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7 Possibili cause per il pm mostra una carente ossidazione di debrisoquina, Mutazione nel gene WAS

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  • Sindrome di Wiskott-Aldrich

    La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia ereditaria recessiva legata al cromosoma X dovuta a mutazioni del gene was che codifica per una proteina del citoscheletro[it.wikipedia.org]

    Mancante: il pm mostra una carente ossidazione di debrisoquina
  • Connettivite

    Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) È un disordine eterogeneo con ereditarietà X-linked e mutazioni sul gene che codifica per la proteina WASP.[docsity.com] ’altra serie di manifestazioni cliniche e patologiche.Di queste vi è una forma associata alla trombocitopenia congenita, cui appartengono la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS[docsity.com]

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  • Talassemia

    È causata da una mutazione del gene che incide nel funzionamento dei globuli rossi e in particolare per il trasporto dell'ossigeno.[ilgiorno.it] E' causata da una mutazione del gene che incide nel funzionamento dei globuli rossi e in particolare per il trasporto dell'ossigeno.[ansa.it] […] il cui trattamento è diventato il primo farmaco salva-vita di terapia genica approvato al mondo), la leucodistrofia metacromatica (MLD) e la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS[ilgiorno.it]

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  • Sindromi da immunodeficienza immunitaria

    Sindromi associate ad immunodeficienza - I Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) Mutazione del gene per l'elicasi AR Instabilità cromosomica, pancitopenia da insufficienza midollare[slideshare.net]

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  • Neutropenia ciclica

    […] funzione del gene WAS portano a livelli/ridotta attività della WASp con diminuzione della polimerizzazione della actina.[aieop.org] Presente blocco maturativo della serie mieloide nel mieloaspirato; possibile evoluzione in MDS/AML Nella S. di Wiscott Aldrich “tradizionale”, le mutazioni con perdita di[aieop.org]

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  • Omocistinuria classica

    TAY SACHS (HEXA) – Tirosinemia tipo I (FAH) – Van der Woude syndrome (IRF6) – Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) – Analisi di mutazione del gene WAS mediante amplificazione[studiorinascita.it] TAY SACHS (HEXA) - Tirosinemia tipo I (FAH) - Van der Woude syndrome (IRF6) - Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) - Analisi di mutazione del gene WAS mediante amplificazione[laboratoriogenoma.eu] Talassemia Beta – Screening 23 mutazioni italiane – Ricerca diretta delle principali mutazioni italiane (23) del gene della beta-globina mediante sequenziamento automatico[studiorinascita.it]

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  • Sindrome di Kallmann di tipo 2

    […] beta globina Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane TAY SACHS (HEXA) Tirosinemia tipo I (FAH) Van der Woude syndrome (IRF6) Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS)[laboratoriogenoma.it] […] regione codificante gene CX30 Sordità ereditaria - principali mutazioni gene CX26 SRY - Sex Determining region Y Superossido dismutasi 1 (SOD1) Talassemia Beta - Intero gene[laboratoriogenoma.it]

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