Riassunto La sindrome cataratta-microcornea è caratterizzata dall'associazione tra cataratta congenita e microcornea, in assenza di altre anomalie sistemiche o dismorfismi
[orpha.net]
I soggetti con microcornea possono soffrire di crisi di ipertonia oculare, le quali si manifestano con dolore oculare, nausea, vomito e cefalea, e sono trattate con l’applicazione
[starbene.it]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La sindrome che associa la microcornea, il megalolenticono posteriore, la persistenza del sistema
[orpha.net]
Possono essere presenti perdita dell'udito o iperacusia e patologie oftalmiche (miopia, anomalie dell'iride, cornea piccola o microcornea).
[ospedalebambinogesu.it]
Le anomalie oculari, tra cui lo strabismo (Fig. 3E), la miopia progressiva, le anomalie dell’iride e/o la microcornea, possono progredire con l’età.
[malattierare.eu]
Generalità Sindrome di Ehlers Danlos è il nome medico di un raggruppamento di 13 malattie genetiche del tessuto connettivo, che causano soprattutto problemi alla pelle, alle articolazioni e ai vasi sanguigni. Nell'insorgenza delle diverse varianti di sindrome di Ehlers Danlos sono implicati sicuramente ben 12 geni, il cui[…]
[my-personaltrainer.it]
La ADVIRC si associa ad anomalie dello sviluppo oculare, che comprendono il microftalmo/nanoftalmo, la microcornea, l'ipermetropia/l'elevata miopia, la camera anteriore bassa
[orpha.net]
Tuttavia, queste due malattie correlate a BEST1 mostrano entrambe anomalie pigmentarie della retina, distrofia retinica, microcornea e cataratta a esordio precoce, condizioni
[orpha.net]
Le anomalie oculari comprendono: riduzione della vista ad esordio variabile e possibile evoluzione verso la cecità, microftalmia, microcornea, cataratta, glaucoma.
[med2000eco.it]
Le anomalie oculari comprendono la riduzione dell'acuità visiva, la microftalmia, la microcornea, la cataratta, il glaucoma, le anomalie dell'iride e l'atrofia ottica.
[orpha.net]
Caso clinico - paziente affetta da displasia oculo-dento-digitale (prime due immagini) > segni clinici: occhi piccoli con microcornee, grave diminuzione del visus, radice
[med2000eco.it]
Riassunto La sindrome cataratta-microcornea è caratterizzata dall'associazione tra cataratta congenita e microcornea, in assenza di altre anomalie sistemiche o dismorfismi
[orpha.net]
Occhio sinistro -10,50 e -3,00 di astigmatismo) in più ad entrambi gli occhi ha la microcornea.
[okmedicina.it]
Guida Guida medici Miopia degenerativa bilaterale e microcornea Torna al gruppo Visualizza tutte le domande Tutti gli iscritti Ciao a tutti, sono la mamma di un bambino di
[okmedicina.it]
Riassunto La sindrome cataratta-microcornea è caratterizzata dall'associazione tra cataratta congenita e microcornea, in assenza di altre anomalie sistemiche o dismorfismi
[orpha.net]
CTRCT1 si associa spesso a microcornea e infatti è per questo a volte chiamata sindrome cataratta-microcornea.
[bredagenetics.com]
Microcornea - una piccola cornea (diametro 5-9 mm) - può essere un'anomalia unilaterale o bilaterale.
[it-m.iliveok.com]
I soggetti con microcornea possono soffrire di crisi di ipertonia oculare, le quali si manifestano con dolore oculare, nausea, vomito e cefalea, e sono trattate con l’applicazione
[starbene.it]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea ORPHA:468672 Livello di Classificazione: Malattia Sinonimo/i : - Prevalenza
[orpha.net]
[…] seguente patologia: microftalmia colobomatosa dell'occhio sinistro (coloboma uveale completo, totale che interessa l'iride e la coroide fino al nervo ottico. bulbo ipotrofico, microcornea
[medicitalia.it]
Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.
[orpha.net]
Pedersen: Microcefalia autosomica recessiva, microcornea, cataratta congenita, ritardo mentale, atrofia ottica e ipogenitalismo. Sindrome micro.
[it.budenbach.org]
I difetti oculari patognomonici sono la microftalmia, la microcornea, la cataratta, l'atonia delle pupille, la lieve atrofia ottica e un importante deterioramento della visione
[orpha.net]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale è un'associazione estremamente rara
[orpha.net]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale Definizione della malattia La cataratta giovanile - microcornea
[orpha.net]
a trasmissione autosomica dominante, descritta in una sola famiglia svizzera, caratterizzata da cataratta giovanile associata a microcornea bilaterale e glicosuria renale
[orpha.net]
Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.
