Ipertelorismo: Cause & diagnosi

Cause possibili per Ipertelorismo

Nel 1970 Aarskog ha osservato 3 maschi appartenenti ad un'unica famiglia con bassa statura, ipertelorismo, ptosi, faccia rotondeggiante, mani e piedi piccoli e scroto a scialle [malattierare.regione.veneto.it]

Descrizione: Caratterizzata da bassa statura, ipertelorismo oculare, narici antiverse, labbro superiore grande, scroto “a scialle” attorno al pene, e mani piccole, ptosi [educabimbi.it]

I segni facciali comprendono un aspetto a V dei capelli nella porzione mediana della fronte (cosiddetto ''picco della vedova'') e l'ipertelorismo (che si osservano anche nelle [orpha.net]

Sindrome di Pallister W

Definizione Pallister e colleghi hanno descritto 2 fratelli affetti da una sindrome con ritardo mentale caratterizzata da una fisionomia insolita (prominenza frontale), ipertelorismo [malattierare.regione.veneto.it]

[…] piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l’alto, ipertelorismo [imalatiinvisibili.it]

Craniofaringioma Sindrome di Holzgreve-Wagner-Rehder Sindrome di Bardet-Biedl Sindrome di Ellis-van Creveld Sindrome di Greig Sindrome di Opitz legata all'X (detta anche sindrome ipertelorismo-ipospadia [it.wikipedia.org]

Sindrome di Saethre-Chotzen

È sempre presente ipertelorismo di grado marcato, epicanto, piega antimongoloide della rima palpebrale, ipoplasia del III medio facciale, rapporti occlusali di III classe [afaceforchildren.weebly.com]

Ciò causa un forte restringimento del viso associato ad ipertelorismo. [it.wikipedia.org]

Sono poco comuni la bassa statura, l'ipertelorismo, la palatoschisi, l'ugola bifida, l'ipoplasia mascellare, le anomalie vertebrali, l'apnea ostruttiva nel sonno, le cardiopatie [orpha.net]

Sindrome di Patau

Le anomalie facciali sono eterogenee e di gravità variabile, dall'ipertelorismo, all'agenesia premascellare (80% dei casi), alla cebocefalia o alla ciclopia, in assenza dello [orpha.net]

Sindrome di Noonan

Sindrome genetica che associa facies dismorfica ( ipertelorismo, impianto basso delle orecchie, ptosi e scarso sviluppo della mandibola con mento ridotto), bassa statura, [starbene.it]

I principali segni facciali della SN sono l'ipertelorismo con rime palpebrali rivolte verso il basso, ptosi e orecchie a basso impianto retroruotate con elice ispessito. [malattierare.toscana.it]

I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo, epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate [aosp.bo.it]

Sindrome di Apert

[…] bambina, alla nascita, presentava: aspetto turricefalico della scatola cranica, con evidente asimmetria del cranio, proptosi e ipoplasia della parte mediana della faccia, ipertelorismo [gravidanzaonline.it]

(acro/turricefalia); Volto caratterizzato da fronte ampia, orbite poco profonde con protrusione all'esterno degli occhi (proptosi) poco marcata, occhi distanti tra loro (ipertelorismo [ospedalebambinogesu.it]

[…] caratteristiche facciali comprendono l'ipoplasia mediofacciale, che è in genere moderata-grave e si associa a ipoplasia della mascella, orbite poco profonde, strabismo, ipertelorismo [orpha.net]

Sindrome di Pallister-Killian

Caratteristiche Morfologiche (Craniofacciali) scarsità dei capelli e ritardo nella crescita scarsità di ciglia e sopracciglia fronte alta e prominente orecchie grandi Occhi: ipertelorismo [web.mclink.it]

[…] una morfologia caratteristica: viso rozzo con una fronte alta, evidente, infossamento delle guance e abbassamento della bocca capelli radi, ampia distanza tra gli occhi (ipertelorismo [educabimbi.it]

[…] piatto; Fronte alta con calvizie della fronte e dei lati del capo; Ciglia e sopracciglia rade; Palpebre rivolte verso l'alto e l'esterno; Occhi molto distanziati tra loro (ipertelorismo [ospedalebambinogesu.it]

Sindrome di Gorlin

[…] terzo medio della faccia, prognatismo mandibolare, caratteristica facies pagetoide con fronte arcuata, sporgenza delle ossa frontali e parietali, radice nasale allargata, ipertelorismo [air.unimi.it]

La diagnosi è stata sospettata dopo lesame obiettivo e gli esami strumentali che hanno messo in evidenza la macrocrania con bozze frontali, lipertelorismo, i pits palmo/ [formazionepsichiatrica.it]

Erano presenti una facies caratteristica, con bozze frontali associate a fronte alta e larga, ipertelorismo, radice del naso allargata, pits palmari. [ildentistamoderno.com]

