Ipertelorismo: Cause & diagnosi

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Cause possibili per Ipertelorismo

Sindrome di Patau

Le anomalie facciali sono eterogenee e di gravità variabile, dall'ipertelorismo, all'agenesia premascellare (80% dei casi), alla cebocefalia o alla ciclopia, in assenza dello [orpha.net]

In particolare ritroviamo anomalie della faccia e della testa, mento piccolo e sfuggente (micrognanzia), gli occhi assai distanziati (ipertelorismo) e piccoli (microftalmia [ospedalebambinogesu.it]

Sindrome di Jacobsen da delezione 11q23 associata a ritardo di crescita e psicomotorio,dismorfismi facciali deformità del cranio, ipertelorismo, ptosi,rime palpebrali rivolte [bioinst.com]

Sindrome di Treacher Collins

[…] deficienza di vitamina k Embriopatia diabetica Ernia diaframmatica congenita Ernia diaframmatica, difetti degli arti superiori omolaterali Ernia diaframmatica, onfalocele, ipertelorismo [malattierare.marionegri.it]

Macrostomia (anomalo allargamento dell'apertura boccale); Palatoschisi ; Ipertelorismo oculare (occhi eccessivamente distanziati tra loro); Difetti cardiaci; Deformità nasali [my-personaltrainer.it]

Sindrome Ialinosi cutanea e mucosa Idrometrocolpo Sindrome del Immunodeficienza, instabilità centromerica, anomalie facciali Sindrome da Incisivo centrale superiore singolo Ipertelorismo [malattierare.marionegri.it]

Sindrome di Gorlin

Un’importante osservazione è stata il riscontro di ipertelorismo nel 51,51% dei casi, dato simile a studi coreani20 ed inferiore rispetto agli altri studi italiani19. [odontoiatra.it]

[…] terzo medio della faccia, prognatismo mandibolare, caratteristica facies pagetoide con fronte arcuata, sporgenza delle ossa frontali e parietali, radice nasale allargata, ipertelorismo [air.unimi.it]

Erano presenti una facies caratteristica, con bozze frontali associate a fronte alta e larga, ipertelorismo, radice del naso allargata, pits palmari. [ildentistamoderno.com]

Sindrome di Coffin-Lowry

Le anomalie facciali (ipertelorismo, bozze frontali prominenti, labbra carnose) diventano evidenti nella prima infanzia. [santobonopausilipon.it]

I dismorfismi facciali caratteristici nei maschi adulti comprendono la fronte prominente, l'ipertelorismo oculare, le rime palpebrali rivolte verso il basso, l'epicanto, le [santobonopausilipon.it]

Sindrome di Aarskog-Scott

Nel 1970 Aarskog ha osservato 3 maschi appartenenti ad un'unica famiglia con bassa statura, ipertelorismo, ptosi, faccia rotondeggiante, mani e piedi piccoli e scroto a scialle [malattierare.regione.veneto.it]

SINDROME DI) 29 marzo 2019 Lettera A Definizione di AARSKOG-SCOTT (SINDROME DI) Malattia genetica a trasmissione legata all'X caratterizzata da anomalie facciali (ptosi, ipertelorismo [dica33.it]

Descrizione: Caratterizzata da bassa statura, ipertelorismo oculare, narici antiverse, labbro superiore grande, scroto “a scialle” attorno al pene, e mani piccole, ptosi [educabimbi.it]

Sindrome di Apert

[…] bambina, alla nascita, presentava: aspetto turricefalico della scatola cranica, con evidente asimmetria del cranio, proptosi e ipoplasia della parte mediana della faccia, ipertelorismo [gravidanzaonline.it]

[…] caratteristiche facciali comprendono l'ipoplasia mediofacciale, che è in genere moderata-grave e si associa a ipoplasia della mascella, orbite poco profonde, strabismo, ipertelorismo [orpha.net]

Un terzo eventuale intervento negli anni della fanciullezza, avente lo scopo di eliminare o quanto meno ridurre l'ipertelorismo oculare. [my-personaltrainer.it]

