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12 Possibili cause per Grave brachidattilia

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  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    3 casi 2820 2946 Pollice lungo - brachidattilia 4 casi 1495 Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura 3 casi 999 Albinismo cutaneo, fenotipo ''ermellino''[adoc.site] Diidropirimidinuria Dilatazione biliare indotta dalla ketamina 1757 Dimelia peroneale - diplopodia 11 Casi 1681 Diprosopia Dis-spondiloencondromatosi 1 Disabilità cognitiva grave[docplayer.it] Malattia di Stargardt 10 139380 Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 2 829 Malattia di Still a esordio nell'adulto 1,25 100 casi 31150 Malattia di Tangier 589 Miastenia grave[documen.site]

  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    […] legato all’X tipo Gustavson Ritardo mentale ipotrichia brachidattilia Ritardo mentale legato all’X - acromegalia - iperattività Ritardo mentale legato all’X - coreoatetosi[yumpu.com] Ritardo mentale grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali 3078 Ritardo mentale grave legato all'x, tipo Gustavson Ritardo mentale legato all'x[docplayer.it] […] legato all'X tipo Gustavson Ritardo mentale ipocupremia ipobetalipoproteinemia Ritardo mentale ipotonia iperpigmentazione Ritardo mentale ipotrichia brachidattilia Ritardo[retemalattierare.it]

  • Ipocupremia

    […] legato all'X tipo Gustavson Ritardo mentale ipocupremia ipobetalipoproteinemia Ritardo mentale ipotonia iperpigmentazione Ritardo mentale ipotrichia brachidattilia Ritardo[retemalattierare.it] Ritardo mentale epilessia naso globulare Ritardo mentale faccia insolita anomalie dei piedi e delle mani Ritardo mentale ginecomastia obesità legata all'X Ritardo mentale grave[retemalattierare.it]

  • Aciduria argininosuccinica

    […] congenite Artrogriposi neonatale transioria Artrogriposi oftalmoplegia retinopatia ( "Raggiungere" ) Artrogriposi ritardo di crescita torace anomalia del Artrogriposi - scoliosi grave[retemalattierare.it] Artrogriposi tipo Hermann Opitz Artrogriposi-like, Sindrome Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva Artropatia camptodattilia Artropatia da dialisi Artropatia digitale - brachidattilia[retemalattierare.it]

  • Agammaglobulinemia legata al sesso

    […] congenite Artrogriposi neonatale transioria Artrogriposi oftalmoplegia retinopatia ( "Raggiungere" ) Artrogriposi ritardo di crescita torace anomalia del Artrogriposi - scoliosi grave[retemalattierare.it] Artrogriposi tipo Hermann Opitz Artrogriposi-like, Sindrome Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva Artropatia camptodattilia Artropatia da dialisi Artropatia digitale - brachidattilia[retemalattierare.it]

  • Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss

    3 casi 2820 2946 Pollice lungo - brachidattilia 4 casi 1495 Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura 3 casi 999 Albinismo cutaneo, fenotipo ''ermellino''[adoc.site] Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi 4 casi 83617 Paraplegia spastica - nefropatia - sordità 4 casi Agammaglobulinemia - microcefalia - craniosinostosi dermatite grave[adoc.site]

  • Microftalmia

    I tratti tipici sono: microcefalia, microftalmia, brachidattilia con clinodattilia, grave ritardo mentale, ipoacusia e anomalie scheletriche. – afachia congenita primaria,[bredagenetics.com]

  • Aciduria orotica ereditaria

    […] congenite Artrogriposi neonatale transioria Artrogriposi oftalmoplegia retinopatia ( "Raggiungere" ) Artrogriposi ritardo di crescita torace anomalia del Artrogriposi - scoliosi grave[retemalattierare.it] Artrogriposi tipo Hermann Opitz Artrogriposi-like, Sindrome Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva Artropatia camptodattilia Artropatia da dialisi Artropatia digitale - brachidattilia[retemalattierare.it]

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    I tratti tipici sono: microcefalia, microftalmia, brachidattilia con clinodattilia, grave ritardo mentale, ipoacusia e anomalie scheletriche. – afachia congenita primaria,[bredagenetics.com] […] legato all'X tipo Gustavson Ritardo mentale ipocupremia ipobetalipoproteinemia Ritardo mentale ipotonia iperpigmentazione Ritardo mentale ipotrichia brachidattilia Ritardo[retemalattierare.it] Ritardo mentale epilessia naso globulare Ritardo mentale faccia insolita anomalie dei piedi e delle mani Ritardo mentale ginecomastia obesità legata all'X Ritardo mentale grave[retemalattierare.it]

  • Mastocitosi cutanea - Bassa statura - Perdita uditiva conduttiva - Microtia

    Ritardo mentale grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali 3078 Ritardo mentale grave legato all'x, tipo Gustavson Ritardo mentale legato all'x[docplayer.it] 20 Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi Microcefalia - cardiomiopatia[docplayer.it] 3 casi 2820 2946 Pollice lungo - brachidattilia 4 casi 1495 Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura 3 casi 999 Albinismo cutaneo, fenotipo ''ermellino''[adoc.site]

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