lieve con polineuropatia periferica, rabdomiolisi e retinite pigmentosa.
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[…] dai segni neonatali gravi, come la cardiomiopatia, l'ipoglicemia, l'acidosi metabolica, la miopatia dei muscoli scheletrici, la neuropatia, l'epatopatia e la morte, ad un fenotipo
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