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12 Possibili cause per Iperreflessia, mutazione nel gene paraplegina

Intendevi: iperriflessia, mutazione nel gene paraplegina

  • Tipo di paraplegia spastica autosomica recessiva 28

    […] paraplegie spastiche familiari (PSF) comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità e iperreflessia[imalatiinvisibili.it] SPG7/Paraplegina L’SPG7 è causata da mutazioni in un gene codi- ficante la AAA metalloproteinasi mitocondriale paraplegina.[edises.it] La triade rappresentata da debolezza ed atrofia delle mani e degli avambracci, lieve spasticita delle braccia e delle gambe ed iperreflessia generalizzata in assenza in assenza[malattierare.regione.veneto.it]

  • Paraplegia Spastica Autosomica Dominante Tipo 10

    La paraplegia spastica ereditaria comprende un gruppo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità e iperreflessia (accentuazione dei riflessi)[abilitychannel.tv] […] ereditaria e con unâ ampia mutazione nel gene della paraplegina hanno mostrato segni tipici di una disfunzione mitocondriale.[lswn.it] La triade rappresentata da debolezza ed atrofia delle mani e degli avambracci, lieve spasticita delle braccia e delle gambe ed iperreflessia generalizzata in assenza in assenza[malattierare.regione.veneto.it]

  • Paraplegia spastica - Atassia - Ritardo mentale

    Col passar del tempo, la costante spasticità produce iperreflessia agli arti inferiori, dolore articolare e deformità delle strutture ossee adiacenti ai muscoli ipertesi.[my-personaltrainer.it] […] ereditaria e con unâ ampia mutazione nel gene della paraplegina hanno mostrato segni tipici di una disfunzione mitocondriale.[lswn.it] […] paraplegie spastiche familiari (PSF) comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità e iperreflessia[emedea.it]

  • Paraparesi spastica ereditaria

    […] paraplegie spastiche familiari (PSF) comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità e iperreflessia[emedea.it] […] ereditaria e con unâ ampia mutazione nel gene della paraplegina hanno mostrato segni tipici di una disfunzione mitocondriale.[lswn.it] 47:03) PSE comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità degli arti inferiori, con iperreflessia[medicinaoltre.com]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 53

    L'esame neurologico evidenzia spasticità, iperreflessia e segno di Babinski con debolezza degli arti inferiori.[malattierare.toscana.it] […] nel gene della paraplegina (SPG7) in fenotipi complessi di PEO con presenza di paraplegia spastica e delezioni multiple nel muscolo. • La paraplegina è una proteina della[slideshare.net] (Plos One, 2014) ha identificato mutazioni nel gene SPG7 in due casi familiari indipdenti norvegesi di AD-PEO. • Successivamente Pfeffer e coautori hanno identificato mutazioni[slideshare.net]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 21

    […] paraplegie spastiche familiari (PSF) comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità e iperreflessia[imalatiinvisibili.it] […] nel gene della paraplegina (SPG7) in fenotipi complessi di PEO con presenza di paraplegia spastica e delezioni multiple nel muscolo. • La paraplegina è una proteina della[slideshare.net] L'esame neurologico evidenzia spasticità, iperreflessia e segno di Babinski con debolezza degli arti inferiori.[malattierare.toscana.it]

  • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 3 Tipo epatocerebrale

    […] nel gene della paraplegina (SPG7) in fenotipi complessi di PEO con presenza di paraplegia spastica e delezioni multiple nel muscolo. • La paraplegina è una proteina della[slideshare.net] (Plos One, 2014) ha identificato mutazioni nel gene SPG7 in due casi familiari indipdenti norvegesi di AD-PEO. • Successivamente Pfeffer e coautori hanno identificato mutazioni[slideshare.net] […] muscolare • Ptosi, spasticità, neuropatia periferica • EMG miogeno (AASS) e neurogeno (AAII) • Biopsia a 60 anni: miopatia metabolica • Screening genetico: c. 233 T A esone 2 Mutazioni[slideshare.net]

  • Sordità autosomica recessiva 42

    L'esame neurologico evidenzia spasticità, iperreflessia e segno di Babinski con debolezza degli arti inferiori.[malattierare.toscana.it] […] ereditaria e con unâ ampia mutazione nel gene della paraplegina hanno mostrato segni tipici di una disfunzione mitocondriale.[lswn.it] [inline: 3 Immagine - 3 - Struttura della paraplegina] Immagine - 3 - Struttura della paraplegina Biopsie muscolari eseguite su pazienti affetti da da paraplegia spastica[lswn.it]

  • Sindrome da paraplegia spastica-glaucoma-disabilità intellettiva

    La paraplegia spastica ereditaria comprende un gruppo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità e iperreflessia (accentuazione dei riflessi)[abilitychannel.tv] La causa è una mutazione nel gene Spg7 che produce la paraplegina, una proteina che nelle cellule nervose sta nei mitocondri, le "centrali energetiche" della cellula.[disabili.com] I geni coinvolti sono più di 20, ma oltre il 40% degli individui affetti presenta alterazioni nel gene della spastina.[disabili.com]

  • Ritardo mentale autosomico recessivo 46

    L'esame neurologico evidenzia spasticità, iperreflessia e segno di Babinski con debolezza degli arti inferiori.[malattierare.toscana.it] […] ereditaria e con unâ ampia mutazione nel gene della paraplegina hanno mostrato segni tipici di una disfunzione mitocondriale.[lswn.it] [inline: 3 Immagine - 3 - Struttura della paraplegina] Immagine - 3 - Struttura della paraplegina Biopsie muscolari eseguite su pazienti affetti da da paraplegia spastica[lswn.it]

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