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47 Possibili cause per Guance paffute

  • Sindrome di Menkes

    È stata descritta una facies tipica, con cute pallida, fronte e occipite prominenti, micrognatia e guance paffute.[letteradonna.it]

  • Sindrome di Williams-Beuren

    paffute con mandibola piccola ( Facies Elfica ).[emorroidii.it] […] presenti vi sono: ritardo di crescita ; invecchiamento precoce; aspetto del volto tipico : tratti importanti e grossolani, iride stellata, bocca ampia e labbra carnose, guance[abilitychannel.tv] paffute con la presenza di una mandibola piccola.[almeglio.it]

  • Trisomia 12 p

    COME SI RICONOSCE Segni tipici della patologia sono viso tondo, guance paffute, fronte alta e prominente, radice del naso larga e schiacciata, naso corto con narici anteverse[letteradonna.it] La trisomia 12p è una patologia cromosomica estremamente rara (sono stati descritti circa una trentina casi), caratterizzata da dismorfismi cranio-facciali (viso tondo, guance[orpha.net] paffute, fronte alta e prominente, radice del naso larga e schiacciata, naso corto con narici anteverse, filtro lungo, labbro inferiore prominente e anteverso, orecchie a[orpha.net]

  • Sindrome da Worster-Drought

    paffute, naso ampio con narici anteverse, oltre che da una malformazione congenita delle dita (camptodattilia) di entrambe le mani.[telethon.it] La sindrome di Crisponi, detta anche sudorazione indotta dal freddo di tipo 1, è una rara patologia caratterizzata fin dalla nascita da anomalie facciali come viso largo, guance[telethon.it]

  • Sindrome di Crisponi

    La patologia si manifesta anche con caratteristiche anomalie facciali come il viso largo, guance paffute, naso ampio con narici anteverse (naso particolarmente piccolo e all[vitadamamma.com] paffute, nasino ampio con narici anteverse, deformazione delle dita di tutte e due le mani, a volte dei piedi, e quelle immancabili, marcate contrazioni dei muscoli facciali[galileonet.it] […] famiglie del centro/sud della Sardegna, nel 1996, per primo, ne ha descritto il fenotipo, ossia tutti quei segni caratteristici presenti fin dalla nascita: viso largo con guance[galileonet.it]

  • Sindrome di Zori-Stalker-Williams

    […] presenti vi sono: ritardo di crescita ; invecchiamento precoce; aspetto del volto tipico : tratti importanti e grossolani, iride stellata, bocca ampia e labbra carnose, guance[abilitychannel.tv] paffute e mandibola piccola, dorso del naso depresso, palpebre edematose (la cosiddetta Facies Elfica ); cardiopatie congenite; alterazioni a carico dei vasi sanguigni; problemi[abilitychannel.tv]

  • Sindrome di Crisponi

    La patologia si manifesta anche con caratteristiche anomalie facciali come il viso largo, guance paffute, naso ampio con narici anteverse (naso particolarmente piccolo e all[vitadamamma.com] paffute, nasino ampio con narici anteverse, deformazione delle dita di tutte e due le mani, a volte dei piedi, e quelle immancabili, marcate contrazioni dei muscoli facciali[galileonet.it] […] famiglie del centro/sud della Sardegna, nel 1996, per primo, ne ha descritto il fenotipo, ossia tutti quei segni caratteristici presenti fin dalla nascita: viso largo con guance[galileonet.it]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di fosfoglucomutasi

    I pazienti presentano fegato ingrossato, ritardo mentale, osteopenia, a volte osteoporosi, viso tondo con guance paffute, nefromegalia ed epistassi da disfunzione piastrinica[orpha.net]

  • Pili Torti - Ritardo dello sviluppo - Sindrome delle anormalità neurologiche

    Il viso del bambino presenta indubbie caratteristiche che lo differenziano da molti altri tipi di malattie genetiche; il piccolo paziente ha una cute pallida, le guance paffute[ospedalebambinogesu.it]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a difetto di trasporto di glucosio-6-fosfato

    I pazienti presentano fegato ingrossato, ritardo mentale, osteopenia, a volte osteoporosi, viso tondo con guance paffute, nefromegalia ed epistassi da disfunzione piastrinica[orpha.net]

Altri sintomi