Ipertelorismo: Cause & diagnosi

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Cause possibili per Ipertelorismo

Sindrome di Aarskog-Scott

Nel 1970 Aarskog ha osservato 3 maschi appartenenti ad un'unica famiglia con bassa statura, ipertelorismo, ptosi, faccia rotondeggiante, mani e piedi piccoli e scroto a scialle [malattierare.regione.veneto.it]

Descrizione: Caratterizzata da bassa statura, ipertelorismo oculare, narici antiverse, labbro superiore grande, scroto “a scialle” attorno al pene, e mani piccole, ptosi [educabimbi.it]

Home Sinonimi e contrari Vocabolario Citazioni e aforismi Coniuga verbi Rime Correttore Sostantivo ipertelorismo m sing (medicina) malformazione cranica che consiste in un'abnorme [sapere.virgilio.it]

Sindrome di Saethre-Chotzen

La sindrome di Crouzon E’ associata a segni clinici quali: l'ipertelorismo, i denti malposizionati, l'esoftalmo, le arcate sopraorbitali piatte, lostrabismo, la retrognazia [milleideeper.blogspot.com]

Sono poco comuni la bassa statura, l'ipertelorismo, la palatoschisi, l'ugola bifida, l'ipoplasia mascellare, le anomalie vertebrali, l'apnea ostruttiva nel sonno, le cardiopatie [orpha.net]

Alla faccia del paziente si distingue dai seguenti segni clinici: fronte appiattita, intasamento fuso orario, proptoza (o sporgente) e ipertelorismo. [sulamed.info]

Sindrome di Pallister W

[…] una morfologia caratteristica: viso rozzo con una fronte alta, evidente, infossamento delle guance e abbassamento della bocca capelli radi, ampia distanza tra gli occhi (ipertelorismo [educabimbi.it]

[…] piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l’alto, ipertelorismo [imalatiinvisibili.it]

[…] profilo piatto, fronte alta e prominente, alopecia fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l'alto, ipertelorismo [pksitalia.org]

Sindrome di Patau

Le anomalie facciali sono eterogenee e di gravità variabile, dall'ipertelorismo, all'agenesia premascellare (80% dei casi), alla cebocefalia o alla ciclopia, in assenza dello [orpha.net]

In particolare ritroviamo anomalie della faccia e della testa, mento piccolo e sfuggente (micrognanzia), gli occhi assai distanziati (ipertelorismo) e piccoli (microftalmia [ospedalebambinogesu.it]

Sindrome di Jacobsen da delezione 11q23 associata a ritardo di crescita e psicomotorio,dismorfismi facciali deformità del cranio, ipertelorismo, ptosi,rime palpebrali rivolte [bioinst.com]

Sindrome di Noonan

Sindrome genetica che associa facies dismorfica ( ipertelorismo, impianto basso delle orecchie, ptosi e scarso sviluppo della mandibola con mento ridotto), bassa statura, [starbene.it]

I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo, epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate [aosp.bo.it]

Syndrome LEOPARD ( L entiggini – anomalie dell’ E CG – ipertelorismo O culare – stenosi P olmonare – A nomalie dei genitali – R itardo della crescita – sordità – D eafness [bredagenetics.com]

Sindrome di Gorlin

Un’importante osservazione è stata il riscontro di ipertelorismo nel 51,51% dei casi, dato simile a studi coreani20 ed inferiore rispetto agli altri studi italiani19. [odontoiatra.it]

[…] terzo medio della faccia, prognatismo mandibolare, caratteristica facies pagetoide con fronte arcuata, sporgenza delle ossa frontali e parietali, radice nasale allargata, ipertelorismo [air.unimi.it]

Un altro aspetto significativo della Sindrome di Gorlin-Goltz sono le anomalie scheletriche34, in particolare bozze frontali e parietali18,40, ipertelorismo e piramide nasale [odontoiatra.it]