Sindrome di Treacher Collins

Macrostomia (anomalo allargamento dell'apertura boccale); Palatoschisi; Ipertelorismo oculare (occhi eccessivamente distanziati tra loro); Difetti cardiaci; Deformità nasali [my-personaltrainer.it]

Sindrome da delezione 22q11

I neonati con sindrome di DiGeorge presentano impianto basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, filtro [msdmanuals.com]

Molti pazienti presentano lievi dismorfismi facciali (ipoplasia della regione malare, ptosi, ipertelorismo, epicanto, radice nasale prominente) e anomalie vertebrali (vertebre [orpha.net]

[…] sindrome di DiGeorge I neonati con sindrome di DiGeorge presentano impianto basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo [msdmanuals.com]

Sindrome di Turner

Nelle ragazze possono essere presenti, oltre la bassa statura, altre caratteristiche tra cui le più tipiche sono: Nevi; Ipertelorismo (distanza aumentata fra la parte interna [ospedalebambinogesu.it]

Sindrome di Down

[…] caratteristiche somatico-comportamentali (bassa statura, ipotonia muscolare, microcefalia, facies inespressiva tipicamente orientaleggiante, rima palpebrale obliqua verso l’alto, ipertelorismo [vividown.org]

[…] cutanea a livello della parte interna dell’occhio); – cranio brachicefalo (il diametro antero-posteriore della testa si avvicina, per dimensione, a quello trasversale); – ipertelorismo [didatticapersuasiva.com]

Trisomia 12 p

[…] piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l'alto, ipertelorismo [orpha.net]

Sindrome di Coffin-Lowry

Le anomalie facciali (ipertelorismo, bozze frontali prominenti, labbra carnose) diventano evidenti nella prima infanzia. [orpha.net]

I dismorfismi facciali caratteristici nei maschi adulti comprendono la fronte prominente, l'ipertelorismo oculare, le rime palpebrali rivolte verso il basso, l'epicanto, le [orpha.net]

Sindrome di Rudiger

Tra i principali segni caratteristici vi sono retrazione della parte mediana della faccia, ipertelorismo, polidattilia postassiale, irsutismo e ipospadia. [starbene.it]

Sindrome di Wolf-Hirschhorn

(Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali... maggiori informazioni, ipertelorismo Ipertelorismo Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo [msdmanuals.com]

[…] ad "elmo da guerriero greco" (radice del naso larga che continua sulla fronte) molto più evidente prima della pubertà, microcefalia, fronte alta con glabella prominente, ipertelorismo [orpha.net]

SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN Codice esenzione : RN0700 Definizione Sindrome associata a delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4, caratterizzata da microcefalia, ipertelorismo [4pediatriapa.blogspot.com]

Mucopolisaccaridosi

Il Comitato Consultivo sui Disturbi Ereditari nei Neonati e nei Bambini (ACHDNC) si è espresso a favore dell’ingresso della patologia nel RUSP Durham (USA) – La mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II, chiamata anche sindrome di Hunter) presto entrerà a far parte del RUSP (Recommended Uniform Screening Panel), l’elenco[…] [osservatorioscreening.it]

Neuroblastoma olfattivo

Sommario Sommario Breve sintesi di una recente pubblicazione, scritta da esperti scientifici. Aggiornato: 04 gen, 2021 Aggiornato: 04 gen, 2021 Concetti da ricordare Il nomogramma postoperatorio per la valutazione della sopravvivenza complessiva (Overall Survival, OS) negli adulti con la rara neoplasia maligna[…] [neurodiem.it]

Neurofibromatosi

Aiuto Da Wikimedia Commons, l'archivio di file multimediali liberi Jump to navigation Jump to search neurofibromatosi malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee Наиболее выраженный признак нейрофиброматоза — пятна на коже цвета «кофе с молоком» Carica un file multimediale Wikipedia Istanza di[…] [commons.wikimedia.org]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

Cos'è e come si manifesta la mucopolisaccaridosi di tipo 1? La mucopolisaccaridosi di tipo 1 è una rara malattia caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di due sostanze appartenenti al gruppo dei glicosaminoglicani: il dermatansolfato e l’eparansolfato.[…] [telethon.it]

Sindrome di Aicardi

Chi l'ha scoperta? E' davvero una malattia rara? Nel 1984 Jean Aicardi e Françoise Goutières descrissero otto bambini provenienti da cinque famiglie affetti da una severa encefalopatia progressiva ad esordio precoce, caratterizzata dalla presenza di calcificazioni ai gangli della base, anomalie della sostanza bianca e[…] [aicardi-goutieres.org]

Schisi laringo-tracheo-esofagea - Sindrome di Opitz G / BBB

Sindrome ipospadia-disfagia, Sindrome ipospadia-ipertelorismo Informazioni correlate Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019 [malattierare.gov.it]

