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263 Possibili cause per Inizio nella prima infanzia

  • Encefalopatia epilettica infantile precoce

    In questo modo, la sindrome di West è stata definita attraverso le seguenti caratteristiche (Yelin, Alfonso e Papazian, 1999): Inizio di eventi convulsi nella prima infanzia[it.thpanorama.com]

  • Migrazione maligna di crisi parziali dell'infanzia

    Tipico della prima infanzia Vertigine parossistica benigna: episodi ricorrenti non provocati di vertigine e perdita di equilibrio, nistagmo, vomito, pallore, sudorazione.[dokodoc.com] Inizio nei primi 5 anni, scomparsa entro i 10 anni Comportamenti autostimolatori, inclusa la masturbazione parossistica: adduzione delle cosce, irrigidimento, rossore, sguardo[dokodoc.com]

  • Carenza di L-aminoacido decarbossilasi aromatica

    Dettagli Autore: Redazione , 16 Giugno 2016 Lo studio, condotto a Taiwan, ha rivelato un tasso d'incidenza della malattia superiore a quello finora previsto Gli scienziati della National Taiwan University (NTU) hanno messo a punto e collaudato un nuovo test di screening neonatale specifico per il 'deficit di decarbossilasi[…][osservatoriomalattierare.it]

  • Colestasi intraepatica familiare progressiva

    Le colestasi intraepatiche familiari progressive sono rare malattie colestatiche causate da un difetto di trasporto degli acidi biliari nella bile. Questo provoca marcata ritenzione delle componenti biliari nel fegato e il loro passaggio nel sangue con ittero, prurito e sofferenza epatica con infiammazione e fibrosi. Il[…][asst-pg23.it]

  • Sindrome di Crisponi

    La sindrome di Crisponi è una malattia genetica autosomica recessiva riscontrata per la prima volta negli anni '70 in Sardegna. La sindrome è dovuta a mutazioni del gene CRLF1. In Italia si sono verificati 25 casi in Sardegna e uno in Calabria. Altri tre casi si sono verificati in Germania in famiglie di origine turca. La[…][it.wikipedia.org]

  • Iperfosfatasia - Sindrome da disabilità intellettiva 1

    Molte azioni quotidiane, come prendere un autobus, orientarsi per strada o prepararsi per un compito, possono rivelarsi difficoltose per quei bambini e ragazzi con disabilità intellettiva che faticano a comprendere le richieste dell’ambiente esterno, a stabilire l’ordine e le cause degli eventi e ad estendere a situazioni[…][erickson.it]

  • Atresia biliare

    Per atresia biliare in campo medico, si intende l'assenza congenita o il mancato sviluppo di una qualche parte riguardante il sistema biliare, l'anomalia comporta immediatamente un danno all'organismo di tipo epatico. Tale forma di atresia è rara, in quanto colpisce 1:10000 nati vivi. Fra i sintomi e i segni clinici si[…][it.wikipedia.org]

  • Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 2

    Riassunto Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica. La sindrome CDG tipo 1h è caratterizzata da sintomi gastrointestinali, edemi, epatomegalia, ipoalbuminemia, tubulopatia renale e anomalie della coagulazione. È stata[…][orpha.net]

  • Complesso di displasia corticale con altre malformazioni del cervello 5

    La microbiologia e le neuroscienze si sono incontrate spesso, ma quello di cui parleremo oggi è un incontro alquanto strampalato. Questa è la storia del possibile coinvolgimento del papilloma virus ( Human Papilloma virus , HPV) nella genesi di una particolare malformazione della corteccia cerebrale detta displasia focale[…][microbiologiaitalia.it]

  • Distonia infantile - Parkinsonismo

    Definizione della malattia La distonia-parkinsonismo infantile (IPD) è una sindrome neurologica ereditaria estremamente rara, che esordisce nella prima infanzia con parkinsonismo ipocinetico e distonia, e può essere letale. Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. Finora sono stati descritti solo otto casi.[…][orpha.net]

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