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2 Possibili cause per Helice spesse

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  • Sindrome da duplicazione 22q11.2

    Riassunto La sindrome da microduplicazione 22q11.2 (sindrome da dup22q11), descritta di recente, è caratterizzata da un quadro clinico variabile correlato alla duplicazione della regione deleta nei pazienti affetti dalla sindrome di DiGeorge o velo-cardio-facciale (DG/VCFS; si veda questo termine) e, di fatto, rappresenta[…][orpha.net]

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