In genere le femmine portatrici presentano solo ipertelorismo e di rado altri segni clinici. [orpha.net]

Sindrome di Opitz Sinonimi LEA SINDROME DI OPITZ G/BBB TIPO I Sinonimi Orphanet Sindrome di Opitz G/BBB, Sindrome di Opitz-Frias, Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia [malattierare.gov.it]

Sindrome di Opitz-Kaveggia

In genere le femmine portatrici presentano solo ipertelorismo e di rado altri segni clinici. [orpha.net]

La sindrome di Opitz è una condizione congenita caratterizzata dall'associazione di varie anomalie: cranio-facciali (ipertelorismo oculare, cioè distanza molto elevata tra [telethon.it]

La OS di solito presenta difetti facciali caratteristici (fronte prominente, ipertelorismo, telecanto, radice nasale larga, labio/palatoschisi, antiversione delle narici), [orpha.net]

Sindrome LEOPARD

Ipertelorismo Oculare: l'aumento di distanza fra gli occhi si accompagna ad altre caratteristiche somatiche quali bassa attaccatura delle orecchie e prognatismo (sporgenza [it.wikipedia.org]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Confusa inizialmente con la neurofibromatosi per la presenza delle macchie caffellatte, e con la sindrome di Noonan per l'ipertelorismo [it.wikipedia.org]

La malattia venne descritta per la prima volta nel 1936 da Zeisler e Becker come associazione di lentiggini, ipertelorismo, petto carenato e prognatismo[3]; osservazioni successive [it.wikipedia.org]

Sindrome di Loeys–Dietz

La maggior parte delle persone con questo disturbo ha caratteristiche cranio-facciali che includono ipertelorismo (occhi ampiamente distanziati) e un'ugola bifida o larga. [it.personalitytipsonline.com]

Altri segni comuni sono gli occhi spalancati (ipertelorismo), a fessura o dividere ugola e torcendo i vasi sanguigni. [italiawiki.com]

La sindrome è caratterizzata dalla triade di tortuosità e aneurismi arteriosi, ipertelorismo, e ugola bifida o palatoschisi. [alcmeone.it]

Trisomia 9p

Il quadro clinico è molto variabile, per lo più caratterizzato da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fontanella anteriore ampia, ipertelorismo [orpha.net]

[…] sintomi Il quadro clinico è molto variabile, per lo più caratterizzato da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fontanella anteriore ampia, ipertelorismo [cosmicnoise.it]

Sindrome di Schinzel-Giedion

Tra i principali segni caratteristici vi sono retrazione della parte mediana della faccia, ipertelorismo, polidattilia postassiale, irsutismo e ipospadia. [starbene.it]

Firenze, 23/11/2018 – Cannabis terapeutica: dalla materia prima al paziente. fenitoina Sindrome di de Lange Sindrome di Robinow con ipertelorismo, spostamento dellombelico [zitev.co]

[…] deficienza di vitamina k Embriopatia diabetica Ernia diaframmatica congenita Ernia diaframmatica, difetti degli arti superiori omolaterali Ernia diaframmatica, onfalocele, ipertelorismo [malattierare.marionegri.it]

Sindrome di Jackson-Weiss

Ciò causa un forte restringimento del viso associato ad ipertelorismo. [it.wikipedia.org]

I segni clinici sono: zigomi piatti, ptosi, pollice bifido, fronte alta, ipertelorismo, radice del naso larga, mani corte, sinidattilia dita mani e piedi, simfalangia delle [it.wikipedia.org]

I segni clinici sono: fronte alta, ipertelorismo, ptosi, sinidattilia delle dita dei piedi, fontanella larga/ritardo di chiusura, strabismo, palato stretto, denti malposizionati [it.wikipedia.org]

Disostosi acrofacciale tipo Rodríguez

EAU DE PARFUM Anteprima L'inconfondibile cuore di muschio delle fragranze for her arricchito dalla freschezza del bergamotto, da un accordo di tuberosa e dalla dolcezza della vaniglia, rivela una fragranza sensuale e personale. Disponibilita' Disponibile in 24 ore Da 87,00 € 87,00 € Maggiori Informazioni Price 0,00 €[…] [naima.it]

Displasia frontonasale

L'ecografia prenatale può mettere in evidenza ipertelorismo, palatoschisi e encefalolocele. [orpha.net]

La displasia frontonasale è una rara condizione sindromica caratterizzata da craniosinostosi della sutura coronale (brachicefalia o plagiocefalia), ipertelorismo (frequentemente [babis-odv.it]

[…] una sindrome malformativa legata all'X, caratterizzata da asimmetria del volto (in particolare della regione orbitale), asimmetria del corpo, difetti della linea mediana (ipertelorismo [orpha.net]