[orpha.net]
I difetti oculari patognomonici sono la microftalmia, la microcornea, la cataratta, l'atonia delle pupille, la lieve atrofia ottica e un importante deterioramento della visione
[orpha.net]
Pedersen: Microcefalia autosomica recessiva, microcornea, cataratta congenita, ritardo mentale, atrofia ottica e ipogenitalismo. Sindrome micro.
[it.budenbach.org]
Le principali caratteristiche cliniche infatti sono: cataratta congenita, microftalmia, microcornea, microcefalia con grave ritardo dello sviluppo, ipotonia, e ipogonadismo
[etd.adm.unipi.it]
[…] tipo Seemanova Microcornea megalolenticonus posteriore coloboma persistente della vascolarizzazione fetale Microcornea corectopia ipoplasia maculare Microftalmia sindromica
[essnature.com]
[…] displasia rizomelica è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da anomalie dello sviluppo dell'occhio (anoftalmia, microftalmia, colobomi, microcornea
[orpha.net]
Anche quando unilaterale, spesso coesistono anomalie lievi (p. es., microcornea, colobomi, cataratta congenita Cataratta congenita La cataratta congenita è un'opacità del
[msdmanuals.com]
[…] malattia è disponibile in inglese Questa sindrome è caratterizzata da ritardo psicomotorio, microcefalia, rime palpebrali oblique in alto e verso l'esterno, anomalie oculari (microcornea
[orpha.net]
[…] sordità 2239 Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle 2 famiglie paratiroidi 2405 Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva 1377 Sindrome cataratta-microcornea
[adoc.site]
[…] tipo Seemanova Microcornea megalolenticonus posteriore coloboma persistente della vascolarizzazione fetale Microcornea corectopia ipoplasia maculare Microftalmia sindromica
[essnature.com]
[…] della cornea sottile Sindrome di Brown CADASIL Complesso di Carney Sindrome dell’occhio di gatto Cataratta congenita tipo Volkmann Cataratta tipo Hutterite Sindrome della microcornea
[essnature.com]
Malattia di Menkes Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC – Vedere Acidemia metilmalonica con omocistinuria Acidemia mevalonica Sindrome micro Microcefalia sindrome microcornea
[essnature.com]
Esperto medico dell'articolo Nuove pubblicazioni Megalocortia e microcornea, Editor medico Ultima recensione: 19.11.2021 х Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati
[it-m.iliveok.com]
Le più frequenti sono: il cheratocono, la degenerazione marginale pellucida, la megalocornea e la microcornea.
[sedesoi.com]
tipo Seemanova; Sindrome di Seemanova-Lesny Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia e brachidattilia, anomalie oculari (microftalmia, microcornea, cataratta congenita
[imalatiinvisibili.it]
Riassunto La sindrome cataratta-microcornea è caratterizzata dall'associazione tra cataratta congenita e microcornea, in assenza di altre anomalie sistemiche o dismorfismi
[orpha.net]
CTRCT1 si associa spesso a microcornea e infatti è per questo a volte chiamata sindrome cataratta-microcornea.
[bredagenetics.com]
La ADVIRC si associa ad anomalie dello sviluppo oculare, che comprendono il microftalmo/nanoftalmo, la microcornea, l'ipermetropia/l'elevata miopia, la camera anteriore bassa
[orpha.net]
Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.
[orpha.net]
tipo Seemanova; Sindrome di Seemanova-Lesny Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia e brachidattilia, anomalie oculari (microftalmia, microcornea, cataratta congenita
[imalatiinvisibili.it]
I difetti oculari patognomonici sono la microftalmia, la microcornea, la cataratta, l'atonia delle pupille, la lieve atrofia ottica e un importante deterioramento della visione
[orpha.net]
[…] tipo Seemanova Microcornea megalolenticonus posteriore coloboma persistente della vascolarizzazione fetale Microcornea corectopia ipoplasia maculare Microftalmia sindromica
[essnature.com]
AFACHIA CONGENITA: La primaria si caratterizza per microftalmo, microcornea, nistagmo.
[docsity.com]
Microcornea. La microcornea si riferisce a casi con un diametro corneale orizzontale inferiore a 10 mm.
[crois.ru]
Vitreo primitivo iperplastico persistente Vitreoretinocoroidopatia - microcornea - glaucoma - cataratta Vitreoretinopatia Vitroretinopatia essudativa familiare VMCM VMGLOM
[66.71.154.143]
Altri difetti includono il glaucoma, la stenosi dei dotti lacrimali, microcornea, astigmatismo, atrofia ottica, il coloboma del nervo ottico, lo strabismo; presenza di reflusso
[ospedalebambinogesu.it]
[…] corectopia macular
hypoplasia
Cardiomyopathic lentiginosis
Glycogen synthetase in the liver
deficiency
Microcornea glaucoma absent
frontal sinuses
Louis-Bar syndrome
10.5
[doczz.net]
La malattia può associarsi a microftalmia, microcornea ed epicanto. L'intelligenza è normale.
