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18 Possibili cause per Grado variabile di opacità corneali, Stretta tacca sacrosiatica maggiore

  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 7

    Riassunto La mucopolisaccaridosi tipo VII (MPS VII) è una malattia da accumulo lisosomiale, molto rara, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. Dopo la prima descrizione della malattia, fatta da Sly nel 1973, sono stati descritti meno di 40 pazienti con un esordio neonatale o intermedio. Tuttavia, la frequenza[…][orpha.net]

  • Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

    Per sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen in campo medico, si intende un disordine genetico autosomico recessivo da nanismo. Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo statura bassa a partire dal 18º mese di vita, lordosi e ritardo mentale. Le cause sono genetiche, il gene responsabile è il DMC, dymeclin. Sindrome Sindrome di[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: Grado variabile di opacità corneali
  • Sindrome di SAMS

    Dettagli Scritto da Francesco Fuggetta Pubblicato: 03 Novembre 2015 MILANO – Tre nuove iniziative per contrastare la sottodiagnosi dell’ ipercolesterolemia familiare : la Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi ( SISA ) ha avviato dei progetti innovativi, strettamente collegati fra loro e connessi[…][associazioneanif.it]

    Mancante: Grado variabile di opacità corneali
  • Sindrome di Strudwick

    Riassunto La displasia congenita spondiloepimetafisaria, tipo Strudwick, è caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa alla nascita (con tronco e arti corti) e anomalie dello scheletro (lordosi, scoliosi, vertebre piatte, torace carenato, coxa vara, piede equino, anomalie delle epifisi o dellle metafisi). La[…][orpha.net]

    Mancante: Grado variabile di opacità corneali
  • Ipoplasia Foveale - Sindrome di Cataratta Presenile

    Caratteristiche cliniche: opacità corneale di grado variabile, con difetti che riguardano lo stroma posteriore, la descemet e l’endotelio; tralci di tessuto irideo aderiscono[giacomoabbruzzese.it] […] al margine dell’opacità (rara l’adesione cheratolenticolare); glaucoma, che è spesso congenito, è presente nel 50% dei casi come risultato di un’anomalia angolare associata[giacomoabbruzzese.it]

    Mancante: Stretta tacca sacrosiatica maggiore
  • Displasia spondiloepimetafisaria tipo shohat

    Riassunto La displasia spondilo-metafisaria congenita tipo Shohat è caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa, arti corti, collo e torace piccoli, labbra sottili, lordosi lombare grave, ginocchia marcatamente vare, lassità articolare, addome disteso, epatomegalia e splenomegalia lieve. La sindrome è stata[…][orpha.net]

    Mancante: Grado variabile di opacità corneali
  • Displasia disastrosa di tipo Rolland-Desbuquois

    Riassunto La sindrome di Desbuquois è una rara osteocondrodisplasia descritta per la prima volta da Desbuquois nel 1966. A livello clinico è caratterizzata da bassa statura rizomelica e mesomelica, a esordio prenatale, marcata iperlassità articolare, cifoscoliosi e dismorfismi facciali caratteristici. La malattia è[…][orpha.net]

    Mancante: Grado variabile di opacità corneali
  • Cataratta anteriore polare

    Caratteristiche cliniche: opacità corneale di grado variabile, con difetti che riguardano lo stroma posteriore, la descemet e l’endotelio; tralci di tessuto irideo aderiscono[giacomoabbruzzese.it] […] al margine dell’opacità (rara l’adesione cheratolenticolare); glaucoma, che è spesso congenito, è presente nel 50% dei casi come risultato di un’anomalia angolare associata[giacomoabbruzzese.it]

    Mancante: Stretta tacca sacrosiatica maggiore
  • Nistagmo ereditario

    Caratteristiche cliniche: opacità corneale di grado variabile, con difetti che riguardano lo stroma posteriore, la descemet e l’endotelio; tralci di tessuto irideo aderiscono[giacomoabbruzzese.it] […] al margine dell’opacità (rara l’adesione cheratolenticolare); glaucoma, che è spesso congenito, è presente nel 50% dei casi come risultato di un’anomalia angolare associata[giacomoabbruzzese.it]

    Mancante: Stretta tacca sacrosiatica maggiore

Altri sintomi