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1 Possibili cause per Grasso di infiltrazione di muscoli affetti

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2J

    La malattia di Pompe è una patologia del metabolismo del glicogeno, ereditaria e potenzialmente fatale, dovuta a un deficit dell'attività dell’α-glucosidasi acida (GAA) lisosomiale; il deficit enzimatico comporta un accumulo di glicogeno intralisosomiale in particolare nel tessuto muscolare, con un danno muscolare[…][onmedicine.it]

Altri sintomi