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2.148 Possibili cause per Grippaggi insolubili multifocali, Ipotonia muscolare, Sindrome di Rubinstein-Taybi

  • SNIP1
  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    ISBN 978-88-89297-24-7 ASSOCIAZIONE ITALIANA RTS Commons contiene file multimediali su Sindrome di Rubinstein-Taybi[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] CHE COS'E' La sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS) è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie congenite come microcefalia , volto caratteristico e ritardo di crescita[ospedalebambinogesu.it] Presentazione sul tema: "La Sindrome di Rubinstein-Taybi INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO"— Transcript della presentazione: 1 La Sindrome di Rubinstein-Taybi INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO[slideplayer.it]

    mancante: Grippaggi insolubili multifocali
  • FALCIA

    Sintomi dell'agenesia del corpo calloso Tra i possibili sintomi dell'agenesia del corpo calloso, figurano: problemi di vista, ipotonia muscolare , scarsa coordinazione motoria[my-personaltrainer.it] • Che cosa è la sindrome di Rubinstein-Taybi?[snowviewfarm.com] I sintomi comprendono ritardo nello sviluppo, scarso tono muscolare (ipotonia) o spasticità, scarso coordinamento e equilibrio.[tuobenessere.it]

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  • Cisti della tasca di Blake

    I sintomi comprendono ritardo nello sviluppo, scarso tono muscolare (ipotonia) o spasticità, scarso coordinamento e equilibrio.[tuobenessere.it] Si può associare con: sindrome di Shapiro, sindrome di Rubinstein-Taybi, sindrome di Walker-Warburg, sindrome di Aicardi, sindrome di Andermann, sindrome acrocallosa, sindrome[asf.toscana.it] Aspetti clinici I segni clinici neurologici includono quindi prima l’ipotonia muscolare, evidente per lo più nella prima infanzia e che successivamente evolve in atassia cerebellare[geneticapediatrica.it]

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  • Sindrome di Wiedemann-Steiner

    Beckwith con ipotonia muscolare alla nascita, organomegalia, dismorfismi facciali, anomalie renali (nefromegalia, idronefrosi), RPM frequente e alta mortalità neonatale.[discutiamone-discutiamone.blogspot.com] , sindrome di Rubinstein-Taybi, sindrome di Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson, sindrome di Siderius, sindrome di Smith-Magenis, sindrome di Sotos, sindrome di Tatton-Brown-Rahman[operapadrepio.it] […] di Cornelia de Lange, sindrome di Floating-Harbor, sindrome di Kleefstra, sindrome di Koolen-de Vries, sindrome di Luscan-Lumish, sindrome di Ohdo, sindrome di Opitz-Kaveggia[operapadrepio.it]

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  • Blefarofimosi - deficit cognitivo sindrome tipo Verloes

    muscolare progressiva - ipoacusia - ritardo dello sviluppo 1376 Cataratta congenita - ittiosi Cataratta giovanile - microcornea glicosuria renale CCDC115-CDG Cecità - scoliosi[docplayer.it] , Sindrome di Rotor , Sindrome di Rubinstein-Taybi , Sindrome di Sjögren , Sindrome di Susac , Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada , Sindrome di Weill-Marchesani , Sindrome[it.unionpedia.org] Si manifesta così: colorito cianotico, incoscienza, ipotonía muscolare, assenza di sensibilità, diminuzione della temperatura, dilatazione delle pupille.[info-medicina.blogspot.com]

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  • ATP6V0A2
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  • Matthew Wood, sindrome di

    SINDROME DI JOUBERT SINDROME DI JUBERG-MARSIDI mannosidosi SINDROME MICPCH SINDROME NEUROFIBROMATOSIS-NOONAN SINDROME NOONAN SINDROME PRIETO SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI[kawkab.marcelocardona.com] Rozin-Hertz-Goodman Sindrome di Rubinstein-Taybi Sindrome di Russell Weaver Bull Sindrome di Saethre-Chotzen Sindrome di Schimke Sindrome di Schimmelpenning Sindrome di Schofer-Beetz-Bohl[66.71.154.143] KRAUSE-KIVLIN) SINDROME PRIETO SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI SAETHRE-CHOTZEN MICROFITALIA SINDROMALE 1 (SINDROME MICROFETAMICA DI LENZ) MICROFITALIA SINDROMALE[kawkab.marcelocardona.com]

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  • Oloprosencefalia 2

    […] di Rieger – 14q25-q26 30) Sindrome di Charcot-Marie-Tooth disease type 1 – 17p11.2 31) Sindrome di Charcot-Marie-Tooth X-linked – 1 Xq13.1 32) Sindrome di Rubinstein-Taybi[altamedica.it] […] di Charcot-Marie-Tooth X-linked in genere “ de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistiche 1 Xq13.1 Sindrome di Rubinstein-Taybi in genere “ de novo” *[ngpd.it] – 16p13.3 33) Sindrome di Saethre-Chotzen – 7p21 34) Displasia Cleidocraniale – 6p21 35) Sindrome di Cornelia de Lange – 5p13.1 36) Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel – Xq26[altamedica.it]

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  • Microcefalia

    Le alterazioni a carico degli individui portatori sono tali ( microcefalia , difetti cardiaci, renali e del tratto digerente, ipotonia muscolare, grave ritardo già ...[treccani.it] «AGI - Agenzia Giornalistica Italia, lug 15» Malattie rare, sindrome di Rubinstein Taybi Questi si presentano con delle dita larghe, soprattutto i pollici e a spatola, microcefalia[educalingo.com]

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