Sindrome di Saethre-Chotzen

La sindrome di Crouzon E’ associata a segni clinici quali: l'ipertelorismo, i denti malposizionati, l'esoftalmo, le arcate sopraorbitali piatte, lostrabismo, la retrognazia [milleideeper.blogspot.com]

Sono poco comuni la bassa statura, l'ipertelorismo, la palatoschisi, l'ugola bifida, l'ipoplasia mascellare, le anomalie vertebrali, l'apnea ostruttiva nel sonno, le cardiopatie [orpha.net]

Alla faccia del paziente si distingue dai seguenti segni clinici: fronte appiattita, intasamento fuso orario, proptoza (o sporgente) e ipertelorismo. [sulamed.info]

Sindrome di Noonan

L'aspetto fisico è goffo, con bassa statura, scoliosi e la presenza di una facies caratterizzata da fronte alta, pterigio nucale, impianto basso delle orecchie e ipertelorismo [it.wikipedia.org]

I principali segni facciali della SN sono l'ipertelorismo con rime palpebrali rivolte verso il basso, ptosi e orecchie a basso impianto retroruotate con elice ispessito. [malattierare.toscana.it]

Sindrome genetica che associa facies dismorfica ( ipertelorismo, impianto basso delle orecchie, ptosi e scarso sviluppo della mandibola con mento ridotto), bassa statura, [starbene.it]

Sindrome di Pallister W

[…] una morfologia caratteristica: viso rozzo con una fronte alta, evidente, infossamento delle guance e abbassamento della bocca capelli radi, ampia distanza tra gli occhi (ipertelorismo [educabimbi.it]

[…] piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l’alto, ipertelorismo [imalatiinvisibili.it]

[…] profilo piatto, fronte alta e prominente, alopecia fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l'alto, ipertelorismo [pksitalia.org]

Sindrome di Pallister-Killian

[…] piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l'alto, ipertelorismo [letteradonna.it]

Caratteristiche Morfologiche (Craniofacciali) scarsità dei capelli e ritardo nella crescita scarsità di ciglia e sopracciglia fronte alta e prominente orecchie grandi Occhi: ipertelorismo [web.mclink.it]

Sindrome da delezione 22q11

Molti pazienti presentano lievi dismorfismi facciali (ipoplasia della regione malare, ptosi, ipertelorismo, epicanto, radice nasale prominente) e anomalie vertebrali (vertebre [orpha.net]

La facies è spesso evocativa, con microcefalia, aspetto ipotonico del volto, profilo piatto, ipertelorismo, rime palpebrali strette, epicanto, radice nasale prominente, punta [webalice.it]

Sindrome di Wolf-Hirschhorn

[…] ad "elmo da guerriero greco" (radice del naso larga che continua sulla fronte) molto più evidente prima della pubertà, microcefalia, fronte alta con glabella prominente, ipertelorismo [orpha.net]

[…] ad “elmo da guerriero greco” (radice del naso larga che continua sulla fronte) molto più evidente prima della pubertà, microcefalia, fronte alta con glabella prominente, ipertelorismo [imalatiinvisibili.it]

SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN Codice esenzione : RN0700 Definizione Sindrome associata a delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4, caratterizzata da microcefalia, ipertelorismo [4pediatriapa.blogspot.com]

Trisomia 12 p

Sindrome di Rudiger

[…] atetosi microftalmia Ritardo mentale bassa statura cuore anomalie scheletriche Ritardo mentale bassa statura epifisi a cuneo delle ginocchia Ritardo mentale bassa statura ipertelorismo [retemalattierare.it]

Sindrome di Opitz-Kaveggia

In genere le femmine portatrici presentano solo ipertelorismo e di rado altri segni clinici. [orpha.net]

La sindrome di Opitz è una condizione congenita caratterizzata dall'associazione di varie anomalie: cranio-facciali (ipertelorismo oculare, cioè distanza molto elevata tra [telethon.it]

Le manifestazioni cliniche principali sono ipertelorismo, ipospadia ( malformazione congenita dell’ uretra ), criptorchidismo (mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli [starbene.it]

