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5 Possibili cause per Helic Over-Folded

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  • Sindrome di Schwartz-Jampel

    La sindrome di Schwartz-Jampel (SJS) è una malattia ereditaria rara che causa anomalie ai muscoli scheletrici. Alcune delle anomalie causate dal disturbo includono: miopatia miotonica (debolezza muscolare e rigidità) dys displasia ossea (quando le ossa non si sviluppano normalmente) contr contratture articolari (le[…][it.fitnesslifestylehealthclub.com]

  • Sindrome di Marshall-Smith

    Riassunto La sindrome di Marshall-Smith è una rara sindrome genetica, caratterizzata da alta statura e età ossea avanzata. La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti solo una trentina di casi. Alla sindrome si associano diversi segni dismorfici, comprese le bozze frontali, gli occhi prominenti, le sclere blu, le[…][orpha.net]

  • Brachyphalangy polidattilia e aplasia tibiale / ipoplasia

    Mano malformata. Trattamento chirurgico e fisioterapico di deficit di opposizione del pollice per agenesia della muscolatura tenare. P.Ortensi, T. Salacone,F.M. Iatrino Riassunto: Gli Autori riferiscono a proposito di un caso di sindrome malfomativa cuore-mano( S. di Olt-Horam ) nella quale è presente un defict di[…][accademia-lancisiana.it]

  • Carenza neonatale di Carnitina Palmitoil Transferasi II letale

    Riassunto Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA). Sono state descritte tre forme di deficit di CPT 2: una forma miopatica, una forma infantile grave e una forma neonatale (si vedano[…][orpha.net]

  • Bassa statura e malformazioni facio-auricolo-toraciche

    NON CI si accorge subito che il proprio figlio è piccolo di statura. Capita spesso che il dubbio lasci il passo alla certezza quando inizia la scuola materna o quella elementare, perché il confronto con gli altri parla chiaro. Esiste un momento in cui bisogna preoccuparsi e rivolgersi al medico per un'indagine più[…][repubblica.it]

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