il-mosaicismo-somatico-parentale-puo-produrre-un-fenotipo-lieve: Cause & diagnosi

Avertimento: Non utilizzare in caso di emergenza, in caso di gravidanza, di età inferiore a 18 anni o come sostituto del consiglio o della diagnosi del medico. Per saperne di più

Cause possibili per il-mosaicismo-somatico-parentale-puo-produrre-un-fenotipo-lieve

Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2 forma a esordio nell'età adulta

I pazienti che mostrano un fenotipo lieve dovrebbero limitare l'attività fisica, l'esposizione caldo/freddo e dovrebbero evitare il digiuno. [heartburn.abastecimientologistico.com]

Ittiosi volgare

I pazienti portatori di una singola mutazione nel gene FLG (33% dei casi) mostrano nella maggior parte dei casi un fenotipo lieve con xerosi ed iperlinearità palmo-plantare [it.wikipedia.org]

Aniridia

lieve. [my-personaltrainer.it]

Alcuni difetti sembrano inibire maggiormente la funzione dei prodotti proteici di PAX6, mentre altri garantiscono un'espressione genica sufficiente per produrre un fenotipo [my-personaltrainer.it]

Ittiosi acquisita

I pazienti portatori di una singola mutazione nel gene FLG (33% dei casi) mostrano nella maggior parte dei casi un fenotipo lieve con xerosi ed iperlinearità palmo-plantare [it.wikipedia.org]

Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza

Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve. [sindromekabuki.it]

Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale letale

I pazienti che mostrano un fenotipo lieve dovrebbero limitare l'attività fisica, l'esposizione caldo/freddo e dovrebbero evitare il digiuno. [heartburn.abastecimientologistico.com]

Mucopolisaccaridosi tipo 1 HS

[…] al fenotipo lieve. 14. [slideshare.net]

lieve (Sheie). [slideshare.net]

MPS IIIA: p.G122R; p.R206P; p.S298P; p.I322S; p.E369K associati al fenotipo lieve MPS IVA: p.T312S (ricorrenti in pazienti di origine British –Irish- effetto fondatore) associato [slideshare.net]

Epilessia mioclonica progressiva tipo 8

Miopatie mitocondriali compromissione respiratoria monitoraggio respiratorio -> spirometria, polisonnografia, emogas• pazienti con fenotipo lieve possono avere problemi respiratori [slideshare.net]

Miopatia con corpi zebrati

Fonte : OrphanAnesthesia Patologia: Miopatia da deficit di Collagene VI ICD 10 : G71 Range di fenotipi : Lieve: miopatia di Bethlem/distrofia muscolare congenita benigna Intermedio [col6.it]

Sindrome di Kabuki

Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve. [odontoiatra.it]

Sindrome della gittata cardiaca bassa

Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve. [sindromekabuki.it]

Sindrome di Cornelia de Lange

Quelli con il fenotipo lieve staranno seduti intorno all'anno e cammineranno intorno ai due anni, mentre la maggior parte dei pazienti con fenotipo classico staranno seduti [malattierare.regione.veneto.it]

Quelli con il fenotipo lieve staranno seduti intorno all’anno e cammineranno intorno ai due anni, mentre la maggior parte dei pazienti con fenotipo classico staranno seduti [medicinaonline.co]

Epilessia mioclonica progressiva Tipo 3

Mucopolisaccaridosi tipo 3

[…] al fenotipo lieve. 14. [slideshare.net]

lieve (Sheie). [slideshare.net]

Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo

Al contrario, le mutazioni a carico del residuo 1933 della proteina risultano in un fenotipo lieve della malattia, caratterizzato solamente da modesta piastrinopenia e presenza [ricerca.cbim.it]

Mucopolisaccaridosi 2

[…] al fenotipo lieve. 14. [slideshare.net]

lieve (Sheie). [slideshare.net]

Sordità autosomica recessiva 88

Al contrario, le mutazioni a carico del residuo 1933 della proteina risultano in un fenotipo lieve della malattia, caratterizzato solamente da modesta piastrinopenia e presenza [ricerca.cbim.it]

Rene a ferro di cavallo

Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve. [sindromekabuki.it]

Difetto acquisito del setto ventricolare

Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve. [sindromekabuki.it]

Ipofosfatasia

La condizione rilevata potrebbe essere una forma neonatale atipica della sindrome, con un fenotipo lieve, molto diverso dalla classica forma neonatale, che può portare a gravi [osservatoriomalattierare.it]

“Il nostro paziente non aveva livelli di enzima molto bassi, il che suggerisce che la variante genetica appena identificata possa causare un fenotipo lieve”, spiegano i medici [osservatoriomalattierare.it]

Disgenesia gonadica

Nei casi con cariotipo a mosaico la diagnosi può essere tardiva a causa del fenotipo lieve. [4pediatriapa.blogspot.com]

Monosomia X in mosaico

Nei casi con cariotipo a mosaico la diagnosi può essere tardiva a causa del fenotipo lieve. [4pediatriapa.blogspot.com]

Cancro gastrico infantile

lieve, caratterizzato da macchie cutanee caffelatte e feckling, in assenza di neurofibromi [3]. [malattierare.eu]

[…] neurofibromi cutanei e plessiformi [2] la mutazione missenso c.5425C>T (p.Arg1809Cys): analogamente alla delezione sopracitata, tale alterazione sembra essere correlata ad un fenotipo [malattierare.eu]

Bassa statura SHOX-correlata

Inoltre genitori di bassa statura possono in realtà essere affetti da displasie ossee a fenotipo lieve, con disarmonie corporee poco o per nulla evidenti; la gran parte di [docplayer.it]

Nel 2007 Blum mostrava che sia i pazienti con fenotipo lieve che quelli con fenotipo più evidente avevano un vantaggio dalla terapia con GH per 2 anni, mentre solo quelli [docplayer.it]

Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 53

lieve, prevalentemente muscolare 28. [slideshare.net]

[…] sola o associata a ipoacusia e deficit bulbare (57%) PEO1  (n=16) • disturbi endocrini, soprattutto distiroidismo (19%) • raro il coinvolgimento cardiaco ANT1  (n=13) • fenotipo [slideshare.net]

Sordità autosomica dominante 11

Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve. [sindromekabuki.it]

Carenza di carnitina

I pazienti con un fenotipo lieve di solito hanno una buona prognosi, se rispettano il trattamento previsto. [orpha.net]

Macrocefalia

La Diagnosi Essendo un fenotipo lieve, la diagnosi clinica della sindrome dell’X fragile è difficile, specie nei bambini. [osservatoriomalattierare.it]

Sindrome di Turner

Nei casi con cariotipo a mosaico la diagnosi può essere tardiva a causa del fenotipo lieve. [4pediatriapa.blogspot.com]

Difetto settale aorto-polmonare