Sindrome di Apert

[…] bambina, alla nascita, presentava: aspetto turricefalico della scatola cranica, con evidente asimmetria del cranio, proptosi e ipoplasia della parte mediana della faccia, ipertelorismo [gravidanzaonline.it]

Un terzo eventuale intervento negli anni della fanciullezza, avente lo scopo di eliminare o quanto meno ridurre l'ipertelorismo oculare. [my-personaltrainer.it]

[…] concavo (a causa della crescita carente delle ossa centrali della faccia); Occhi gonfi, sporgenti e spalancati; orbite oculari poco profonde e occhi anormalmente distanziati ( ipertelorismo [my-personaltrainer.it]

Sindrome di Treacher Collins

[…] deficienza di vitamina k Embriopatia diabetica Ernia diaframmatica congenita Ernia diaframmatica, difetti degli arti superiori omolaterali Ernia diaframmatica, onfalocele, ipertelorismo [malattierare.marionegri.it]

Macrostomia (anomalo allargamento dell'apertura boccale); Palatoschisi ; Ipertelorismo oculare (occhi eccessivamente distanziati tra loro); Difetti cardiaci; Deformità nasali [my-personaltrainer.it]

Sindrome Ialinosi cutanea e mucosa Idrometrocolpo Sindrome del Immunodeficienza, instabilità centromerica, anomalie facciali Sindrome da Incisivo centrale superiore singolo Ipertelorismo [malattierare.marionegri.it]

Sindrome di Coffin-Lowry

Le anomalie facciali (ipertelorismo, bozze frontali prominenti, labbra carnose) diventano evidenti nella prima infanzia. [letteradonna.it]

I tratti tipici del volto comprendono: microcefalia, ipertelorismo, epicanto, bocca a carpa con labbra carnose, naso piccolo e triangolare con narici anteverse, macroglossia [lezionidigenetica.blogspot.com]

Sindrome di Pallister-Killian

[…] piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l'alto, ipertelorismo [letteradonna.it]

Sindrome da delezione 22q11

Molti pazienti presentano lievi dismorfismi facciali (ipoplasia della regione malare, ptosi, ipertelorismo, epicanto, radice nasale prominente) e anomalie vertebrali (vertebre [imalatiinvisibili.it]

La facies è spesso evocativa, con microcefalia, aspetto ipotonico del volto, profilo piatto, ipertelorismo, rime palpebrali strette, epicanto, radice nasale prominente, punta [webalice.it]

[…] ad “elmo da guerriero greco” (radice del naso larga che continua sulla fronte) molto più evidente prima della pubertà, microcefalia, fronte alta con glabella prominente, ipertelorismo [fetaldnacariotipoplus.it]

Sindrome di Rudiger

[…] atetosi microftalmia Ritardo mentale bassa statura cuore anomalie scheletriche Ritardo mentale bassa statura epifisi a cuneo delle ginocchia Ritardo mentale bassa statura ipertelorismo [retemalattierare.it]

Sindrome di Wolf-Hirschhorn

SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN Codice esenzione : RN0700 Definizione Sindrome associata a delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4, caratterizzata da microcefalia, ipertelorismo [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] più Hemangioma sulla fronte o glabelei asimmetria del cranio dimensioni della testa più piccola ossificazione difettoso di ossa del cranio anteriore Glabelă pronunciato Ipertelorismo [sulamed.info]

Trisomia 12 p

Mucopolisaccaridosi

Da Wikimedia Commons, l'archivio di file multimediali liberi Jump to navigation Jump to search mucopolisaccaridosi gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Carica un file multimediale Wikipedia[…] [commons.wikimedia.org]

Neuroblastoma olfattivo

Riassunto L'estesioneuroblastoma (ENB) è una neoplasia maligna rara della cavità sinonasale, che origina dagli strati basali delle cellule neuroepiteliali olfattive nelle volta nasale superiore, ha un esordio nella quinta-sesta decade di vita, ed è caratterizzata da sintomi non specifici, come l'ostruzione nasale monolaterale[…] [orpha.net]

