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3 Possibili cause per i pazienti hanno un cromosoma soprannumerario

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  • Sindrome di Klinefelter

    La causa della Sindrome di Klinefelter fu dimostrata nel 1959, anno in cui è stato identificato un cromosoma X soprannumerario nel cariotipo di un paziente già clinicamente[svitati47.wordpress.com] Definizione: I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X soprannumerario (cariotipo 47, XXY).[asf.toscana.it] La sindrome di Klinefelter può presentarsi anche in mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46, XY sia cellule con cariotipo 47, XXY; in questi[asf.toscana.it]

  • Malattia dei testicoli

    Definizione: I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X soprannumerario (cariotipo 47, XXY).[asf.toscana.it] La sindrome di Klinefelter può presentarsi anche in mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46, XY sia cellule con cariotipo 47, XXY; in questi[asf.toscana.it]

  • Sindrome di Down

    […] contenuti nella copia soprannumeraria del cromosoma 21; si è riscontrato un effetto notevole sulla funzionalità delle cellule con la correzione degli anomali schemi di crescita[it.wikipedia.org] X.Tramite un enzima, XIST è stato introdotto in una coltura di cellule staminali pluripotenti derivate da pazienti con sindrome di Down ottenendo il silenziamento dei geni[it.wikipedia.org] […] strutturali che portano questo cromosoma a mutarsi nella sua forma inattiva denominata corpo di Barr, evitando così che vi sia un'espressione duplicata di geni situati sui due cromosomi[it.wikipedia.org]

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