Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese La malattia di Gaucher è una patologia da deposito lisosomiale, secondaria al deficit di glucocerebrosidasi. Sono state distinte tre forme principali. La malattia di Gaucher tipo 2 è una rara forma neurologica (1% dei casi). L'esordio di solito[…]
[orpha.net]
Altri segni piramidali iperreflessia, segno di babinski, sincinesie, cloni. L’epilessia è abbastanza rara. L’intelligenza è in genere conservata.
[tesionline.it]
La spasticità è una condizione caratterizzata da un aumento eccessivo e anomalo del tono muscolare.
[ospedalebambinogesu.it]
Non infrequente è l’associazione con segni clinici di tipo piramidale ( forme miste ).
[neuropsicomotricista.it]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
Mostrava progressiva debolezza alle gambe, iperriflessia, cadute, e camminava come un anomalo “soldatino di stagno”.
[pharmastar.it]
Rimangono, infine, le contratture neurologiche (spasticità, tetano, disturbi somatoformi) e delle forme diverse di meccanismo incerto.
[em-consulte.com]
[…] di deficit piramidale (iperreflessia osteotendinea, fenomeno di Babinski, paraparesi spastica) o, più raramente, di lesione motoria periferica.
[ponsillo.it]
La camminata diventa sgraziata, con un andamento tipo “robottino” con piccoli scatti degli arti inferiori (con spasticità muscolare ed iperreflessia).
[georgiosbakaloudis.it]
[…] carico dei fasci nervosi che dal cervello regolano il tono muscolare periferico.
[nsaneurochirurgia.it]
La persona colpita da questa malattia va incontro ad atrofia muscolare, paralisi, spasticità (ovvero rigidità) e, in pochi anni, alla morte.
[sanita.regione.abruzzo.it]
La perdita di motoneuroni superiori e inferiori causa una progressiva atrofia muscolare con spasticità (processo di denervazione).
[ospedalebambinogesu.it]
È caratterizzata da una sindrome cerebellare a progressione lenta, epilessia e, a volte, segni piramidali, neuropatia periferica e disturbi neuropsicologici.
[orpha.net]
Tra gli altri sintomi riscontrabili, si ricordano: ipoplasia del cervelletto, iporeflessia, asma, enfisema, spasticità muscolare, diabete, deficit del linguaggio e disturbi
[my-personaltrainer.it]
Descrizione clinica La SCA4 esordisce tipicamente negli adulti di mezza età e presenta atassia cerebellare, segni piramidali e perdita della percezione sensoriale periferica
[orpha.net]
I riflessi tendinei profondi sono iperattivi, e i segni piramidali sono positivi.
[malattierare.regione.veneto.it]
In alcuni casi, la predominanza dei sintomi cerebellari (atassia, disartria, tremore intenzionale, disdiadococinesia), assieme alla spasticita, alla degenerazione muscolare
[malattierare.regione.veneto.it]
Sono presenti segni piramidali. Il deterioramento dell'attivita intellettiva non e importante.
[malattierare.regione.veneto.it]
piramidali (spasticità) ed extrapiramidali (distonia)…” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani.
[imalatiinvisibili.it]
[…] inferiori (perdita dei riflessi tendinei profondi, debolezza muscolare e atrofia).
[orpha.net]
[…] è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva, caratterizzata dall’accumulo di ferro in specifiche aree del cervello, di solito i gangli della base, associata a segni
[imalatiinvisibili.it]
Il quadro clinico non sempre è specifico [55, 79, 82]: si possono osservare movimenti involontari anomali nelle sindromi spastiche e segni piramidali possono, per contro,
[docplayer.it]
[…] bambini è frequente una anossia cerebrale (mancanza di ossigeno); I sintomi clinici sono: spasticità (cioè paralisi con irrigidimento muscolare), contratture muscolari, iperriflessia
[salute.alfemminile.com]
La spasticità è una condizione caratterizzata da un aumento eccessivo e anomalo del tono muscolare.
[ospedalebambinogesu.it]
I sintomi evolvono nel corso di mesi (con lo sviluppo di microcefalia e segni piramidali) prima che la malattia si stabilizzi.
[ela-asso.it]
Questa atassia è caratterizzata da progressiva spasticità muscolare.
[iss.it]
La sindrome piramidale è caratterizzata da rapidi riflessi tendinei dell'osso del ginocchio e segni di Babinski.
[tellmegen.com]
piramidali agli arti inferiori, riduzione del senso della vibrazione e aumento dei riflessi agli arti superiori.
