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1.801 Possibili cause per Grippaggi insolubili multifocali, Ipotonia muscolare, Ventricolomegalia cerebrale

  • SNIP1
  • Sindrome da delezione 36 P del cromosoma 1

    La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dismorfismi del volto[cdi.it] La Sindrome di PRADER-WILLI è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dismorfismi del volto[cmsbaganza.it]

    mancante: Grippaggi insolubili multifocali
  • Sindrome Oculocerebrorenale

    Un lavoro dei ricercatori dell' Istituto Telethon di Pozzuoli (TIGEM) ha permesso di chiarire alcune dinamiche a livello cellulare che fanno luce sull'insorgenza della sindrome di Lowe, e potrebbero costituire i primi passi per contrastare i danni causati dalla malattia. La sindrome di Lowe è una rara malattia genetica[…][sanita24.ilsole24ore.com]

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  • Derivati mulleriani persistenza di con il Lymphangiectasia e polidattilia postassiale

    Aagenaes Sindrome AARSKOG sindrome Aarskog Ose Pande Sindrome Aase Sindrome AASE-SMITH SINDROME Abcd sindrome Abdallat Davis Farrage Sindrome ABETALIPOPROTEINEMIA[BASSEN KORNZWEIG sindrome] ABLEPHARON MACROSTOMIA SINDROME Abruzzo Erickson Sindrome Abuelo-Forman-Rubin Sindrome ACALASIA Acantocitosi Acantocitosi[…][pranoterapia.tk]

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  • Sindrome da delezione 1 p 32-p31

    Stampa Stampa senza immagine Chiudi Milano , 20 aprile 2017 - 14:57 Si tratta di un’anomalia cromosomica con disformismi facciali, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita La sindrome da delezione 1p36, secondo quanto riporta il sito Orphane (il portale delle malattie[…][corriere.it]

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  • Deficit di carnitina neonatale letale palmitoil transferasi II

    muscolare, calcificazioni epatiche, cisti renali displastiche e malformazioni cerebrali da difetto della migrazione neuronale.[letteradonna.it] muscolare progressiva - ipoacusia - ritardo dello sviluppo Cataratta giovanile - microcornea glicosuria renale CCDC115-CDG Cecità - scoliosi - aracnodattilia Cecità corticale[docplayer.it] RICONOSCE I neonati affetti dalla malattia manifestano segni di ipoglicemia ipochetotica e insufficienza epatica e respiratoria, e possono presentare anche cardiomiopatia, ipotonia[letteradonna.it]

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  • Oloprosencefalia 2

    cerebrale - Oloprosencefalia - Agenesia del corpo calloso - Complesso di Dandy-Walker - Sindrome di Joubert - Rombencefalosinapsi - Chiari II - Anomalie evolutive - Microcefalia[libreriascientifica.com] […] anatomia patologica, diagnosi, rischio sindromico e cromosomico, indicatori prognostici in utero, management ostetrico, terapia ex utero, sopravvivenza e qualità della vita - Ventricolomegalia[libreriascientifica.com]

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  • Sindrome di Joubert, tipo 15

    Più avanti, i bambini colpiti possono mostrare atassia (perdita della coordinazione muscolare), disturbi dell’apprendimento e ritardo mentale.[telethon.it] cerebrale - Oloprosencefalia - Agenesia del corpo calloso - Complesso di Dandy-Walker - Sindrome di Joubert - Rombencefalosinapsi - Chiari II - Anomalie evolutive - Microcefalia[libreriascientifica.com] cerebrale / anomalie cerebellari (13%).[tanzariello.it]

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  • Generalizzata la gangliosidosi tipo II

    […] con possibili recidive Possibili alterazioni funzionali dello striato (studi PET) Corea:maggior durata e più fluente spesso asimmetrica (unilaterale nel 20%) - Ipostenia-ipotonia[dochot.org] […] ingrossamento del fegato e della milza, aumentare la dimensione del ventre, in ritardo di sviluppo mentale e motorio, linfoadenopatia, sistema nervoso (paresi spastica, ipotonia[dieta.github.io] muscolare, insufficienza cardiorespiratoria ch si presenta entro i 2 anni di età; nell’adulto si manifesta come miopatia cronica. 3.[doczz.it]

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  • Cisti della tasca di Blake

    I sintomi comprendono ritardo nello sviluppo, scarso tono muscolare (ipotonia) o spasticità, scarso coordinamento e equilibrio.[tuobenessere.it] IDROCEFALIA Definizione - Per Idrocefalia Congenita (o Ventricolomegalia Cerebrale) si intende l'incremento abnorme di liquido cefalo-rachidiano nel sistema dei ventricoli[bellitti.it] Aspetti clinici I segni clinici neurologici includono quindi prima l’ipotonia muscolare, evidente per lo più nella prima infanzia e che successivamente evolve in atassia cerebellare[geneticapediatrica.it]

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