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1 Possibili cause per Hypertonia - Infanzia

  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

    La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) è una sindrome autosomica recessiva, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale. La malattia si può manifestare con fenotipi più o meno gravi, tanto che prima veniva distinta in tipo 1 più lieve e 2 più grave. La patologia è causata dalla mutazione di un[…][it.wikipedia.org]

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