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39 Possibili cause per I pazienti hanno un cromosoma soprannumerario

Mostra risultati in: Srpski

  • Sindrome di Klinefelter

    La causa della Sindrome di Klinefelter fu dimostrata nel 1959, anno in cui è stato identificato un cromosoma X soprannumerario nel cariotipo di un paziente già clinicamente[svitati47.wordpress.com] Definizione: I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X soprannumerario (cariotipo 47, XXY).[asf.toscana.it] La sindrome di Klinefelter può presentarsi anche in mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46, XY sia cellule con cariotipo 47, XXY; in questi[asf.toscana.it]

  • Malattia dei testicoli

    Definizione: I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X soprannumerario (cariotipo 47, XXY).[asf.toscana.it] La sindrome di Klinefelter può presentarsi anche in mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46, XY sia cellule con cariotipo 47, XXY; in questi[asf.toscana.it]

  • Sindrome di Patau

    I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X soprannumerario (cariotipo 47, XXY).[gyneconline.net] La sindrome di Klinefelter può presentarsi anche in mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46, XY sia cellule con cariotipo 47, XXY; in questi[gyneconline.net]

  • Sindrome di Klinefelter

    La causa della Sindrome di Klinefelter fu dimostrata nel 1959, anno in cui è stato identificato un cromosoma X soprannumerario nel cariotipo di un paziente già clinicamente[svitati47.wordpress.com] Definizione: I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X soprannumerario (cariotipo 47, XXY).[asf.toscana.it] La sindrome di Klinefelter può presentarsi anche in mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46, XY sia cellule con cariotipo 47, XXY; in questi[asf.toscana.it]

  • Rene soprannumerario

    Dati eziologici La maggior parte dei pazienti presenta un piccolo cromosoma marcatore bisatellitato soprannumerario (sSMC), che risulta funzionalmente in una tetrasomia parziale[orpha.net] I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X soprannumerario (cariotipo 47, XXY).[gyneconline.net] Consulenza genetica Di solito il cromosoma soprannumerario origina de novo .[orpha.net]

  • Carenza di ormone luteinizzante

    Definizione: I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X soprannumerario (cariotipo 47, XXY).[asf.toscana.it] La sindrome di Klinefelter può presentarsi anche in mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46, XY sia cellule con cariotipo 47, XXY; in questi[asf.toscana.it]

  • Sindrome da sovrapposizione

    Definizione: I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X soprannumerario (cariotipo 47, XXY).[asf.toscana.it] La sindrome di Klinefelter può presentarsi anche in mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46, XY sia cellule con cariotipo 47, XXY; in questi[asf.toscana.it]

  • Sindrome di Pallister-Hall

    Cause I pazienti con la PKS hanno un mosaicismo per un isocromosoma 12p soprannumerario, risultante in quattro copie del braccio corto del cromosoma 12 al posto dei due cromosomi[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di Pallister W

    Cause I pazienti con la PKS hanno un mosaicismo per un isocromosoma 12p soprannumerario, risultante in quattro copie del braccio corto del cromosoma 12 al posto dei due cromosomi[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome da tripla A

    I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X soprannumerario (cariotipo 47, XXY).[gyneconline.net] La sindrome di Klinefelter può presentarsi anche in mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46, XY sia cellule con cariotipo 47, XXY; in questi[gyneconline.net]

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