L’immunodeficienza è il sintomo più pericoloso dato che porta ad infezioni ricorrenti, anche molto severe, che devono essere trattate a seconda dei casi.
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Possibilmente sanguinamenti gastrointestinali (p. es., diarrea ematica), infezioni respiratorie ricorrenti, neoplasie (nel 10% dei pazienti > 10 anni), infezione da varicella-zoster
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ricorrenti, eczema, e trombocitopenia.
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