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6 Possibili cause per Grave ritardo nella mielinizzazione

  • Condrisplasia rizomelica Punctata tipo 1

    Perossina-1 PEX1 (7q21-q22)* Profilo biochimico: diminuzione di diidrossiacetone fosfato aciltransferasi e plasmalogeno; elevato livello di acidi grassi a catena lunga, acido fitanico, pipecolato, ferro e capacità ferro-legante totale Caratteristiche cliniche: deficit staturale, fontanelle di grandi dimensioni, macrocefalia,[…][msdmanuals.com]

  • Disturbo degenerativo del cervello

    L’eccessiva presenza di fenilalanina nel sangue interferisce con la mielinizzazione dei neuroni del SNC; il risultato è un grave ritardo mentale.[docsity.com]

  • Disturbo del lobo temporale

    L’eccessiva presenza di fenilalanina nel sangue interferisce con la mielinizzazione dei neuroni del SNC; il risultato è un grave ritardo mentale.[docsity.com]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblF

    […] cerebrale e della sostanza bianca ritardo.[it.swewe.net] Pazienti primo mese dopo la nascita, l'imaging del cervello può essere normale o bianco qualitativo sottile, circa 1 anno di età può sviluppare da moderata a grave atrofia[it.swewe.net] Tipicamente osservato nei pazienti con diffusa sopratentoriale sostanza bianca edema e poveri mielinizzazione, ma anche a causa della sclerosi vascolare intracranico diffusa[it.swewe.net]

  • Omocistinuria con aciduria metilmalonica tipo cblD

    […] cerebrale e della sostanza bianca ritardo.[it.swewe.net] Pazienti primo mese dopo la nascita, l'imaging del cervello può essere normale o bianco qualitativo sottile, circa 1 anno di età può sviluppare da moderata a grave atrofia[it.swewe.net] Tipicamente osservato nei pazienti con diffusa sopratentoriale sostanza bianca edema e poveri mielinizzazione, ma anche a causa della sclerosi vascolare intracranico diffusa[it.swewe.net]

  • Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2

    Atrofia cerebrale diffusa di discretamarcata entità con aree terminali e ritardo della mielinizzazione. Non riferita.[docplayer.it] Zia materna deceduta per grave cardiopatia in S. di Down. 6- M.S. (963-09) M 7aa 9mm Encefalopatia epilettica e DPS Dai 3gg crisi TCG poi crisi a partenza focale.[docplayer.it] Ritardo acquisizioni psico-motorie. Quadro DPS. Impaccio motorio. Linguaggio assente. Grave RM. Anomalie P e P-Osulle regioni C e F di sx.[docplayer.it]

Altri sintomi