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1.703 Possibili cause per Iperreflessia, Ipotonia muscolare, Sintesi della catena dell'emoglobina squilibrata

Intendevi: iperriflessia, Ipotonia muscolare, Sintesi della catena dell'emoglobina squilibrata

  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    Complicazioni muscolo-scheletriche : ipotonia muscolare o iperreflessia.[it.thpanorama.com] muscolare, reflusso gastroesofageo, coartazione aortica, formazione di cheloidi.[it.wikipedia.org] muscolare , reflusso gastroesofageo , coartazione aortica , formazione di cheloidi .[wikiwand.com]

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  • Sindrome di Angelman

    Almeno un segno neurologico “secondario”: Disordini del movimento; Crisi epilettiche; Ipotonia/ipertonia; Iperreflessia profonda; Anomalie alla TAC/RMN. 4.[tesionline.it] ’ipotonia muscolare descritti tra… continua a leggere Terapia Medica La terapia medica nella Sindrome di Angelman.[sindromediangelman.org] È presente grave iperattività, disordini motori: movimenti a scatto simili ad una marionetta, convulsioni, problemi di equilibrio e andatura atassica, ipotonia muscolare.[educabimbi.it]

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  • Malattia delle urine a sciroppo d'acero

    140 ml/ora per una persona di 70 kg, pari a 45 gocce/minuto) A) Paziente non stabilizzato: se compaiono o permangono segni neurologici come (vomito, letargia fino al coma, iperreflessia[www1.unipa.it] ) e ipotonia (debolezza muscolare) pianto acuto I segni di MSUD intermedi e di risposta alla tiamina includono: convulsioni carenze neurologiche ritardi nello sviluppo problemi[it.chambres-landes.com] Alterazioni del ritmo respiratorio e del tono muscolare (alternanza di ipotonia/ipertonia), acidosi, ritardo psicomotorio, epilessia, difficoltà di nutrizione ed eliminazione[italiasalute.it]

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  • Atassia cerebellare non progressiva recessiva autosomica recessiva infantile

    […] segni di interessamento del sistema piramidale sono quasi sempre presenti: i pazienti a partire dalla seconda/terza decade sviluppano una paraparesi spastica, con spiccata iperreflessia[malattierare.toscana.it] muscolare, alterato sviluppo neuromotorio, disfagia (poca interazione con l’ambiente circostante, difficoltà nella deglutizione) Coinvolgimento polmonare: interstiziopatie[niemannpick.org] Si tratta di malattie inizialmente asintomatiche, in cui si manifestano successivamente sintomi di rigidità muscolare, ipotonia, deficit visivi e/o uditivi, ritardo psico-motorio[vivalavitaitalia.org]

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  • Sindrome da disequilibrio

    Guadagno bilaterale nella norma, corrispondente a una normale funzione vstibolare bilaterale Deficit bilaterale, gudagno bilaterale inferiore rispetto ai valori normali Iperreflessia[torrinomedica.it] (che è posturale ), una riduzione del tono muscolare dovuto alla mancata organizzazione dei muscoli antigravitari, che coinvolge anche il distretto orale con bocca beante[docsity.com] […] ritardo alla partenza ed all’arresto del movimento in movimenti simultanei (riguarda i movimenti simultanei come l’alzarsi, il sedersi). 4 Altri elementi connotativi sono: - Ipotonia[docsity.com]

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  • Distrofia neuroassonale infantile

    I sintomi neurologici sono caratterizzati da ipostenia e ipotono muscolare, ipotonia, transitorio riscontro di riflessi tendinei aumentati e successivamente areflessia tendinea[aisnaf.org] La regressione psicomotoria si associa a ipotonia ingravescente, con debolezza muscolare che evoca una miopatia o una atrofia muscolare spinale.[letteradonna.it]

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  • Malattia di Schindler, tipo 1

    Seguono altri segni a 4-10 anni, come l'ipotonia muscolare, la spasticità, il nistagmo, lo strabismo, le mioclonie, le crisi di grande male, la cecità e la sordità corticale[orpha.net]

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  • Sindrome di Warburg Sjo Fledelius

    I pazienti presentano alla nascita ipotonia grave generalizzata, debolezza muscolare, sviluppo psicomotorio minimo o assente, disturbi dell'occhio e convulsioni.[santobonopausilipon.it] Idrocefalo-agiria-displasia retinica - Sindrome HARD - Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica - WWS RIASSUNTO La sindrome di Walker-Warburg (WWS) è una rara forma di distrofia muscolare[santobonopausilipon.it]

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  • Ritardo mentale autosomico recessivo 27

    muscolare alla nascita e ritardo mentale).[corriere.it] muscolare.[area-pediatrica.it] […] riscontrabile nel contesto di sindromi sistemiche, quale la sindrome megalocornea- ritardo mentale , una rara patologia di origine genetica caratterizzata da anomalie oculari, ipotonia[corriere.it]

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  • Alfa-mannosidosi

    Frequente è la sordità sensitiva e caratteristiche sono pure l’ipotonia muscolare e l’immunodeficienza.[lezionidigenetica.blogspot.com]

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