Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Acroscifodisplasia metafisaria Definizione della malattia L'acroscifodisplasia metafisaria è una forma molto rara di displasia metafisaria, caratterizzata da un segno radiologico caratteristico, la forma a cono delle epifisi femorali inferiori e tibiali superiori, che si[…][orpha.net]
COME SI RICONOSCE I segni facciali caratteristici comprendono l'ipoplasia della porzione media della faccia, il naso corto con narici anteverse e sella piatta, il filtro lungo[letteradonna.it] I segni facciali caratteristici comprendono l'ipoplasia della porzione media della faccia, il naso corto con narici anteverse e sella piatta, il filtro lungo, la palatoschisi[orpha.net]
, la pienezza dei tessuti periorbitali, l’iride dall’aspetto “a stella”, il naso corto con narici anteverse, l’ipoplasia della regione mascellare, il filtro lungo, la bocca[mauroguitto.wordpress.com] I dismorfismi facciali comprendono l’appiattimento della porzione media del viso, con sopracciglia rade, la costrizione bitemporale, la radice del naso infossata, l’epicanto[mauroguitto.wordpress.com]
COME SI RICONOSCE I piccoli pazienti presentano facies caratteristica (rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale piatta e larga e naso corto con narici anteverse[letteradonna.it] I pazienti presentano facies caratteristica (rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale piatta e larga e naso corto con narici anteverse, orecchie grandi e bocca[orpha.net]
I pazienti presentano facies caratteristica (rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale piatta e larga e naso corto con narici anteverse, orecchie grandi e bocca[imalatiinvisibili.it]
[…] della tibia, inarcamento della gamba, instabilità del ginocchio e della caviglia e deficit significativo dei tessuti molli.[orpha.net] L'emimelia fibulare varia dall'agenesia parziale del perone con arti apparentemente normali (10% dei casi) all'agenesia del perone con marcato accorciamento del femore, incurvamento[orpha.net]
COME SI RICONOSCE Segni tipici della patologia sono viso tondo, guance paffute, fronte alta e prominente, radice del naso larga e schiacciata, naso corto con narici anteverse[letteradonna.it] […] larga e schiacciata, naso corto con narici anteverse, filtro lungo, labbro inferiore prominente e anteverso, orecchie a bassa attaccatura con elice abnormemente ripiegato[orpha.net] […] estremamente rara (sono stati descritti circa una trentina casi), caratterizzata da dismorfismi cranio-facciali (viso tondo, guance paffute, fronte alta e prominente, radice del naso[orpha.net]
I segni facciali caratteristici comprendono l'ipoplasia della porzione media della faccia, il naso corto con narici anteverse e sella piatta, il filtro lungo, la palatoschisi[orpha.net]
COME SI RICONOSCE I piccoli pazienti presentano facies caratteristica (rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale piatta e larga e naso corto con narici anteverse[letteradonna.it]
Tra queste va ricordato: - sindrome di Miller-Dieker: fronte prominente, restringimento bitemporale, naso corto con narici anteverse, labbro superiore protrudente con disegno[it.answers.yahoo.com]