Neurofibromatosi

La Neurofibromatosi di Tipo 1 (NF1) è una patologia "rara", neuro-cutanea multi-sistemica ed ereditaria caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori benigni e maligni e con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 4.000/5000 nati vivi Malattie Rare: elaborato all'Istituto "Giannina Gaslini", di Genova, un nuovo[…] [superabile.it]

Sindrome di Turner

Indietro News Mercoledì, 03 Maggio 2017 03/05/2017 Tiroidite autoimmune in ragazze con la sindrome di Turner La sindrome di Turner è associata ad una maggiore incidenza di malattie autoimmuni, specialmente quelle della tiroide. È stato... Allergologia e immunologia clinica | Biochimica clinica | Endocrinologia e malattie del[…] [pro.paginemediche.it]

Sindrome di Down

Classificazione e cause di origineFattori di rischio ed incidenza La sindrome di Down è un insieme di manifestazioni fenotipiche correlate alla presenza, parziale o completa, di un cromosoma 21 soprannumerario. Per questo, la sindrome di Down è nota anche con il nome di "trisomia 21". Indice Sezione Classificazione e Cause[…] [my-personaltrainer.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) Sinonimo: Deficit di alfa-L-iduronidasi; MPS1 La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile : la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome[…] [imalatiinvisibili.it]

Sindrome di Aicardi

Network MEDICITALIA.it Accesso sicuro SSL 128bit 20.06.2012 14:55:13 Ho una nipotina di 20 mesi che soffre della sindrome di aicardi goutier,siamo disperati perchè ancora non parla cammina coordina i movimenti delle braccia..etc. Girando su internet ho visto che non c'è sperimentazione o perlomeno è bassissima.Come si[…] [medicitalia.it]

Sindrome LEOPARD

La malattia venne descritta per la prima volta nel 1936 da Zeisler e Becker come associazione di lentiggini, ipertelorismo, petto carenato e prognatismo [3] ; osservazioni [it.wikipedia.org]

Ipertelorismo O culare: l'aumento di distanza fra gli occhi si accompagna ad altre caratteristiche somatiche quali bassa attaccatura delle orecchie e prognatismo (sporgenza [it.wikipedia.org]

Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] Confusa inizialmente con la neurofibromatosi per la presenza delle macchie caffellatte, e con la sindrome di Noonan per l'ipertelorismo [it.wikipedia.org]

Sindrome di Opitz-Kaveggia

In genere le femmine portatrici presentano solo ipertelorismo e di rado altri segni clinici. [orpha.net]

La sindrome di Opitz è una condizione congenita caratterizzata dall'associazione di varie anomalie: cranio-facciali (ipertelorismo oculare, cioè distanza molto elevata tra [telethon.it]

Le manifestazioni cliniche principali sono ipertelorismo, ipospadia ( malformazione congenita dell’ uretra ), criptorchidismo (mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli [starbene.it]

Sindrome di Schinzel-Giedion

Firenze, 23/11/2018 – Cannabis terapeutica: dalla materia prima al paziente. fenitoina Sindrome di de Lange Sindrome di Robinow con ipertelorismo, spostamento dellombelico [zitev.co]

[…] casi o estimata famiglie (/100 000) pubblicati 2182 Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio 1,7 418 Iperplasia congenita dei surreni 10 2189 Idroletale 5** 1519 Ipertelorismo [documen.site]

Robinov è una malattia genetica rara caratterizzata da: 1) displasia mesomelica che interessa principalmente gli arti superiori; 2) dimorfismi facciali con fronte prominente, ipertelorismo [zitev.co]

Sindrome di Loeys–Dietz

Trisomia 9p

Schisi laringo-tracheo-esofagea - Sindrome di Opitz G / BBB

Displasia frontonasale tipo 1

Disostosi acrofacciale tipo Rodríguez

Sindrome di Jackson-Weiss