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31 Possibili cause per Grande Fontanella anteriore alla nascita

  • Spettro della sindrome di Zellweger del perossido e biogenesi

    , radice del naso larga, suture beanti, fontanella anteriore grande), disfunzione epatica e, nei bambini più grandi, sordità neurosensoriale progressiva, distrofia retinica[orpha.net] L'esordio dei sintomi è di solito subito dopo la nascita o nell'infanzia e comprende convulsioni neonatali, ipotonia, segni craniofacciali caratteristici (facies appiattita[orpha.net]

  • Sindrome monosomia 1p36

    anteriore grande con chiusura tardiva ( 3 cm alla nascita), microbrachicefalia, orecchie anomale, ruotate posteriormente, a basso impianto.[orpha.net] […] craniofacciali caratteristici con sopracciglia diritte, occhi infossati, ponte/sella nasale larga e piatta, ipoplasia mediofacciale, filtro lungo, mento appuntito e, spesso, fontanella[orpha.net]

  • Sindrome da eliminazione 3p

    anteriore grande con chiusura tardiva ( 3 cm alla nascita), microbrachicefalia, orecchie anomale, ruotate posteriormente, a basso impianto.[orpha.net] […] craniofacciali caratteristici con sopracciglia diritte, occhi infossati, ponte/sella nasale larga e piatta, ipoplasia mediofacciale, filtro lungo, mento appuntito e, spesso, fontanella[orpha.net]

  • Sindrome di Zellweger

    , radice del naso larga, suture beanti, fontanella anteriore grande), disfunzione epatica e, nei bambini più grandi, sordità neurosensoriale progressiva, distrofia retinica[orpha.net] L'esordio dei sintomi è di solito subito dopo la nascita o nell'infanzia e comprende convulsioni neonatali, ipotonia, segni craniofacciali caratteristici (facies appiattita[orpha.net]

  • Ipertelorismo e Tetralogia di Fallot

    anteriore grande con chiusura tardiva ( 3 cm alla nascita), microbrachicefalia, orecchie anomale, ruotate posteriormente, a basso impianto.[fetaldnacariotipoplus.it] […] craniofacciali caratteristici con sopracciglia diritte, occhi infossati, ponte/sella nasale larga e piatta, ipoplasia mediofacciale, filtro lungo, mento appuntito e, spesso, fontanella[fetaldnacariotipoplus.it]

  • Anemia diseritropoietica congenita di tipo 4

    Inoltre, sono presenti epatomegalia, splenomegalia, ittero, cardiomiopatia ipertrofica e, raramente, segni dismorfici (fontanella anteriore grande, ipertelorismo, micropene[orpha.net] Descrizione clinica Nei pazienti, si osserva anemia grave alla nascita, che richiede ripetute trasfusioni.[orpha.net]

  • Lissencefalia 4 con Microcefalia

    anteriore grande con chiusura tardiva ( 3 cm alla nascita), microbrachicefalia, orecchie anomale, ruotate posteriormente, a basso impianto.[fetaldnacariotipoplus.it] […] craniofacciali caratteristici con sopracciglia diritte, occhi infossati, ponte/sella nasale larga e piatta, ipoplasia mediofacciale, filtro lungo, mento appuntito e, spesso, fontanella[fetaldnacariotipoplus.it]

  • Difetti scheletrici, ipoplasia genitale e ritardo mentale

    anteriore grande con chiusura tardiva ( 3 cm alla nascita), microbrachicefalia, orecchie anomale, ruotate posteriormente, a basso impianto.[fetaldnacariotipoplus.it] […] craniofacciali caratteristici con sopracciglia diritte, occhi infossati, ponte/sella nasale larga e piatta, ipoplasia mediofacciale, filtro lungo, mento appuntito e, spesso, fontanella[fetaldnacariotipoplus.it]

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    anteriore grande con chiusura tardiva ( 3 cm alla nascita), microbrachicefalia, orecchie anomale, ruotate posteriormente, a basso impianto.[fetaldnacariotipoplus.it] […] craniofacciali caratteristici con sopracciglia diritte, occhi infossati, ponte/sella nasale larga e piatta, ipoplasia mediofacciale, filtro lungo, mento appuntito e, spesso, fontanella[fetaldnacariotipoplus.it]

  • Prognatismo dominante autosomico

    anteriore grande con chiusura tardiva ( 3 cm alla nascita), microbrachicefalia, orecchie anomale, ruotate posteriormente, a basso impianto.[fetaldnacariotipoplus.it] […] craniofacciali caratteristici con sopracciglia diritte, occhi infossati, ponte/sella nasale larga e piatta, ipoplasia mediofacciale, filtro lungo, mento appuntito e, spesso, fontanella[fetaldnacariotipoplus.it]

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