il-mosaicismo-somatico-parentale-puo-produrre-un-fenotipo-lieve: Cause & diagnosi

Cause possibili per il-mosaicismo-somatico-parentale-puo-produrre-un-fenotipo-lieve

I pazienti portatori di una singola mutazione nel gene FLG (33% dei casi) mostrano nella maggior parte dei casi un fenotipo lieve con xerosi ed iperlinearità palmo-plantare [it.wikipedia.org]

Sindrome di Cornelia de Lange

La sua diagnosi è resa complicata dal fatto che i pazienti affetti da CdLS con fenotipo lieve hanno caratteristiche morfologiche e funzionali che si sovrappongono a quelle [tg24.sky.it]

Il quadro clinico è complicato dall’osservazione che pazienti affetti da CdLS con fenotipo lieve hanno caratteristiche morfologiche e funzionali che si sovrappongono a quelle [cnr.it]

Quelli con il fenotipo lieve staranno seduti intorno all'anno e cammineranno intorno ai due anni, mentre la maggior parte dei pazienti con fenotipo classico staranno seduti [malattierare.regione.veneto.it]

Aniridia

lieve. [my-personaltrainer.it]

Alcuni difetti sembrano inibire maggiormente la funzione dei prodotti proteici di PAX6, mentre altri garantiscono un'espressione genica sufficiente per produrre un fenotipo [my-personaltrainer.it]

Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale

lieve con polineuropatia periferica, rabdomiolisi e retinite pigmentosa. [orpha.net]

[…] dai segni neonatali gravi, come la cardiomiopatia, l'ipoglicemia, l'acidosi metabolica, la miopatia dei muscoli scheletrici, la neuropatia, l'epatopatia e la morte, ad un fenotipo [orpha.net]

Mucopolisaccaridosi tipo 1 HS

[…] al fenotipo lieve. 14. [slideshare.net]

lieve (Sheie). [slideshare.net]

MPS IIIA: p.G122R; p.R206P; p.S298P; p.I322S; p.E369K associati al fenotipo lieve MPS IVA: p.T312S (ricorrenti in pazienti di origine British –Irish- effetto fondatore) associato [slideshare.net]

Sindrome di Kabuki

Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve. [sindromekabuki.it]

Ipoplasia isolata del nervo ottico

lieve. [my-personaltrainer.it]

Alcuni difetti sembrano inibire maggiormente la funzione dei prodotti proteici di PAX6, mentre altri garantiscono un'espressione genica sufficiente per produrre un fenotipo [my-personaltrainer.it]

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga

I pazienti che mostrano un fenotipo lieve dovrebbero limitare l'attività fisica, l'esposizione caldo/freddo e dovrebbero evitare il digiuno. [orpha.net]

Ipofosfatasia

La condizione rilevata potrebbe essere una forma neonatale atipica della sindrome, con un fenotipo lieve, molto diverso dalla classica forma neonatale, che può portare a gravi [osservatoriomalattierare.it]

“Il nostro paziente non aveva livelli di enzima molto bassi, il che suggerisce che la variante genetica appena identificata possa causare un fenotipo lieve”, spiegano i medici [osservatoriomalattierare.it]

Ematoma subdurale

Nel 5% dei soggetti, le mutazioni sono ereditate da un genitore sano o con fenotipo lieve (in cui talora la minore gravità del fenotipo è legata al fatto che la mutazione [doczz.it]

Sindrome da anomalie congenite multiple - ipotonia - crisi tipo 3

Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve. [sindromekabuki.it]

Fibrosi cistica

Un piccolo sottogruppo di pazienti presenta un fenotipo lieve o parziale di fibrosi cistica e valori di CI nel sudore che sono costantemente borderline o normali. [msdmanuals.com]

Neurofibroma plessiforme

lieve, caratterizzato da macchie cutanee caffelatte e feckling, in assenza di neurofibromi [3]. [malattierare.eu]

[…] neurofibromi cutanei e plessiformi [2] la mutazione missenso c.5425C>T (p.Arg1809Cys): analogamente alla delezione sopracitata, tale alterazione sembra essere correlata ad un fenotipo [malattierare.eu]

Sindrome da microdelezione 17q11

lieve, caratterizzato da macchie cutanee caffelatte e feckling, in assenza di neurofibromi [3]. [malattierare.eu]

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

I pazienti che mostrano un fenotipo lieve dovrebbero limitare l'attività fisica, l'esposizione caldo/freddo e dovrebbero evitare il digiuno. [orpha.net]

Tumore maligno della guaina dei nervi periferici

lieve, caratterizzato da macchie cutanee caffelatte e feckling, in assenza di neurofibromi [3]. [malattierare.eu]

Malattia cistica del polmone

Un piccolo sottogruppo di pazienti presenta un fenotipo lieve o parziale di fibrosi cistica e valori di CI nel sudore che sono costantemente borderline o normali. [msdmanuals.com]

Carenza di carnitina

I pazienti con un fenotipo lieve di solito hanno una buona prognosi, se rispettano il trattamento previsto. [orpha.net]

Ipofosfatasia

Neurofibromatosi

lieve, caratterizzato da macchie cutanee caffelatte e feckling, in assenza di neurofibromi [3]. [malattierare.eu]

Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare

lieve Nonsensi e frame deriva Prevedibilmente deleteri al terminale N della proteina Mutazioni al terminale C possono quindi avere gravi effetti Caratteristiche cliniche [fonama.org]

[…] permettono la formazione del precursore Ma impediscono il trasporto e maturazione intracellulare a enzima cataliticamente attivo Sito di splicing Spesso labile Associato con fenotipo [fonama.org]

Sindrome della cornea fragile tipo 2

La Diagnosi Essendo un fenotipo lieve, la diagnosi clinica della sindrome dell’X fragile è difficile, specie nei bambini. [osservatoriomalattierare.it]

Ittiosi acquisita

I pazienti portatori di una singola mutazione nel gene FLG (33% dei casi) mostrano nella maggior parte dei casi un fenotipo lieve con xerosi ed iperlinearità palmo-plantare [it.wikipedia.org]

Sindrome neurocutanea

lieve, caratterizzato da macchie cutanee caffelatte e feckling, in assenza di neurofibromi [3]. [malattierare.eu]

Ittiosi

I pazienti portatori di una singola mutazione nel gene FLG (33% dei casi) mostrano nella maggior parte dei casi un fenotipo lieve con xerosi ed iperlinearità palmo-plantare [it.wikipedia.org]

Sindrome di Genee-Wiedemann

lieve [2]. [malattierare.eu]

[…] riarrangiamenti cromosomici bilanciati nei pazienti con un chiaro fenotipo, sebbene la negatività possa essere correlata a un mosaicismo a basso livello cui corrisponde comunemente un fenotipo [malattierare.eu]

Tiroidite fibrosa cronica

Malattia dell'iride

lieve. [my-personaltrainer.it]

Alcuni difetti sembrano inibire maggiormente la funzione dei prodotti proteici di PAX6, mentre altri garantiscono un'espressione genica sufficiente per produrre un fenotipo [my-personaltrainer.it]

Sindrome della cornea fragile tipo 1

La Diagnosi Essendo un fenotipo lieve, la diagnosi clinica della sindrome dell’X fragile è difficile, specie nei bambini. [osservatoriomalattierare.it]

Monosomia X in mosaico

Nei casi con cariotipo a mosaico la diagnosi può essere tardiva a causa del fenotipo lieve. [4pediatriapa.blogspot.com]