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23 Possibili cause per Il tipo 1 è ad insorgenza infantile, grave

  • Atrofia muscolare spinale di tipo 4

    Tipo 1 SMA Tipo 1 SMA è anche chiamato ad insorgenza infantile SMA o la malattia di Werdnig-Hoffmann.[clubmedico.icu] Vanno incontro ad un grave e progressivo peggioramento della disabilità motoria che spesso porta a necessitare cure 24 ore al giorno e per tutta la vita.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Esistono diverse forme di SMA , che possono variare per intensità, da più o meno grave.[pazienti.it]

  • Tipo di malattia di Gaucher 2

    […] neonatale Gaucher tipo III a decorso progressivo,con coinvolgimento neurologico Insorgenza infantile 11 La malattia di Gaucher presenta un continuum fenotipico Tipo 2 Tipo[slideplayer.it] […] avviene nella prima infanzia (nei primi 3-6 mesi di vita), con la comparsa di una malattia sistemica caratterizzata da epato-splenomegalia e da una sindrome neurologica grave[orpha.net] Malattia di tipo 2: è una forma molto grave e rara della malattia, con una gamma di segni e sintomi in comune con la malattia di tipo 1 (come splenomegalia) e una serie di[gaucher.it]

  • Atrofia muscolare spinale per adulti

    La forma più grave, di tipo 1 a insorgenza infantile, colpisce circa il 60% dei pazienti con SMA; almeno del 25% di questi bambini sopravvive oltre i 2 anni di età senza dipendere[imalatiinvisibili.it] Vanno incontro ad un grave e progressivo peggioramento della disabilità motoria che spesso porta a necessitare cure 24 ore al giorno e per tutta la vita.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Ne esistono tre forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti.[telethon.it]

  • Autosomica dominante sordità 56

    Esistono due tipi principali di APS: APS tipo 1 , rara malattia monogenica autosomica dominante, con tipica insorgenza nell’età infantile.[endowiki.it] La RTT colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave nelle ragazze. La prevalenza...[imalatiinvisibili.it] Ne esistono tre forme, dì cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti.[walterinsegno.com]

  • Tipo di malattia di Gaucher 3

    […] neonatale Gaucher tipo III a decorso progressivo,con coinvolgimento neurologico Insorgenza infantile 11 La malattia di Gaucher presenta un continuum fenotipico Tipo 2 Tipo[slideplayer.it] In alcuni pazienti la malattia sistemica è meno grave e il solo sintomo neurologico è l'oftalmoplegia.[orpha.net] Malattia di tipo 2: è una forma molto grave e rara della malattia, con una gamma di segni e sintomi in comune con la malattia di tipo 1 (come splenomegalia) e una serie di[gaucher.it]

  • Sindrome progeroide di tipo meschino

    La malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II è una malattia rara, che colpisce circa 1 persona su 100.000.[malattiadipompe.it] Nel grave disagio della malattia vanno però considerati i figli non portatori del gene, i coniugi e gli altri famigliari.[huntington-onlus.it] I neonati affetti da Glicogenosi di tipo II ad esordio infantile infatti mostrano solitamente un ingrossamento del cuore, con i problemi cardiaci quali ad esempio una grave[malattiadipompe.it]

  • Tipo di malattia di Gaucher 1

    […] neonatale Gaucher tipo III a decorso progressivo,con coinvolgimento neurologico Insorgenza infantile 11 La malattia di Gaucher presenta un continuum fenotipico Tipo 2 Tipo[slideplayer.it] La pancitopenia è frequente e si associa a vari gradi di trombocitopenia (a volte grave), anemia e, più raramente, neutropenia.[orpha.net] Eliglustat non è raccomandato in pazienti con moderata o grave insufficienza renale o in pazienti con insufficienza epatica.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Atrofia muscolare spinale con tipo di distress respiratorio 1

    Tipo 1 SMA Tipo 1 SMA è anche chiamato ad insorgenza infantile SMA o la malattia di Werdnig-Hoffmann.[clubmedico.icu] La malattia è una variante dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1, ma rispetto a quest'ultima il deficit respiratorio è più grave.[telethon.it] Si individuano quattro forme che colpiscono maggiormente bambini: dalla forma più grave la SMA 1m alla 4, e due forme che colpiscono maggiormente gli adulti .[disabili.com]

  • Malattia di Tay-Sachs

    Esistono 3 forme definite in rapporto all'età di insorgenza. La forma infantile (tipo 1) si manifesta tra 3 e 6 mesi.[66.71.154.143] La malattia di Tay-Sachs è una grave malattia genetica che si comporta come una patologia neurologica progressiva.[scienzaesalute.blogosfere.it] […] accumulo lisosomiale, provocate da incapacità di catabolizzare i gangliosidi GM2 ; deriva da mutazioni che interessano il locus della subunità α sul cromosoma 15 che causano un grave[sapientemente.blogspot.com]

  • Candidiasi mucocutanea cronica

    Esistono due tipi principali di APS: APS tipo 1 , rara malattia monogenica autosomica dominante, con tipica insorgenza nell’età infantile.[endowiki.it] ID combinata grave,SCID); ID da difetti del complemento, molto rare; ID da difetti dei fagociti con frequenti e gravi infezioni batteriche e fungine (tra queste la Malattia[aieop.org] Nelle gravi forme di indebolimento del sistema di difesa dell'organismo (immunodeficienza), includendo l’ AIDS , o la grave malnutrizione, la candida può estendersi all'esofago[issalute.it]

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