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9 Possibili cause per Humerus corto

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  • Sindrome mammaria ulnare

    Definizione della malattia La sindrome ulnare-mammaria (UMS) è una malattia rara dello sviluppo caratterizzata da difetti dell'ulna, ipoplasia mammaria e delle ghiandole apocrine e anomalie dei genitali. Altri possibili segni clinici sono la pubertà ritardata, le anomalie dei denti, la bassa statura e l'obesità. Riassunto Dati[…][orpha.net]

  • Sindrome di Cerebro-Costo-Mandibolare

    Questa seconda edizione, che mantiene la struttura apprezzata nella precedente, è stata modificata in gran parte dei suoi capitoli, alla luce della straordinaria evoluzione delle conoscenze in questi ultimi anni. Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli[…][books.google.it]

  • Displasia facioauriculoradiale

    Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale o Sindrome di Stoll-Lévy-Francfort OMIM 171480 E' una sindrome molto rara (4 casi) caratterizzata da focomelia che interessa in modo più grave gli arti superiori, ectrodattilia, anomalie auricolari e sordità, aritmia sinusale. Bibliografia Harding, A. E., Hall, C. M.,[…][med2000eco.it]

  • Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch

    Riassunto La sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch è una malattia molto rara, con segni d'invecchiamento precoce alla nascita, riduzione del grasso sottocutaneo, ipotricosi, macrocefalia e dismorfismi. Sono stati descritti meno di 30 pazienti. I dismorfismi comprendevano il viso triangolare con aspetto vecchieggiante,[…][orpha.net]

  • Condrodisplasia rizomelica Punctata tipo 2

    Questa seconda edizione, che mantiene la struttura apprezzata nella precedente, è stata modificata in gran parte dei suoi capitoli, alla luce della straordinaria evoluzione delle conoscenze in questi ultimi anni. Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli[…][books.google.it]

  • Displasia cranioectodermica

    La displasia cranioectodermica è un disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati a segni dismorfici, nefronoftisi, fibrosi epatica e anomalie oculari (per lo più, retinite pigmentosa). COME SI RICONOSCE La patologia si caratterizza in primo luogo per le anomalie dello sviluppo[…][letteradonna.it]

  • Omodisplasia Tipo 1

    Riassunto L'omodisplasia è una rara displasia scheletrica caratterizzata da brevità grave degli arti e dismorfismi facciali. Sono stati descritti due tipi di omodisplasia: una autosomica recessiva o forma generalizzata (anche definita displasia micromelica con dislocazione del radio), caratterizzata da nanismo micromelico[…][orpha.net]

  • Sindrome dello svasso

    […] a cura di C. Trevisan Trattiamo la clinica di questa patologia perché essa rientra nella diagnosi differenziale di cervicalgie e cervicobrachialgie. Poco frequente e poco nota, passa usualmente misconosciuta e di solito si arriva alla diagnosi solo dopo molti tentativi. Presentazione Clinica L’età di insorgenza è più[…][gss.it]

  • Displasia rizomelica - scoliosi - retinite pigmentosa

    La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria che consiste nella degenerazione del tessuto retinico. Tale degenereazione provoca una progressiva perdita della vista, inizialmente periferica, che può portare alla cecità. Lo sviluppo della retinite pigmentosa può essere rallentato con delle terapie farmacologiche.[…][centrooculisticoiol.it]

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