[orpha.net]
[…] renale ORPHA:98646 Cataratta - atassia - sordità ORPHA:1368 Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale ORPHA:1369 Cataratta congenita con microcornea
[orpha.net]
ORPHA:457284 Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva ORPHA:500159 Sindrome microcefalia-microcornea
[orpha.net]
tipo Seemanova; Sindrome di Seemanova-Lesny Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia e brachidattilia, anomalie oculari (microftalmia, microcornea, cataratta congenita
[imalatiinvisibili.it]
[…] tipo Seemanova Microcornea megalolenticonus posteriore coloboma persistente della vascolarizzazione fetale Microcornea corectopia ipoplasia maculare Microftalmia sindromica
[essnature.com]
[…] della cornea sottile Sindrome di Brown CADASIL Complesso di Carney Sindrome dell’occhio di gatto Cataratta congenita tipo Volkmann Cataratta tipo Hutterite Sindrome della microcornea
[essnature.com]
Malattia di Menkes Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC – Vedere Acidemia metilmalonica con omocistinuria Acidemia mevalonica Sindrome micro Microcefalia sindrome microcornea
[essnature.com]
Vitreo primitivo iperplastico persistente Vitreoretinocoroidopatia - microcornea - glaucoma - cataratta Vitreoretinopatia Vitroretinopatia essudativa familiare VMCM VMGLOM
[66.71.154.143]
Disostosi spondiloperiferica - cubito corto Angiomatosi neurocutanea ereditaria Amiloidosi ACys Sindrome BNAR Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3 Sindrome cataratta-microcornea
[pdffox.com]
MPDU1-CDG COG7-CDG Sindrome MEHMO Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi Sindrome leucoencefalopatia-atassiaipodontia-ipomielinizzazione Acrocefalopolidattilia RFT1-CDG Microcornea
[pdffox.com]
[…] renale ORPHA:98646 Cataratta - atassia - sordità ORPHA:1368 Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale ORPHA:1369 Cataratta congenita con microcornea
[orpha.net]
Le anomalie oculari comprendono la riduzione dell'acuità visiva, la microftalmia, la microcornea, la cataratta, il glaucoma, le anomalie dell'iride e l'atrofia ottica.
[orpha.net]
Anche quando unilaterale, spesso coesistono anomalie lievi (p. es., microcornea, colobomi, cataratta congenita Cataratta congenita La cataratta congenita è un'opacità del
[msdmanuals.com]
La ADVIRC si associa ad anomalie dello sviluppo oculare, che comprendono il microftalmo/nanoftalmo, la microcornea, l'ipermetropia/l'elevata miopia, la camera anteriore bassa
[orpha.net]
[…] genetica malattia genetica rara malformazioni malformazioni apparato gastro-intestinale malformazioni apparato muscolo-scheletrico malrotazione intestinale microcefalia microcornea
[ospedalebambinogesu.it]
Tuttavia, queste due malattie correlate a BEST1 mostrano entrambe anomalie pigmentarie della retina, distrofia retinica, microcornea e cataratta a esordio precoce, condizioni
[orpha.net]
[…] renale ORPHA:98646 Cataratta - atassia - sordità ORPHA:1368 Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale ORPHA:1369 Cataratta congenita con microcornea
[orpha.net]
Le anomalie oculari comprendono la riduzione dell'acuità visiva, la microftalmia, la microcornea, la cataratta, il glaucoma, le anomalie dell'iride e l'atrofia ottica.
[orpha.net]
tipo Seemanova; Sindrome di Seemanova-Lesny Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia e brachidattilia, anomalie oculari (microftalmia, microcornea, cataratta congenita
[imalatiinvisibili.it]
La malattia può associarsi a microftalmia, microcornea ed epicanto. L'intelligenza è normale.
[orpha.net]
Sono stati descritti microftalmia, microcornea ed epicanto. L’intelligenza è normale.
[imalatiinvisibili.it]
Può manifestarsi da sola o in associazione ad altri segni e sintomi in forme sindromiche (possono essere contemporaneamente presenti cataratta, microcornea, megalocornea,
[oculistaterrana.it]
[…] nell'uomo (OMIM): 106210 AN Eredità mendeliana online nell'uomo (OMIM): 106220 Aniridia e rotula assente Ereditarietà mendeliana online nell'uomo (OMIM): 106230 Aniridia, microcornea
[wikit.wiki]
Anche la microcornea si può associare all’aniridia.
[eyecare.it]
Microcornea. La microcornea si riferisce a casi con un diametro corneale orizzontale inferiore a 10 mm.
[crois.ru]