Habitus Marfanoide: Cause & diagnosi

Cause possibili per Habitus Marfanoide

[…] media dei coetanei, e spesso sviluppano (soprattutto durante l'adolescenza) segni di magrezza eccessiva (intesa non soltanto come un semplice sottopeso, ma anche come un habitus [it.wikipedia.org]

[…] affusolato e dinoccolato: questo per via soprattutto di arti particolarmente lunghi e sottili rispetto al tronco, aspetto detto "dolicostenomelia": si tratta del cosiddetto habitus [it.wikipedia.org]

Neoplasia endocrina multipla di tipo 2B

I pazienti hanno la maggior parte delle volte un habitus marfanoide Sintomatologia La sindrome di Marfan consiste in anomalie del tessuto connettivo che determinano alterazioni [msdmanuals.com]

marfanoide. [orpha.net]

marfanoide e altre anomalie scheletriche. [msdmanuals.com]

Cifoscoliosi

marfanoide, i piedi equino-vari e gli errori refrattivi. [orpha.net]

[…] ecchimosi, la rottura/gli aneurismi delle arterie di medie dimensioni, l'osteopenia/osteoporosi, le sclere blu, l'ernia ombelicale o inguinale, le deformità del torace, l'habitus [orpha.net]

Tumore delle ghiandole endocrine

I pazienti presentano un habitus marfanoide: i soggetti sono alti, magri, con petto scavato arti lunghi e sottili, ipotrofia muscolare. [endocrinologiaoggi.it]

marfanoide. [policlinicogemelli.it]

marfanoide, cifoscoliosi, ganglioneuromatosi intestinale, pectus excavatum, pes cavus. [ipofisicrescitadintorni.it]

Feocromocitoma nell'infanzia

MEN2B può presentarsi con habitus marfanoide. [it.vsyachyna.com]

I pazienti sviluppano neuromi nelle mucose delle labbra e della lingua, labbra irregolari, ganglioneuromatosi del tratto gastrointestinale e habitus marfanoide. [osservatoriomalattierare.it]

MEN2B associa il carcinoma midollare della tiroide con feocromocitoma nel 50% dei casi, con habitus marfanoide e con neurofibromatosi mucosa e digestiva. [it.vsyachyna.com]

Neoplasia endocrina multipla

Habitus marfanoide: corpo piccolo, snello, braccia e gambe lunghe, scarso sviluppo muscolare. [cliccascienze.it]

marfanoide. [orpha.net]

[…] neoplasia multiendocrina di tipo 2B è caratterizzata principalmente dalla presenza di carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma, multipli neuromi mucosi e intestinali e habitus [msdmanuals.com]

Neoplasia endocrina multipla di tipo 2A

I pazienti hanno la maggior parte delle volte un habitus marfanoide Sintomatologia La sindrome di Marfan consiste in anomalie del tessuto connettivo che determinano alterazioni [msdmanuals.com]

marfanoide e altre anomalie scheletriche. [msdmanuals.com]

(MEN 2B) è una sindrome autosomica dominante caratterizzata da carcinoma midollare tiroideo, feocromocitoma, neuromi mucosi multipli, ganglioneuromi intestinali e spesso habitus [msdmanuals.com]

Neoplasia endocrina multipla tipo 1

marfanoide (magrezza, alta statura con arti lunghi e sottili, petto escavato, ipotrofia muscolare) e ganglioneuromatosi intestinale (malattia di Hirshprung), caratterizzata [malattierare.toscana.it]

Habitus marfanoide: corpo piccolo, snello, braccia e gambe lunghe, scarso sviluppo muscolare. [cliccascienze.it]

I pazienti presentano un habitus marfanoide: i soggetti sono alti, magri, con petto scavato arti lunghi e sottili, ipotrofia muscolare. [endocrinologiaoggi.it]

Neoplasia endocrina multipla di tipo 4

marfanoide. [orpha.net]

I pazienti presentano un habitus marfanoide: i soggetti sono alti, magri, con petto scavato arti lunghi e sottili, ipotrofia muscolare. [endocrinologiaoggi.it]

marfanoide. iperplasie o tumori paratiroidei sono rari, quindi l'iperparatiroidismo si verifica raramente. [it.wikipedia.org]