Sindrome LEOPARD

La malattia venne descritta per la prima volta nel 1936 da Zeisler e Becker come associazione di lentiggini, ipertelorismo, petto carenato e prognatismo; osservazioni successive [it.wikipedia.org]

La malattia venne descritta per la prima volta nel 1936 da Zeisler e Becker come associazione di lentiggini, ipertelorismo, petto carenato e prognatismo [3] ; osservazioni [it.wikipedia.org]

Confusa inizialmente con la neurofibromatosi per la presenza delle macchie caffellatte, e con la sindrome di Noonan per l'ipertelorismo che caratterizza entrambe le forme, [it.wikipedia.org]

Sindrome di Schinzel-Giedion

Tra i principali segni caratteristici vi sono retrazione della parte mediana della faccia, ipertelorismo, polidattilia postassiale, irsutismo e ipospadia. [starbene.it]

Firenze, 23/11/2018 – Cannabis terapeutica: dalla materia prima al paziente. fenitoina Sindrome di de Lange Sindrome di Robinow con ipertelorismo, spostamento dellombelico [zitev.co]

[…] cranio-facciali sono: pervietà della sutura metopica che si estende sino alla radice del naso e di altre suture craniche, fronte alta e prominente, naso corto con narici anteverse, ipertelorismo [med2000eco.it]

Mucopolisaccaridosi

Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…] [it.wikipedia.org]

Neuroblastoma olfattivo

L'estesioneuroblastoma (o neuroestesioblastoma) è una rarissima neoplasia embrionaria che si origina delle cellule della cresta neurale (origine neuroectodermica) definita come un neuroblastoma olfattivo, cioè una malattia neoplastica che si origina dal neuroepitelio della volta delle fosse nasali (lamina cribrosa[…] [it.wikipedia.org]

Neurofibromatosi

La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell'istogenesi. È caratterizzata dalla presenza di numerosi tumori benigni e maligni fibrosi (fibromi) della pelle e del tessuto nervoso (neurofibromi). Si distinguono 2 tipi, il tipo 1, detto anche malattia di von[…] [it.wikipedia.org]

Sindrome di Turner

Indietro News Mercoledì, 03 Maggio 2017 03/05/2017 Tiroidite autoimmune in ragazze con la sindrome di Turner La sindrome di Turner è associata ad una maggiore incidenza di malattie autoimmuni, specialmente quelle della tiroide. È stato... Allergologia e immunologia clinica | Biochimica clinica | Endocrinologia e malattie del[…] [pro.paginemediche.it]

Sindrome di Down

Anomalie sistemiche in ortodonzia per i pazienti con sindrome di Down Anomalie cardiovascolari, Anomalie neurologiche, Anomalie immunologiche, Anomalie muscolo-scheletriche Anomalie cardiovascolari Sono frequenti anomalie cardiache congenite; i difetti del setto interventricolare, le comunicazioni atrio-ventricolari, i difetti[…] [paginemediche.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) Sinonimo: Deficit di alfa-L-iduronidasi; MPS1 La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile : la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome[…] [imalatiinvisibili.it]

Sindrome di Aicardi

Network MEDICITALIA.it Accesso sicuro SSL 128bit 20.06.2012 14:55:13 Ho una nipotina di 20 mesi che soffre della sindrome di aicardi goutier,siamo disperati perchè ancora non parla cammina coordina i movimenti delle braccia..etc. Girando su internet ho visto che non c'è sperimentazione o perlomeno è bassissima.Come si[…] [medicitalia.it]

Sindrome di Loeys–Dietz

Trisomia 9p

Schisi laringo-tracheo-esofagea - Sindrome di Opitz G / BBB

Displasia frontonasale tipo 1

Sindrome di Jackson-Weiss

Acantosi nigricans

[…] sindrome di Crouzon classica, che comprende la craniosinostosi, l'ipoplasia mediofacciale, le orbite poco profonde con esoftalmo, le rime palpebrali oblique verso il basso e l'ipertelorismo [orpha.net]

Gli individui con ipotiroidismo congenito presentano segni di mixedema, ipertelorismo orbitale (elevata distanza tra gli occhi), addome sporgente, gonfiore acrale, grasso [centrostudigised.it]