozzo con una fronte alta, evidente, infossamento delle guance e abbassamento della bocca capelli radi, ampia distanza tra gli occhi (ipertelorismo[educabimbi.it]
Sindrome di Saethre-Chotzen
Sono poco comuni la bassa statura, l'ipertelorismo, la palatoschisi, l'ugola bifida, l'ipoplasia mascellare, le anomalie vertebrali, l'apnea ostruttiva nel sonno, le cardiopatie[orpha.net]
La sindrome di Crouzon E’ associata a segni clinici quali: l'ipertelorismo, i denti malposizionati, l'esoftalmo, le arcate sopraorbitali piatte, lostrabismo, la retrognazia[milleideeper.blogspot.com]
Alla faccia del paziente si distingue dai seguenti segni clinici: fronte appiattita, intasamento fuso orario, proptoza (o sporgente) e ipertelorismo.[sulamed.info]
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
[…] ad "elmo da guerriero greco" (radice del naso larga che continua sulla fronte) molto più evidente prima della pubertà, microcefalia, fronte alta con glabella prominente, ipertelorismo[orpha.net]
SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN Codice esenzione : RN0700 Definizione Sindrome associata a delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4, caratterizzata da microcefalia, ipertelorismo[4pediatriapa.blogspot.com]
[…] ad “elmo da guerriero greco” (radice del naso larga che continua sulla fronte) molto più evidente prima della pubertà, microcefalia, fronte alta con glabella prominente, ipertelorismo[imalatiinvisibili.it]
Sindrome di Treacher Collins
Macrostomia (anomalo allargamento dell'apertura boccale); Palatoschisi ; Ipertelorismo oculare (occhi eccessivamente distanziati tra loro); Difetti cardiaci; Deformità nasali[my-personaltrainer.it]
Sindrome di Schinzel-Giedion
Tra i principali segni caratteristici vi sono retrazione della parte mediana della faccia , ipertelorismo , polidattilia postassiale , irsutismo e ipospadia .[starbene.it]
[…] cranio-facciali sono: pervietà della sutura metopica che si estende sino alla radice del naso e di altre suture craniche, fronte alta e prominente, naso corto con narici anteverse, ipertelorismo[med2000eco.it]
Trisomia 12 p
[…] una morfologia caratteristica: viso rozzo con una fronte alta, evidente, infossamento delle guance e abbassamento della bocca capelli radi, ampia distanza tra gli occhi (ipertelorismo[educabimbi.it]
[…] piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l'alto, ipertelorismo[orpha.net]
[…] piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l’alto, ipertelorismo[imalatiinvisibili.it]
Sindrome di Scott Bryant Graham
Estesioneuroblastoma
Riassunto L'estesioneuroblastoma (ENB) è una neoplasia maligna rara della cavità sinonasale, che origina dagli strati basali delle cellule neuroepiteliali olfattive nelle volta nasale superiore, ha un esordio nella quinta-sesta decade di vita, ed è caratterizzata da sintomi non specifici, come l'ostruzione nasale monolaterale[…][orpha.net]