Create issue ticket

66 Possibili cause per iperfenilalaninemia materna teratogena

Intendevi: iperfenilalaninemia, materna teratogena

  • Iperfenilalaninemia

    Iperfenilalaninemia materna o Embriopatia da iperfenilalaninemia o Embriopatia fenilchetonurica L iperfenilalaninemia materna espone la donna incinta al rischio di aborti[ww.pku.altervista.org] Iperfenilalaninemia da deficit di deidratasi Classificazione iperfenilalaninemie Il deficit di deidratasi, o Iperfenilalaninemia da deficit di pterina-4-alfa-carbinolamina[pkuinfo.it] Il deficit di GTP-cicloidrolasi I, una malattia genetica recessiva, è una delle cause di iperfenilalaninemia maligna da deficit di tetraidrobiopterina.[ilgiardinodegliangeli.net]

  • Citrullinemia tipo 2

    ALCUNI ESEMPI DI MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE Le patologie comprese nello screening neonatale esteso AA Fenilchetonuria PKU AA Iperfenilalaninemia benigna H-PHE AA Deficit[ammec.it] […] di carbossilasi Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina Deficit della biosintesi del cofattore biopterina Difetto di biotinidasi Fenilchetonuria Galattosemia Iperfenilalaninemia[telethon.it] GRUPPO MALATTIA SIGLA AA Fenilchetonuria PKU AA Iperfenilalaninemia benigna H-PHE AA Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina BIOPT (BS) AA Deficit rigenerazione cofattore[osservatorioscreening.it]

  • Aciduria argininosuccinica

    ALCUNI ESEMPI DI MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE Le patologie comprese nello screening neonatale esteso AA Fenilchetonuria PKU AA Iperfenilalaninemia benigna H-PHE AA Deficit[ammec.it] […] di carbossilasi Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina Deficit della biosintesi del cofattore biopterina Difetto di biotinidasi Fenilchetonuria Galattosemia Iperfenilalaninemia[telethon.it] 0; Glicogenosi di Tipo 1B; Glicogenosi di Tipo II (Malattia di Pompe); Glicogenosi di Tipo V; Glicogenosi di Tipo VII (Malattia di Tarui); Glutarico Aciduria di Tipo 1; Iperfenilalaninemia[ammec.it]

  • Acidemia isovalerica

    ALCUNI ESEMPI DI MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE Le patologie comprese nello screening neonatale esteso AA Fenilchetonuria PKU AA Iperfenilalaninemia benigna H-PHE AA Deficit[ammec.it] […] di carbossilasi Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina Deficit della biosintesi del cofattore biopterina Difetto di biotinidasi Fenilchetonuria Galattosemia Iperfenilalaninemia[telethon.it] GRUPPO MALATTIA SIGLA AA Fenilchetonuria PKU AA Iperfenilalaninemia benigna H-PHE AA Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina BIOPT (BS) AA Deficit rigenerazione cofattore[osservatorioscreening.it]

  • Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria

    , da ,Deficit di deidratasi Iperfenilalaninemia, da ,Deficit di pterina-4-alfa-carbinolamina deidratasi Iperfenilalaninemia, legata al ,Deficit di diidropteridina Iperfenilalaninemia[retemalattierare.it] PENDRED RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI : FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA[blog.i-stella.com] , legata al ,Deficit di GTP cicloidrolasi Iperfenilalaninemia materna Iperfenilalaninemia, moderata Iperglicerolemia Iperglicinemia, isolata non-chetosica Iperglicinemia isolata[retemalattierare.it]

  • Tirosinemia tipo 1

    GRUPPO MALATTIA SIGLA AA Fenilchetonuria PKU AA Iperfenilalaninemia benigna H-PHE AA Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina BIOPT (BS) AA Deficit rigenerazione cofattore[osservatorioscreening.it] Iperfenilalaninemia benigna 3. Deficit della biosintesi del cofattore biopterina 4. Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina 5. Tirosinemia tipo I 6.[alisa.liguria.it] Sindrome di Iperammonemia, Iperornitinemia, Omocitrullinuria(1) • Iperornitinemia con Atrofia Girata(1) • Malattia delle Urine a Sciroppo d’Acero • Fenilchetonuria Classica/Iperfenilalaninemia[powercells.it]

  • Sindrome da ipersensibilità dei recettori della tosse

    […] materna Sinonimi: Embriopatia da iperfenilalaninemia; Embriopatia fenilchetonurica; Fenilchetonuria materna; PKU materna L’iperfenilalaninemia materna espone la donna incinta[imalatiinvisibili.it] […] al rischio di aborti spontanei e … Iperfenilalaninemia lieve (HPA) Sinonimi: HPA lieve; HPA non-PKU; mHPA L’iperfenilalaninemia lieve (HPA) è una forma rara di fenilchetonuria[imalatiinvisibili.it] […] da glicina (GE) Sinonimo: Iperglicinemia non chetotica isolata L’encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei … Iperfenilalaninemia[imalatiinvisibili.it]

  • Ipercolesterolemia familiare

    Ci sono valori normali in circolo al di sotto di 100 micromolare, nell’iperfenilalaninemia i valori sono superiori ai 600 micromolari.[docsity.com] Fenilalanina tirosina tramite il BH4 che è il cofattore (tetraidrobiopterina) e intanto il NADH viene convertito in NAD, quindi nelle iperfenilalaninemie nel 98% dei casi[docsity.com]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    , da ,Deficit di deidratasi Iperfenilalaninemia, da ,Deficit di pterina-4-alfa-carbinolamina deidratasi Iperfenilalaninemia, legata al ,Deficit di diidropteridina Iperfenilalaninemia[retemalattierare.it] […] materna Sinonimi: Embriopatia da iperfenilalaninemia; Embriopatia fenilchetonurica; Fenilchetonuria materna; PKU materna L’iperfenilalaninemia materna espone la donna incinta[imalatiinvisibili.it] , legata al ,Deficit di GTP cicloidrolasi Iperfenilalaninemia materna Iperfenilalaninemia, moderata Iperglicerolemia Iperglicinemia, isolata non-chetosica Iperglicinemia isolata[retemalattierare.it]

  • Acidemia propionica

    ALCUNI ESEMPI DI MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE Le patologie comprese nello screening neonatale esteso AA Fenilchetonuria PKU AA Iperfenilalaninemia benigna H-PHE AA Deficit[ammec.it] GRUPPO MALATTIA SIGLA AA Fenilchetonuria PKU AA Iperfenilalaninemia benigna H-PHE AA Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina BIOPT (BS) AA Deficit rigenerazione cofattore[osservatorioscreening.it] Sindrome di Iperammonemia, Iperornitinemia, Omocitrullinuria(1) • Iperornitinemia con Atrofia Girata(1) • Malattia delle Urine a Sciroppo d’Acero • Fenilchetonuria Classica/Iperfenilalaninemia[powercells.it]

Altri sintomi