Molti pazienti presentano lievi dismorfismi facciali (ipoplasia della regione malare, ptosi, ipertelorismo, epicanto, radice nasale prominente) e anomalie vertebrali (vertebre
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La facies è spesso evocativa, con microcefalia, aspetto ipotonico del volto, profilo piatto, ipertelorismo, rime palpebrali strette, epicanto, radice nasale prominente, punta
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