[orpha.net]
La spasticità è sicuramente il sintomo più caratteristico, che si manifesta come un aumento anomalo del tono muscolare che determina la conseguente rigidità dei muscoli.
[disabili.com]
Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 13 Definizione della malattia È una paraplegia spastica ereditaria rara, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva con segni
[orpha.net]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
Tra gli altri sintomi riscontrabili, si ricordano: ipoplasia del cervelletto, iporeflessia, asma, enfisema, spasticità muscolare, diabete, deficit del linguaggio e disturbi
[my-personaltrainer.it]
Movimenti anomali Amiotrofia/agenesia muscolare Iperglicemia/diabete mellito Oftalmoplegia ATASSIE RECESSIVE # Le atassie cerebellari autosomiche recessive (ARCA) sono un
[atassia.it]
L'atrofia multisistemica è caratterizzata dalla presenza oltre che di segni parkinsoniani, causati da un interessamento della via nigro-striatale, di segni piramidali, cerebellari
[parkinson-italia.info]
[…] corticospinale causano Paresi (debolezza o paralisi), particolarmente nei muscoli antigravitari distali Iperreflessia Risposte in estensione plantare (segno di Babinski) Spasticità
[msdmanuals.com]
In questo caso la conseguenza neurologica più frequente è la demenza, ma possono associarsi anche in combinazione segni piramidali e parkinsoniani.
[fondazionelimpe.it]
Esse possono essere distinte in: ADCA tipo I, in cui oltre alla atassia possono concomitare sintomi aggiuntivi quali neuropatia, anomalie dei movimenti oculari, segni piramidali
[malattierare.toscana.it]
Questa atassia è caratterizzata da progressiva spasticità muscolare.
[iss.it]
La sindrome piramidale è caratterizzata da rapidi riflessi tendinei dell'osso del ginocchio e segni di Babinski.
[tellmegen.com]
Esse possono essere distinte in: ADCA tipo I, in cui oltre alla atassia possono concomitare sintomi aggiuntivi quali neuropatia, anomalie dei movimenti oculari, segni piramidali
[malattierare.toscana.it]
Tra gli altri sintomi riscontrabili, si ricordano: ipoplasia del cervelletto, iporeflessia, asma, enfisema, spasticità muscolare, diabete, deficit del linguaggio e disturbi
[my-personaltrainer.it]
PLAN La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo con segni
[imalatiinvisibili.it]
Spasticità Aumento del tono muscolare negli arti, generalmente accompagnato da un deficit di forza.
[infarmati.it]
Sono costanti i segni piramidali, con positività del segno di Babinski.
[orpha.net]
I sintomi evolvono nel corso di mesi (con lo sviluppo di microcefalia e segni piramidali) prima che la malattia si stabilizzi.
[ela-asso.it]
La forma pura è caratterizzata da spasticità (aumento del tono muscolare a riposo, con rigidità o spasmi) e da debolezza muscolare degli arti inferiori, che provocano una
[telethon.it]
Definizione della malattia La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 43 è una malattia ereditaria rara e complessa, ad esordio nell'infanzia o nell'adolescenza con spasticità
[orpha.net]
I sintomi evolvono nel corso di mesi (con lo sviluppo di microcefalia e segni piramidali) prima che la malattia si stabilizzi.
[ela-asso.it]
Questa atassia è caratterizzata da progressiva spasticità muscolare.
[iss.it]
Le manifestazioni cliniche sono ad esordio precoce: atassia seguita da segni piramidali e deterioramento mentale e progressivo.
[socialnews.it]
Esse possono essere distinte in: ADCA tipo I, in cui oltre alla atassia possono concomitare sintomi aggiuntivi quali neuropatia, anomalie dei movimenti oculari, segni piramidali
[malattierare.toscana.it]
Tra gli altri sintomi riscontrabili, si ricordano: ipoplasia del cervelletto, iporeflessia, asma, enfisema, spasticità muscolare, diabete, deficit del linguaggio e disturbi
[my-personaltrainer.it]
piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria Ulteriori informazioni ORPHA:314404 (Malattia) Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia Ulteriori informazioni Sinonimo/
[orpha.net]
piramidali e sensibilità normale, in assenza di un interessamento bulbare.
[orpha.net]
(spasticità), crampi muscolari o perdita di peso.
