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36 Possibili cause per Il 95% dei casi è sporadico

  • Fibrodisplasia ossificante progressiva

    Acquista libri su Google Play Scopri il più grande eBookstore del mondo e inizia a leggere oggi stesso su Web tablet, telefono o eReader. Visita subito Google Play »[books.google.it]

  • Sindrome di Williams-Beuren

    Diagnosi Non può essere individuata con il cariotipo standard e è rivelata dalla FISH (ibridazione in situ fluorescente), che permette la diagnosi nel 95% dei casi.[imalatiinvisibili.it] Non può essere individuata con il cariotipo standard e è rivelata dalla FISH (ibridazione in situ fluorescente), che permette la diagnosi nel 95% dei casi.[orpha.net] Questa microdelezione, che di solito è sporadica, comporta la perdita di alcuni geni, compreso il gene dell’elastina.[imalatiinvisibili.it]

  • Linfedema ereditario di tipo 1D

    […] compare come unica o prevalente manifestazione clinica in soggetti che non presentano una familiarità accertata per l’affezione (linfedemi primari sporadici: oltre il 95%[insalutenews.it] […] dei casi clinici).[insalutenews.it] In molti di questi casi, nella genesi dell’affezione è chiamata in causa una mutazione genetica (indipendentemente dalle forme familiari o sporadiche) che è alla base dell[insalutenews.it]

  • Desipramina

    Più del 95% dei casi hanno incidenza sporadica.[airett.it]

  • Sordità, autosomica recessiva, tipo DFNB1A

    […] gg marcatori polimorfici PCR Analisi di linkage SOLO PER CASI NON SPORADICI 30- 90 gg DR: 67% 5% PCR (91.29.3): 7 Bseq (91.30.3): 7 Sensibilità: 95%, DR: 90% PCR (91.29.3[dokodoc.com] (*300188) locus Xq13 MEDIATOR OF RNA POLYMERASE II TRANSCRIPTION, SUBUNIT 12 esoni 21-22 e 25-26 SPG4 (spastin) PCR e sequenze 15 esoni SOLO PER CASI NON SPORADICI 30- 60[dokodoc.com] DR: 1% nei casi sporadici, variabile nei casi famigliari VNTR (91.30.2): 8 Sensibilità: 99% DR: 7% marcatori polimorfici , microsatelliti per diagnosi UPD15 VNTR (91.30.2[dokodoc.com]

  • Sclerosi laterale amiotrofica 1

    SLA SPORADICA: e' presente nel 90-95% dei casi. Le sue cause sono tuttora sconosciute.[marionegri.it] La forma sporadica è stata oggetto di numerosi studi clinici ed epidemiologici eseguiti per interpretarne la frequenza, le caratteristiche cliniche, il decorso e le cause;[marionegri.it]

  • Sclerosi tuberosa

    Oltre la metà dei casi è sporadica (mutazioni spontanee). La penetranza raggiunge il 95% e l’espressività varia ampiamente anche all’interno di una stessa famiglia.[imalatiinvisibili.it] Oltre la metà dei casi è sporadica (mutazioni spontanee). La penetranza raggiunge il 95% e l'espressività varia ampiamente anche all'interno di una stessa famiglia.[orpha.net]

  • Sclerosi laterale amiotrofica 11

    SLA SPORADICA: e' presente nel 90-95% dei casi. Le sue cause sono tuttora sconosciute.[marionegri.it] La forma sporadica è stata oggetto di numerosi studi clinici ed epidemiologici eseguiti per interpretarne la frequenza, le caratteristiche cliniche, il decorso e le cause;[marionegri.it]

  • Malattia autosomica dominante di Parkinson 8

    Nel 90-95% dei casi, la malattia si presenta in forma sporadica, mentre in un 5-10% dei casi si può riconoscere una familiarità.[etd.adm.unipi.it]

  • Malattia di Alzheimer dominante autosomica a insorgenza precoce

    Il 95% dei casi di malattia di Alzheimer è sporadico, cioè si manifesta senza ereditarietà, e attualmente, in Italia, colpisce il 10% degli ultra-sessantacinquenni.[abilitychannel.tv] La forma tardiva, definita sporadica, costituisce circa il 95% dei casi di malattia di Alzheimer totali e presenta un’epidemiologia influenzata da numerosi fattori di rischio[canox4drug.com]

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