Cause possibili per il-mosaicismo-somatico-parentale-puo-produrre-un-fenotipo-lieve Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2 forma a esordio nell'età adulta I pazienti che mostrano un fenotipo lieve dovrebbero limitare l'attività fisica, l'esposizione caldo/freddo e dovrebbero evitare il digiuno. [heartburn.abastecimientologistico.com] Ittiosi volgare I pazienti portatori di una singola mutazione nel gene FLG (33% dei casi) mostrano nella maggior parte dei casi un fenotipo lieve con xerosi ed iperlinearità palmo-plantare [it.wikipedia.org] Aniridia lieve. [my-personaltrainer.it] Alcuni difetti sembrano inibire maggiormente la funzione dei prodotti proteici di PAX6, mentre altri garantiscono un'espressione genica sufficiente per produrre un fenotipo [my-personaltrainer.it] Ittiosi acquisita I pazienti portatori di una singola mutazione nel gene FLG (33% dei casi) mostrano nella maggior parte dei casi un fenotipo lieve con xerosi ed iperlinearità palmo-plantare [it.wikipedia.org] Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve. [sindromekabuki.it] Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale letale I pazienti che mostrano un fenotipo lieve dovrebbero limitare l'attività fisica, l'esposizione caldo/freddo e dovrebbero evitare il digiuno. [heartburn.abastecimientologistico.com] Mucopolisaccaridosi tipo 1 HS […] al fenotipo lieve. 14. [slideshare.net] lieve (Sheie). [slideshare.net] MPS IIIA: p.G122R; p.R206P; p.S298P; p.I322S; p.E369K associati al fenotipo lieve MPS IVA: p.T312S (ricorrenti in pazienti di origine British –Irish- effetto fondatore) associato [slideshare.net] Epilessia mioclonica progressiva tipo 8 Miopatie mitocondriali compromissione respiratoria monitoraggio respiratorio -> spirometria, polisonnografia, emogas• pazienti con fenotipo lieve possono avere problemi respiratori [slideshare.net] Miopatia con corpi zebrati Fonte : OrphanAnesthesia Patologia: Miopatia da deficit di Collagene VI ICD 10 : G71 Range di fenotipi : Lieve: miopatia di Bethlem/distrofia muscolare congenita benigna Intermedio [col6.it] Sindrome di Kabuki Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve. [odontoiatra.it] Sindrome della gittata cardiaca bassa Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve. [sindromekabuki.it] Sindrome di Cornelia de Lange Quelli con il fenotipo lieve staranno seduti intorno all'anno e cammineranno intorno ai due anni, mentre la maggior parte dei pazienti con fenotipo classico staranno seduti [malattierare.regione.veneto.it] Quelli con il fenotipo lieve staranno seduti intorno all’anno e cammineranno intorno ai due anni, mentre la maggior parte dei pazienti con fenotipo classico staranno seduti [medicinaonline.co] Epilessia mioclonica progressiva Tipo 3 Miopatie mitocondriali compromissione respiratoria monitoraggio respiratorio -> spirometria, polisonnografia, emogas• pazienti con fenotipo lieve possono avere problemi respiratori [slideshare.net] Mucopolisaccaridosi tipo 3 […] al fenotipo lieve. 14. [slideshare.net] lieve (Sheie). [slideshare.net] MPS IIIA: p.G122R; p.R206P; p.S298P; p.I322S; p.E369K associati al fenotipo lieve MPS IVA: p.T312S (ricorrenti in pazienti di origine British –Irish- effetto fondatore) associato [slideshare.net] Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo Al contrario, le mutazioni a carico del residuo 1933 della proteina risultano in un fenotipo lieve della malattia, caratterizzato solamente da modesta piastrinopenia e presenza [ricerca.cbim.it] Mucopolisaccaridosi 2 […] al fenotipo lieve. 14. [slideshare.net] lieve (Sheie). [slideshare.net] MPS IIIA: p.G122R; p.R206P; p.S298P; p.I322S; p.E369K associati al fenotipo lieve MPS IVA: p.T312S (ricorrenti in pazienti di origine British –Irish- effetto fondatore) associato [slideshare.net] Sordità autosomica recessiva 88 Al contrario, le mutazioni a carico del residuo 1933 della proteina risultano in un fenotipo lieve della malattia, caratterizzato solamente da modesta piastrinopenia e presenza [ricerca.cbim.it] Rene a ferro di cavallo Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve. [sindromekabuki.it] Difetto acquisito del setto ventricolare Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve. [sindromekabuki.it] Ipofosfatasia La condizione rilevata potrebbe essere una forma neonatale atipica della sindrome, con un fenotipo lieve, molto diverso dalla classica forma neonatale, che può portare a gravi [osservatoriomalattierare.it] “Il nostro paziente non aveva livelli di enzima molto bassi, il che suggerisce che la variante genetica appena identificata possa causare un fenotipo lieve”, spiegano i medici [osservatoriomalattierare.it] Disgenesia gonadica Nei casi con cariotipo a mosaico la diagnosi può essere tardiva a causa del fenotipo lieve. [4pediatriapa.blogspot.com] Monosomia X in mosaico Nei casi con cariotipo a mosaico la diagnosi può essere tardiva a causa del fenotipo lieve. [4pediatriapa.blogspot.com] Cancro gastrico infantile lieve, caratterizzato da macchie cutanee caffelatte e feckling, in assenza di neurofibromi [3]. [malattierare.eu] […] neurofibromi cutanei e plessiformi [2] la mutazione missenso c.5425C>T (p.Arg1809Cys): analogamente alla delezione sopracitata, tale alterazione sembra essere correlata ad un fenotipo [malattierare.eu] Bassa statura SHOX-correlata Inoltre genitori di bassa statura possono in realtà essere affetti da displasie ossee a fenotipo lieve, con disarmonie corporee poco o per nulla evidenti; la gran parte di [docplayer.it] Nel 2007 Blum mostrava che sia i pazienti con fenotipo lieve che quelli con fenotipo più evidente avevano un vantaggio dalla terapia con GH per 2 anni, mentre solo quelli [docplayer.it] Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 53 lieve, prevalentemente muscolare 28. [slideshare.net] […] sola o associata a ipoacusia e deficit bulbare (57%) PEO1 (n=16) • disturbi endocrini, soprattutto distiroidismo (19%) • raro il coinvolgimento cardiaco ANT1 (n=13) • fenotipo [slideshare.net] Sordità autosomica dominante 11 Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve. [sindromekabuki.it] Carenza di carnitina I pazienti con un fenotipo lieve di solito hanno una buona prognosi, se rispettano il trattamento previsto. [orpha.net] Macrocefalia La Diagnosi Essendo un fenotipo lieve, la diagnosi clinica della sindrome dell’X fragile è difficile, specie nei bambini. [osservatoriomalattierare.it] Sindrome di Turner Nei casi con cariotipo a mosaico la diagnosi può essere tardiva a causa del fenotipo lieve. [4pediatriapa.blogspot.com] Difetto settale aorto-polmonare Quelli con il fenotipo lieve staranno seduti intorno all'anno e cammineranno intorno ai due anni, mentre la maggior parte dei pazienti con fenotipo classico staranno seduti [malattierare.regione.veneto.it]