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291 Possibili cause per grippaggi insolubili multifocali, Sindrome di Rubinstein-Taybi, stenosi subglottic

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  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su sindrome di Rubinstein-Taybi[it.wikipedia.org] Cos'è e come si manifesta la sindrome di Rubinstein-Taybi?[telethon.it] Sindrome di Rubinstein-Taybi La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica caratterizzata da dita gonfie, bassa statura, tratti distintivi del volto, e vari gradi[medicinalive.com]

    Mancante: grippaggi insolubili multifocali stenosi subglottic
  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    Sindrome di Rubinstein-Taybi La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome malformativa rara, caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, facies caratteristica, pollici[fetaldnacariotipoplus.it] […] di Rubeola congenita Rubinstein Taybi, Sindrome di Rubinstein Taybi-simile, Sindrome Rubinstein-Taybi, Sindrome di Rud, Sindrome di Rudd Klimek, Sindrome di Rudiger Schmidt[retemalattierare.it] È possibile riscontrare displasia renale con reni piccoli (comune nella sindrome di Alagille di tipo 2) e ipotiroidismo.[fetaldnacariotipoplus.it]

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  • Sindrome del tessitore

    Il Nuovo test genetico conferma la diagnosi in bambini con malattia genetica rara Gli Scienziati hanno trovato un gene che causa la sindrome del Tessitore, una malattia genetica rara che causa tipicamente grande alla nascita, all'altezza alta, alla mora inerente allo sviluppo durante l'infanzia ed all'inabilità intellettuale.[…][news-medical.net]

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  • Brachyphalangy polidattilia e aplasia tibiale / ipoplasia

    Definizione della malattia La sindrome di Cooks è una condizione malformativa che interessa le strutture apicali delle dita delle mani e si manifesta con ipo/aplasia delle unghie e delle falangi distali. Sono interessate oltre la metà delle dita e i pollici possono sembrare trifalangei. Riassunto Dati epidemiologici Sono stati[…][orpha.net]

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  • Naso becco

    Capire che un naso è di forma e proporzioni sgraziate è facile, tutti possono dire “il naso non mi piace”. Spesso però la persona non sa dire perché, non capisce quali siano i difetti. Per il successo della rinoplastica è innanzitutto necessario individuare cosa non va e cosa bisogna fare e verificare che quello che[…][rinoplasticaoggi.it]

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  • Sindrome di Möbius

    IMPORTANTE Home News & Social A.I.S.Mo La Sindrome Foto & Video Donazioni Altro... Giulia e Renzo De Grandi ospiti alla trasmissione l' Ora Solare, condotta da Paola Saluzzi. Buona visione! Si prega di prenderne visione! Informativa Privicay.pdf[moebius-italia.it]

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  • Sindrome di Opitz-Kaveggia

    Sindrome malformativa eterogenea (ossia che si origina per intervento di elementi esterni), caratterizzata da difetti congeniti dovuti ad anomalie di sviluppo della linea mediana . Le manifestazioni cliniche principali sono ipertelorismo , ipospadia ( malformazione congenita dell’ uretra ), criptorchidismo (mancata discesa[…][starbene.it]

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  • Difetti cardiaci congeniti

    Oggi il 90% dei bambini con difetti congeniti raggiunge l’età adulta. Non bisogna pensare che i rischi di morbilità e mortalità diminuiscano con l’età, anzi come diverse linee guida internazionali sottolineano è necessario che il paziente venga sottoposto a continui controlli per evitare complicanze che purtroppo sono[…][healthitalynet.it]

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  • Sindrome di Naguib

    Riassunto La sindrome facio-digito-genitale autosomica recessiva è molto rara ed è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali, anomalie delle mani e scroto a scialle. È stata descritta in 16 pazienti appartenenti a 5 fratrie consanguinee di una grande tribù beduina del Kuwait. I segni dismorfici comprendono la[…][orpha.net]

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  • Disabilità intellettiva legata all'X dovuta a anomalie GRIA3

    Angelman Cromosoma 16 - Sindrome di Rubinstein-Taybi Cromosoma 17 - Sindrome di Smith-Magenis Cromosoma 18 - Sindrome di Edwards_Trisomia 18 Cromosoma 21 - Sindrome di Down[anffas.net] […] di Apert Cromosoma 12 - Sindrome di Sanfilippo Cromosoma 13 - Sindrome di Patau – Trisomia 13 Cromosoma 14 - Sindrome del cromosoma 14 ad anello Cromosoma 15 - Sindrome di[anffas.net] Wolf Cromosoma 5 - Sindrome di Cornelia de Lange Cromosoma 7 - Sindrome di Williams Cromosoma 8 - Sindrome da trisomia Cromosoma 9 - Sclerosi tuberosa (1 ) Cromosoma 10 - Sindrome[anffas.net]

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