Le forme miopatiche di deplezione mitocondriale, di miopatia isolata, marcata ipotonia muscolare ed elevati livelli di acido lattico nel sangue.
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[…] da accumulo di lipidi neutri con ittiosi (NLSD) autosomica recessiva ABHD5 Fonti: Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani [ collegamento interrotto ] - Atlas
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Possono essere colpiti in maniera variabile il muscolo scheletrico (debolezza muscolare, ipotonia, ptosi palpebrale, oftalmoparesi), l’encefalo (epilessia, atrofia corticale
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