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33 Possibili cause per Grave da sordità neurosensoriale profonda, Inizio congenito

  • Sindrome di Usher tipo 1J

    Diagnosi La diagnosi clinica si basa sulla sordità neurosensoriale bilaterale (simmetrica, congenita e profonda per il tipo 1; moderata e grave con una importante perdita[imalatiinvisibili.it] Sindrome di Usher: Diagnosi si basa sulla sordità neurosensoriale bilaterale (simmetrica, congenita e profonda per il tipo 1; moderata e grave con una importante perdita neurosensoriale[medmedicine.it]

  • Idrocefalo Non-sindromica recessiva autosomica

    Rosolia  se contratto nei primi 3 mesi della gravidanza porta sindrome di Gregg (sordità profonda neurosensoriale, cataratta congenita, danni cardiaci, basso peso alla nascita[docsity.com] Blefarofimosi: E’ una deformità orbito palpebrale congenita a trasmissione ereditaria autosomica dominante.[facial-plasticsurgery.it] R. gene KCNQ1, KCNE1 Sordità neurosensoriale, prelinguale grave-profonda Anomalie cardiache (Q-T lungo 460-480 msec.)[tanzariello.it]

  • Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico

    La sindrome Chudley-McCullough è una malattia autosomica recessiva associata ad agenesia grave a profonda sordità neurosensoriale e parziale del corpo calloso.[tanzariello.it] Includono: [ 1 ] età delle donne oltre i 35 anni; [ 2 ] la presenza di almeno due aborti spontanei (aborti) all'inizio della gravidanza; [ 3 ] la presenza nella famiglia di[noggin-info.ru] La malattia renale è spesso congenita o ereditaria, si manifesta in età pediatrica e prosegue nell’età adulta, frequentemente con una progresOspedale Maggiore Policlinico[slideflix.net]

  • Retinite Pigmentosa 7

    Diagnosi La diagnosi clinica si basa sulla sordità neurosensoriale bilaterale (simmetrica, congenita e profonda per il tipo 1; moderata e grave con una importante perdita[imalatiinvisibili.it] Di seguito si riporta le età in cui è bene fare un controllo della vista e con quale periodicità: Entro il primo anno di vita : Per ricercare eventuali patologie congenite[retinitepigmentosa.it] (cataratta e altro) Verso i tre anni : Per ricercare difetti visivi soprattutto monolaterali Verso i 6 anni : Prima dell’inizio della Scuola del bambino per ricercare difetti[retinitepigmentosa.it]

  • CLRN1

    Sindrome di Usher: Diagnosi si basa sulla sordità neurosensoriale bilaterale (simmetrica, congenita e profonda per il tipo 1; moderata e grave con una importante perdita neurosensoriale[medmedicine.it] […] neurosensoriale e areflessia vestibolare che inizia nell'adolescenza retinopatia pigmentosa.[sulamed.info] […] l'assenza di insorgenza di problemi e la perdita labirinto di vista. [2] Usher sindrome tipo I Usciere sindrome tipo I è caratterizzato da una profonda sordità bilaterale congenita[sulamed.info]

  • Retinite Pigmentosa 30

    Diagnosi La diagnosi clinica si basa sulla sordità neurosensoriale bilaterale (simmetrica, congenita e profonda per il tipo 1; moderata e grave con una importante perdita[imalatiinvisibili.it] Può essere causata da vari fattori (siano essi congeniti o acquisiti).[zeiss.it] Di seguito si riporta le età in cui è bene fare un controllo della vista e con quale periodicità: Entro il primo anno di vita : Per ricercare eventuali patologie congenite[retinitepigmentosa.it]

  • Retinite pigmentosa 40

    Diagnosi La diagnosi clinica si basa sulla sordità neurosensoriale bilaterale (simmetrica, congenita e profonda per il tipo 1; moderata e grave con una importante perdita[imalatiinvisibili.it] Di seguito si riporta le età in cui è bene fare un controllo della vista e con quale periodicità: Entro il primo anno di vita : Per ricercare eventuali patologie congenite[retinitepigmentosa.it] (cataratta e altro) Verso i tre anni : Per ricercare difetti visivi soprattutto monolaterali Verso i 6 anni : Prima dell’inizio della Scuola del bambino per ricercare difetti[retinitepigmentosa.it]

  • SCN4B

    R. gene KCNQ1, KCNE1 Sordità neurosensoriale, prelinguale grave-profonda Anomalie cardiache (Q-T lungo 460-480 msec.)[tanzariello.it] L'inizio della terapia con alcuni farmaci che prolungano l'intervallo QT richiede il monitoraggio cardiaco nel paziente ricoverato Sindrome del QT lungo congenita I pazienti[gastroepato.it] […] cardiaco, prolungato Q-T - elevato rischio di morte improvvisa Sindrome di Jervell-LangeNielsen Modalità di trasmissione Tipo di deficit uditivo Anomalie associate 1% delle sordità[tanzariello.it]

  • Ciste aracnoide

    La sindrome Chudley-McCullough è una malattia autosomica recessiva associata ad agenesia grave a profonda sordità neurosensoriale e parziale del corpo calloso.[tanzariello.it] Contenuto della pagina - Torna all'inizio Generalità La cisti aracnoidea è una lesione, di solito congenita, costituita da una raccolta di liquido simil-liquorale delimitata[cne.unipv.eu] NINDS Cisti aracnoidea pagina Informazioni cisti aracnoidea è una malattia congenita, e la maggior parte dei casi inizia durante l″infanzia, ma l″esordio può essere ritardata[it.doowizz.ovh]

  • Sindrome del QT lungo familiare

    R. gene KCNQ1, KCNE1 Sordità neurosensoriale, prelinguale grave-profonda Anomalie cardiache (Q-T lungo 460-480 msec.)[tanzariello.it] L'inizio della terapia con alcuni farmaci che prolungano l'intervallo QT richiede il monitoraggio cardiaco nel paziente ricoverato Sindrome del QT lungo congenita I pazienti[gastroepato.it] Questa sindrome può essere congenita, in altri casi invece ha origine da livelli bassi di potassio, da un ritmo cardiaco piuttosto lento o dalle azioni di farmaci .[inran.it]

Altri sintomi