Sindrome di Goldberg-Shprintzen

marfanoide, cardiopatie, anomalie neurologiche e disabilità intellettiva. [orpha.net]

Definizione della malattia La sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS) è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da craniosinostosi, anomalie craniofacciali e scheletriche, habitus [orpha.net]

Malformazioni congenite di altre ghiandole endocrine

marfanoide, ganglioneuromatosi del tratto intestinale, neuromi delle mucose). [viverelasperanza.org]

MARFANOIDE, NEUROMI MUCOSI E ALTRO), SOLITAMENTE SENZA IPERPARATIROIDISMO FMTC FAMIGLIE CON ALMENO 4 AFFETTI ED EVIDENZE CLINICHE PER L ASSENZA Dl FEO E IPERPARATIROIDISMO [viverelasperanza.org]

ALMENO l INDIVIDUO MA EVIDENZE CLINICHE PER L’ASSENZA Dl FEO IN TUTTI GLI AFFETTI E GLI INDIVIDUI A RISCHIO MEN2B FAMIGLIE CON CMT, CON O SENZA FEO, CON ANOMALIE CLINICHE (HABITUS [viverelasperanza.org]

Sindrome di Camurati-Engelmann

Altri segni comprendono la riduzione della massa muscolare, le contratture articolari e, occasionalmente, l'habitus marfanoide. [orpha.net]

Sindrome di Ehlers-Danlos

Generalità Sindrome di Ehlers Danlos è il nome medico di un raggruppamento di 13 malattie genetiche del tessuto connettivo, che causano soprattutto problemi alla pelle, alle articolazioni e ai vasi sanguigni. Nell'insorgenza delle diverse varianti di sindrome di Ehlers Danlos sono implicati sicuramente ben 12 geni, il cui[…] [my-personaltrainer.it]

Omocistinuria

Riassunto L'omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è una condizione metabolica caratterizzata da sintomi neurologici. La prevalenza non è nota. L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni. Non è[…] [orpha.net]

Sindrome contratture-aracnodattilia congenita

marfanoide, scafocefalia, brachicefalia, dolicocefalia, micrognazia (presente in circa un terzo dei pazienti), bozze frontali, orecchio accartocciato (presente nella maggioranza [bredagenetics.com]

È caratterizzata dalla presenza di: dismorfismi scheletrici che configurano il cosiddetto "habitus marfanoide": arti lunghi o sproporzionati rispetto al tronco con o senza [okmedicina.it]

[…] complesso, in combinazioni diverse da paziente a paziente, tutte le seguenti caratteristiche cliniche sono state riportate nell’artrogriposi distale tipo 9: dolicostenomelia, habitus [bredagenetics.com]

Aortografia

marfanoide. [paginemediche.it]

Salute A-Z Trova specialista L’ESPERTO RISPONDE Buongiorno, grazie per avermi risposto, mi chiamo Doriano il ragazzo che vi ha scritto per il problema della coartazione e habitus [paginemediche.it]

Sindrome da scafocefalia familiare

I pazienti hanno la maggior parte delle volte un habitus marfanoide Sintomatologia La sindrome di Marfan consiste in anomalie del tessuto connettivo che determinano alterazioni [msdmanuals.com]

marfanoide e altre anomalie scheletriche. [msdmanuals.com]

(MEN 2B) è una sindrome autosomica dominante caratterizzata da carcinoma midollare tiroideo, feocromocitoma, neuromi mucosi multipli, ganglioneuromi intestinali e spesso habitus [msdmanuals.com]

Displasia diafisaria maculare

Altri segni comprendono la riduzione della massa muscolare, le contratture articolari e, occasionalmente, l'habitus marfanoide. [orpha.net]

Sindrome di Richards-Rundle

marfanoide Ritardo mentale legato all'X, con psicosi e macroorchidismo Ritardo mentale legato all'X - coreoatetosi - disturbi del comportamento Ritardo mentale legato all'X [66.71.154.143]

[…] con convulsione, bassa statura e ipoplasia facciale mediale Ritardo mentale, legato all'X, con deficit isolato dell'ormone della crescita Ritardo mentale legato all'X, con habitus [66.71.154.143]