[topdoctors.it]
rigidità muscolare (spasticità), debolezza muscolare che colpisce un braccio, una gamba, un collo o il diaframma, difficoltà di linguaggio e voce nasale, difficoltà a masticare
[healthy.thewom.it]
Esse possono essere distinte in: ADCA tipo I, in cui oltre alla atassia possono concomitare sintomi aggiuntivi quali neuropatia, anomalie dei movimenti oculari, segni piramidali
[malattierare.toscana.it]
Tra gli altri sintomi riscontrabili, si ricordano: ipoplasia del cervelletto, iporeflessia, asma, enfisema, spasticità muscolare, diabete, deficit del linguaggio e disturbi
[my-personaltrainer.it]
Sono stati descritti segni extrapiramidali e piramidali correlati e demenza. Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza non è nota.
[orpha.net]
piramidali, scoliosi e, in alcuni casi, cardiomiopatia, diabete mellito, perdita della vista e deficit dell'udito.
[nlm.it]
muscolare); - R iflessi ridotti o assenti; - D isturbi dell'udito e della vista (da degenerazione delle vie nervose); - D isturbi della deglutizione; - I nalazione involontaria
[ospedalebambinogesu.it]
L'esordio si manifesta con la comparsa di una goffaggine generale e con un'andatura atassica, spesso seguite da segni piramidali, atassia degli arti superiori e disartria.
[orpha.net]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
muscolare Paraplegia Paraplegia spastica, ereditaria Numero di armi 3 Braccio di gruppo Etichetta: Portatore di mutazione Genere: Sperimentale Descrizione: I partecipanti
[ichgcp.net]
La sindrome piramidale è caratterizzata da rapidi riflessi tendinei dell'osso del ginocchio e segni di Babinski.
[tellmegen.com]
Caratteristica clinica fondamentale della sclerosi laterale primaria è la rigidità muscolare (o spasticità), che a sua volta può essere causa di impaccio nella deambulazione
[imalatiinvisibili.it]
La perdita di motoneuroni superiori e inferiori causa una progressiva atrofia muscolare con spasticità (processo di denervazione).
[ospedalebambinogesu.it]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
Gli AAII (arti inferiori) sono contraddistinti da iperriflessia, aumento del tono e limitazioni nei moduli motori; al contrario gli AASS (arti superiori) presentano buone
[neuropsicomotricista.it]
La forma pura è caratterizzata da spasticità (aumento del tono muscolare a riposo, con rigidità o spasmi) e da debolezza muscolare degli arti inferiori, che provocano una
[telethon.it]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
La forma pura è caratterizzata da spasticità (aumento del tono muscolare a riposo, con rigidità o spasmi) e da debolezza muscolare degli arti inferiori, che provocano una
[telethon.it]
La spasticità è sicuramente il sintomo più caratteristico, che si manifesta come un aumento anomalo del tono muscolare che determina la conseguente rigidità dei muscoli.
[disabili.com]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
La forma pura è caratterizzata da spasticità (aumento del tono muscolare a riposo, con rigidità o spasmi) e da debolezza muscolare degli arti inferiori, che provocano una
[telethon.it]
La spasticità è sicuramente il sintomo più caratteristico, che si manifesta come un aumento anomalo del tono muscolare che determina la conseguente rigidità dei muscoli.
[disabili.com]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
La forma pura è caratterizzata da spasticità (aumento del tono muscolare a riposo, con rigidità o spasmi) e da debolezza muscolare degli arti inferiori, che provocano una
[telethon.it]
PARK1, PARK4) – mutazioni e duplicazioni/delezioni della Parkina (PARK2) – mutazioni di PINK1 (PARK6) – mutazioni di DJ-1 (PARK7) Parkinsonismi complessi con distonia e/o segni
[centrodinoferrari.com]
[…] che riguardano il sistema motorio sono individuate ancora distinguendo segni piramidali e segni extrapiramidali.
[medicinaonline.co]
[…] accompagna ad una esagerata risposta al colpo del martelletto dell’esaminatore, nell’evocare un riflesso propriocettivo, ad esempio colpendo il tendine rotuleo al ginocchio (iperriflessia
[drbensi.it]
Quando l'ipertono muscolare è particolarmente accentuato si parla di spasticità.
[my-personaltrainer.it]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
muscolare Paraplegia Paraplegia spastica, ereditaria Numero di armi 3 Braccio di gruppo Etichetta: Portatore di mutazione Genere: Sperimentale Descrizione: I partecipanti
[ichgcp.net]
La forma pura è caratterizzata da spasticità (aumento del tono muscolare a riposo, con rigidità o spasmi) e da debolezza muscolare degli arti inferiori, che provocano una
[telethon.it]