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260 Possibili cause per Il sottogruppo di pazienti ha la sindrome di Leigh

  • Sindrome di Leigh

    […] di Leigh.[it.wikipedia.org] Sindrome di Leigh . Estratto dal centro informazioni sulle malattie genetiche e rare. NORD. (2016). Sindrome di Leigh .[it.thpanorama.com] Come si trasmette la sindrome di Leigh?[telethon.it]

  • Acidosi

    Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con le altre forme della sindrome di Leigh e con le altre cause di acidosi metabolica, come la sindrome MELAS, il[orpha.net]

  • Miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi tipo ictus

    Queste manifestazioni sono tipiche della PEO, della KSS, della SANDO ma possono essere presenti anche in altri quadri fenotipici (sindrome di Leigh, MELAS, ecc).[web.archive.org] Sindrome di Leigh: Segni di encefalopatia del cervelletto e del tronco cerebrale dell'inizio del bambino, storia materna di malattia neurologica o sindrome di Leigh.[it.thpanorama.com] DI LEIGH: Sindrome di LEIGH e NARPSindrome di LEIGH e NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia, Retinite Pigmentosa) 34. S.[slideshare.net]

  • Spasmus Nutans

    […] di Leigh (si vedano questi termini) o anomalie sistemiche.[orpha.net] […] congenita, sindrome di Bardet-Biedl), malattie neurologiche (glioma delle vie ottiche [del chiasma]), cisti aracnoidee, sindrome opsoclono-mioclono, sindrome diencefalica e sindrome[orpha.net]

  • Progressiva Myoclonic Epilessia Tipo 3

    La sindrome di Leigh l'encefalopatia mitocondriale pi frequente nell'infanzia.[mitopedia.org] […] epilepsy with ragged red fibres (MERRF)- Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis andstroke like episodes (MELAS)- Neuropathy, Ataxia, Retinite Pigmentosa (NARP)- Sindrome[slideshare.net] Accenniamo qui di seguito a una sola malattia, la Sindrome di Leigh, perch si tratta della malattia pi nota e frequente del gruppo dei disordini "nucleari" dei mitocondri[mitopedia.org]

  • Sindrome da eliminazione del DNA mitocondriale con miopatia progressiva

    , SDHAF1 (Leucodistrofia/Leucoencefalopatia) , COX10 (Sindrome di Leigh) , COX15 (Sindrome di Leigh) Analisi dei geni nucleari che codificano per fattori deputati al trasferimento[centrodinoferrari.com] La sindrome di Leigh l'encefalopatia mitocondriale pi frequente nell'infanzia.[mitopedia.org] […] di Leigh (LS) Encefalopatie mitocondriale con deficit di singoli complessi della catena respiratoria Sindromi con accumulo muscolare di delezioni multiple del DNA mitocondriale[centrodinoferrari.com]

  • Sindrome di Pearson

    Sindrome di Leigh, Encefalomiopatia mitocondriale, Epilessia, Neuropatia, Sindrome di Kearns-Sayre, Sindrome di Pearson, diabete, Alzheimer, cancro.[nonsolofitness.it] In alcuni casi è possibile uno shift fenotipico verso la Sindrome di Leigh (LS) con comparsa di regressione neuromotoria, ipotonia, atassia, nistagmo, atrofia ottica, disfagia[aieop.org] Vediamone alcune - Sindrome di Leigh: malattia infantile che provoca deterioramento della vista, dell’udito e della capacità motorie. - Sindrome di Kearns-Sayre (KISS): deterioramento[fioriblu.it]

  • Progressiva Myoclonic Epilessia Tipo 8

    […] epilepsy with ragged red fibres (MERRF)- Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis andstroke like episodes (MELAS)- Neuropathy, Ataxia, Retinite Pigmentosa (NARP)- Sindrome[slideshare.net] […] di Leigh- MNGIE Miopatia/intolleranza allo sforzo Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Cardiomiopatia ipertrofica Diabete Sordità nerurosensoriale Atassia mitocondriale[slideshare.net]

  • Diabete mellito con ipoglicemia

    […] di Leigh); Insufficiente fruttosio-1-fosfato-aldolasi; Difetti della beta-ossidazione mitocondriale e del metabolismo degli acidi grassi; Carenza sistemica di carnitina;[medicinaonline.co] […] alimentazione del substrato; Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi; Acidemia isovalerica; Ipoalaninemia; Fosfoenolpiruvato-carbossichinasi; Insufficiente piruvato-carbossilasi (sindrome[medicinaonline.co]

  • Meningomielocele

    Tra queste alcune malattie mitocondriali come la Sindrome di Leigh, malformazioni congenite TsNS - meningomielocele con idrocefalo ruvido, ritardo dello sviluppo neuropsicologico[aasib.org]

Altri sintomi

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