Sindrome Feocromocitoma-Tumore a cellule pancreatiche

I pazienti presentano un habitus marfanoide: i soggetti sono alti, magri, con petto scavato arti lunghi e sottili, ipotrofia muscolare. [endocrinologiaoggi.it]

La MEN 2B presenta carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma, neuromi multipli delle mucose, habitus marfanoide. (Prenota una visita endocrinologica). [endocrinologiaoggi.it]

Sindrome cardiaca atletica

marfanoide. [cardiologiaoggi.com]

[…] palpitazioni (percezione di battiti cardiaci accelerati nel petto); – sincope (svenimento, perdita di coscienza); – dolore toracico; – soffi al cuore o altri rumori cardiaci; – habitus [cardiologiaoggi.com]

Iperostosi corticale congenita

Genet. 66:143'147, 2000) I pazienti presentano solitamente habitus marfanoide, ossia arti allungati, con muscolatura fine (Gen Nishimura, Hitoshi Nishimura, Yoko Tanaka, Yoshio [malattierare.regione.veneto.it]

marfanoide Sinonimi: Ritardo mentale legato all’X con habitus marfanoide; Sindrome di Lujan; XLMR con habitus marfanoide Definizione Il deficit cognitivo legato all’X con [imalatiinvisibili.it]

habitus … Sindattilia, tipo 1 La sindattilia tipo 1 (SD1), in passato nota anche come zigodattilia, è una malformazione distale degli arti, caratterizzata dalla presenza [imalatiinvisibili.it]

Sindrome da anomalie congenite multiple - ipotonia - crisi tipo 3

Marfanoide associato a anomalie craniofacciali, scheletriche e cardiovascolari, e difficoltà di apprendimento, rimane comunque uno dei criteri diagnostici per la sindrome [neuropsicomotricista.it]

[…] esempio la trisomia 21 o la sindrome di Goldberg-Shprintzen, malattia estremamente rara (finora sono stati descritti meno di 50 casi) che è di solito caratterizzata da un habitus [neuropsicomotricista.it]

Sindrome di Roifman

Uno ha presentato con ritardo mentale delicato e sia il paziente ha avuto habitus di Marfanoid che simili anomalie craniofacial (hanno avuti un fronte lungo e stretto, una [lookfordiagnosis.com]

Carcinoma a cellule Hurthle

marfanoide nelle MEN di tipo 2b. [endocrinologiaonline.com]

Endocrina Multipla (MEN) di tipo 2”, in cui possono essere associati, feocromocitomi (t. endocrini del surrene)e adenomi delle paratiroidi (tipo 2a), oppure neurinomi mucosi ed habitus [endocrinologiaonline.com]

Ipertrofia miocardica

marfanoide. [cardiologiaoggi.com]

Sindrome di Robinow autosomica recessiva

marfanoide Ritardo mentale legato all'X, con psicosi e macroorchidismo Ritardo mentale legato all'X - coreoatetosi - disturbi del comportamento Ritardo mentale legato all'X [66.71.154.143]

Carbossiemoglobinemia

All’esame obiettivo si evidenzia un habitus marfanoide e all’auscultazione del torace una riduzione del murmure vescicolare nel quadrante superiore posteriore dell’emitorace [pediatriajunior.altervista.org]

Feocromocitoma paraganglioma ereditario

marfanoide. [giornalechirurgia.it]

MEN 2B is a autosomal dominant syndrome characterized by medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, mucosal ganglioneuromatosis and marfanoid habitus. [giornalechirurgia.it]

[…] trasmissione autosomica dominante, è caratterizzata dall’associazione di carcinoma midollare della tiroide (MTC), feocromocitoma, neuromi delle mucose e un caratteristico habitus [giornalechirurgia.it]

Sindrome MASS

marfanoide", il controllo nel tempo, soprattutto se hanno miopia, prolasso mitralico, potrà essere consigliabile. [paginemediche.it]

Quindi, è importante che la Sua diagnosi sia definitivamente corretta, il che esclude una sindrome di Marfan, mentre per i Suoi familiari più giovani con il cosiddetto "habitus [paginemediche.it]