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10 Possibili cause per High Pitched Voice

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  • Sindrome di Bloom

    Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza complessiva non è nota, anche se è stimata in circa 1/48.000 nati nella popolazione degli ebrei ashkenaziti. Descrizione clinica I soggetti con BSyn presentano un ritardo proporzionato della crescita ad esordio prenatale e statura bassa (statura adulta media di 150 cm). Le[…][orpha.net]

  • Distrofia muscolare congenita di Ullrich

    Riassunto La distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) è caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce e a evoluzione lenta, contratture multiple delle articolazioni prossimali, marcata ipermobilità delle articolazioni distali e intelligenza normale. Sono stati descritti meno di 50 casi confermati a[…][orpha.net]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 20

    Definizione della malattia L'atassia spinocerebellare tipo 20 (SCA20) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da disartria cerebellare, il segno tipico all'esordio. Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. Finora[…][orpha.net]

  • Sindrome di Nanismo Mulibrey

    Dettagli Autore: Francesco Fuggetta , 03 Febbraio 2016 NIJMEGEN (PAESI BASSI) – La sindrome di Meier-Gorlin è una rara malattia autosomica recessiva: una forma di nanismo primordiale caratterizzata da microtia (una malformazione congenita dell'orecchio esterno che comporta una riduzione delle dimensioni del padiglione[…][osservatoriomalattierare.it]

  • Sindrome di Dubowitz

    La sindrome di Dubowitz è una malattia molto rara descritta per la prima volta nel 1965 dal medico inglese Victor Dubowitz. Anche se le sue esatte cause non sono ancora state scoperte, si ritiene che sia una malattia autosomica recessiva.La sindrome è caratterizzata da anomalie multiple congenite, ritardo mentale,[…][it.wikipedia.org]

  • Eunuchismo

    Recupero documenti. Attendere prego... 1/16. La variante fertile del eunuch del ipogonadismo hypogonadotropic idiopatico: l'inversione spontanea si è associata con una mutazione omozigotica nel ricevitore diliberazione dell'ormone. Le mutazioni nel gene del ricevitore di GnRH (GnRH-R) sono state segnalate per causare il[…][lookfordiagnosis.com]

  • Sindrome di Opitz-Kaveggia

    Scienza Biologia Biochimica Genetica advertisement advertisement Related documents clicca QUI per Anamnesi Cardiologica Familiare da compilare e Sindrome della debolezza degli arti – 1 parte VAI all Abstract Focus diagnostici delle diagnosi infermieristiche NANDA progeria (sindrome di hutchinson-gilford) CI neuroftalmologia[…][studylibit.com]

  • Sindrome di Baraitser

    Riassunto La sindrome di Nicolaides-Baraitser è una malattia estremamente rara, caratterizzata da bassa statura, ipotricosi, brachidattilia con epifisi a cono, epilessia e ritardo mentale grave. L'eziologia è sconosciuta. La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1993 da Nicolaides e Baraitser e fino ad oggi[…][orpha.net]

  • Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Types 1 and 3
  • Ipoplasia mandibolare - Sordità - Sindrome progeroide

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome progeroide-sordità-ipoplasia mandibolare ORPHA:363649 Sinonimo/i : Sindrome MDP Prevalenza: Trasmissione: Autosomica dominante Età di esordio: Infanzia ICD-10: E34.8 OMIM: 615381 UMLS: - MeSH: - GARD: 10989 MedDRA: - Riassunto Il riassunto delle[…][orpha.net]

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