Mucopolisaccaridosi
Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]
Sindrome di Noonan
L'aspetto fisico è goffo, con bassa statura, scoliosi e la presenza di una facies caratterizzata da fronte alta, pterigio nucale, impianto basso delle orecchie e ipertelorismo[it.wikipedia.org]
Sindrome genetica che associa facies dismorfica ( ipertelorismo , impianto basso delle orecchie, ptosi e scarso sviluppo della mandibola con mento ridotto), bassa statura,[starbene.it]
I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo , epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate[aosp.bo.it]
Sindrome di Turner
Che cos’è l’emofilia? L’emofilia è una malattia causata dalla mancata attuazione dei meccanismi fisiologici di coagulazione del sangue, per cui anche le più piccole ferite non si possono rimarginare, mentre è possibile che si verificano gravi emorragie interne. Questa condizione è provocata dalla carenza congenita di[…][sindromediturner.com]
Ipertelorismo
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: Ipertelorismo e Sindrome LEOPARD · Mostra di più »[it.unionpedia.org]
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Craniostenosi
Si associa un volto molto stretto con ipertelorismo. Questa craniostenosi è frequente nei parti gemellari.[web.archive.org]
Ciò causa un forte restringimento del viso associato ad ipertelorismo.[it.wikipedia.org]
Sindrome di Saethre-Chozen Craniostenosi (brachicefalia o plagiocefalia anteriore), scoliosi della faccia, ptosi palpebrale, strabismo, ipertelorismo, deviazione del setto[craniostenosi.blogspot.com]
Sindrome di Down
Scheda n.3. Le cardiopatie congenite associate alla sindrome di Down Le cardiopatie congenite sono le più frequenti malformazioni associate alla sindrome di Down: circa il 50% dei neonati nasce con questa affezione. I bambini con sindrome di Down rappresentano il 7% di tutti i bambini con una cardiopatia congenita:[…][aipd.it]
Anemia
Si riconoscono: malformazioni di volto e capo, abbastanza comuni (micrognazia, microcefalia, labiopalatoschisi, ipertelorismo, anoftalmo, cataratta congenita, ptosi palpebrale[comitatomarialetiziaverga.it]
Acidosi
Descrizione clinica I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte prominente, radice del naso larga, ipertelorismo, fontanella anteriore larga, ipoplasia medio-facciale[orpha.net]
Acantosi nigricans
[…] sindrome di Crouzon classica, che comprende la craniosinostosi, l'ipoplasia mediofacciale, le orbite poco profonde con esoftalmo, le rime palpebrali oblique verso il basso e l'ipertelorismo[orpha.net]
Gli individui con ipotiroidismo congenito presentano segni di mixedema, ipertelorismo orbitale (elevata distanza tra gli occhi), addome sporgente, gonfiore acrale, grasso[centrostudigised.it]
Sindrome di Char
COME SI RICONOSCE Le caratteristiche facciali evocatrici comprendono l'appiattimento della porzione media del viso, l'infossamento della radice del naso, l'ipertelorismo oculare[letteradonna.it]
Le caratteristiche facciali evocatrici comprendono l'appiattimento della porzione media del viso, l'infossamento della radice del naso, l'ipertelorismo oculare, le rime palpebrali[orpha.net]