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33 Possibili cause per Grave paraplegia spastica

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 23

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23 Definizione della malattia La paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23 (SPG23) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, che esordisce nell'infanzia con paraplegia spastica progressiva[…][orpha.net]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 18

    […] tipo 18 (SPG18) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva (ad esordio nella prima infanzia), associata[orpha.net] […] a ritardo dello sviluppo motorio, grave disabilità cognitiva e contratture articolari.[orpha.net] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18 Definizione della malattia La paraplegia spastica autosomica recessiva[orpha.net]

  • Emiplegia infantile

    Esistono, infine, delle forme genetiche di paralisi cerebrale : le paraplegie spastiche ereditarie (HSP), un gruppo di affezioni eterogenee sia dal punto di vista genetico[imalatiinvisibili.it] […] fungine si sono ridotte notevolmente negli ultimi anni, così come gli esiti dell’iperbilirubinemia neonatale, che nel passato determinavano il quadro del kernicterus per la grave[imalatiinvisibili.it]

  • Paralisi cerebrale infantile

    Esistono, infine, delle forme genetiche di paralisi cerebrale : le paraplegie spastiche ereditarie (HSP), un gruppo di affezioni eterogenee sia dal punto di vista genetico[imalatiinvisibili.it] […] fungine si sono ridotte notevolmente negli ultimi anni, così come gli esiti dell’iperbilirubinemia neonatale, che nel passato determinavano il quadro del kernicterus per la grave[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di Laurence-Moon

    I segni neurologici comprendono il deficit cognitivo e l'atassia, che evolve in paraplegia spastica progressiva prima dell'inizio dell'età adulta.[orpha.net] Riassunto La sindrome di Laurence-Moon (SLM) è caratterizzata da sintomi neurologici progressivi, oftalmologici e endocrini, che evolvono verso una grave disabilità.[orpha.net]

  • Adrenoleucodistrofia

    La malattia progredisce verso una grave paraplegia complicata nel 30% dei casi da demielinizzazione cerebrale.[laboratoriogenoma.it] La forma adulta, definita adrenomieloneuropatia , con esordio tra i 20 e i 45 anni d'età, è caratterizzata da paraparesi spastica, disturbi posturali , disfunzioni urinarie[laboratoriogenoma.it]

  • Sindrome di Barth

    spastica, palatoschimosi e ipotiroidismo congenito, sindrome di Leigh, ictus, patologie muscolari, malattie mitocondriali...[messaggerosantantonio.it] […] ipoplasia congenita delle ghiandole surrenali, morte improvvisa giovanile, condrodisplasia punctata, albinismo oculare, malattia di Alzheimer, immunodeficienza combinata grave[messaggerosantantonio.it] Friedreich, sindrome di Barth, retinite pigmentosa, distrofia muscolare dei cingoli, anemia di Fanconi, sordità ereditaria, sindrome di Opitz, ritardo mentale, sindrome di Omenn, paraplegia[messaggerosantantonio.it]

  • Adrenoleucodistrofia neonatale

    La malattia progredisce verso una grave paraplegia complicata nel 30% dei casi da demielinizzazione cerebrale.[laboratoriogenoma.eu] La forma adulta, definita adrenomieloneuropatia , con esordio tra i 20 e i 45 anni d'età, è caratterizzata da paraparesi spastica, disturbi posturali , disfunzioni urinarie[laboratoriogenoma.eu]

  • Sindrome di Behr

    I sintomi neurologici mostrano variabilità inter- e intrafamiliare e possono comprendere epilessia mioclonica, paraplegia spastica progressiva da coinvolgimento delle vie[santobonopausilipon.it] L'atrofia ottica può comportare un difetto visivo lieve o grave, è a esordio precoce e si associa spesso a nistagmo sensoriale.[santobonopausilipon.it]

  • Sindrome di Zellweger

    spastica, la malattia di Niemann-Pick e una grave forma della sindrome di Usher.[tgcom24.mediaset.it] […] finora sequenziato: 87.410661 nucleotidi, e contiene geni che sono responsabili di oltre 60 malattie ereditarie , alcune delle quali gravissime come l Alzheimer precoce, la paraplegia[tgcom24.mediaset.it]

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