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157 Possibili cause per GM2 Gangliosidosi, variante AB, Sequenza dell'acinesia fetale, Sindrome di Felty % 27s

Intendevi: GM2 Gangliosidosi, variante, AB, Sequenza, dell'acinesia, fetale, Sindrome di Felty % 27s

  • Malattia di Hurler

    GM 1 • Gangliosidosi GM2 (malattia di Sandhoff, malattia di Tay Sachs e deficit dell'attivatore GM2) • Deficit di Limp-2 • Deficit di Saposina • Mucopolisaccaridosi (MPS[malattierare.aou.udine.it] congenite multiple con ritardo mentale NEL SITO WEB "MALATTIE RARE REGIONE VENETO" PUOI TROVARE LE RELAZIONI DI CIASCUNA MALATTIA INSERENDO IL CODICE O IL NOME DELLA MALATTIA[sindrome-eec.it] Sequenza dell'acinesia fetale. 0, 6**. 783. Sindrome di Rubinstein-Taybi. 0,6**. Numero. ORPHA. Malattia o gruppo di malattie.[esploratorihesperiani.top] – GM1 (sindrome di Landing) – GM2 (sindrome di Tay Sachs o Sandhoff) – Malattia di Fabry – Mannosidosi – Mucolipidosi II (I cell) – Mucolipidosi III (polidistrofia pseudo[superando.it]

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  • Ceroido neuronale Infantile

    GM1 (1,2,3) 230500 230600 230650 GLB1 Gangliosidosi GM2 (Sandhoff) 268800 HEXB Gangliosidosi GM2 (Tay-Sachs) 272800 HEXA Gangliosidosi GM2 (difetto di attivatore) 272750[updoc.site] dell'acinesia fetale familiare Lissencefalica, sindrome, tipo Norman-Roberts Listeriosi Listeriosi neonatale Litiasi xantica LMS LNH ( A.I.L. ) Lobi dell'orecchio ispessiti[retemalattierare.it] GM2 (Sandhoff) 268800 HEXB Gangliosidosi GM2 (Tay-Sachs) 272800 HEXA Mucopolisaccaridosi IV A (Morquio A) 253000 GALNS Gangliosidosi GM2 da difetto di attivatore 272750 GM2A[documen.site] FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre Mediterranea Familiare FMF 87 Fenilchetonuria PAH 88 Fibrosi Cistica CFTR 89 Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita KIF21A 90 Gangliosidosi[diagnosipreimpianto.it]

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  • Sindrome di Coumadin

    […] contraddistinte dalla retrazione tipica lungo la linea mediana del volto, come le sindromi da idantoina e warfarin fetale, la sindrome di Zellweger, la mucopolisaccaridosi, la gangliosidosi[imalatiinvisibili.it] fetale, sequenza della Acro-cefalo-polisindattilia tipo Noack Acro-cefalo-sindattilia tipo 1 Acro-reno-mandibolare Sindrome Acro-reno-mandibolare Sindrome di Acrocefalosindattilia[malattierare.marionegri.it] […] sindrome Fetale da warfarin Sindrome Feto-alcolica Sindrome Fistola artero-venosa polmonare Focomelia di Schinzel Sindrome Fraser Sindrome di Fryns Sindrome di Fucosidosi Gangliosidosi[malattierare.marionegri.it] […] polmonare Ipoplasia, agenesia polmonare Anomalie vasi polmonari Chilotorace Anomalie apparato ciliare Anomalie parete diaframmatica ACRNM Ricerca per Denominazione ATRX Sindrome Acinesia[malattierare.marionegri.it]

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  • Disostosi craniofacciale

    […] sindrome Fetale da warfarin Sindrome Feto-alcolica Sindrome Fistola artero-venosa polmonare Focomelia di Schinzel Sindrome Fraser Sindrome di Fryns Sindrome di Fucosidosi Gangliosidosi[malattierare.marionegri.it] congenite multiple e/o deficit intellettivi Come si esegue il test GeneSafe ?[villadonatello.com] fetale, sequenza della Acro-cefalo-polisindattilia tipo Noack Acro-cefalo-sindattilia tipo 1 Acro-reno-mandibolare Sindrome Acro-reno-mandibolare Sindrome di Acrocefalosindattilia[malattierare.marionegri.it] […] indagini ecografiche o identificabili solo in epoca gestazionale avanzata Perché tali malattie possono determinare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie[villadonatello.com]

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  • Anomalad di Robin

    […] sindrome Fetale da warfarin Sindrome Feto-alcolica Sindrome Fistola artero-venosa polmonare Focomelia di Schinzel Sindrome Fraser Sindrome di Fryns Sindrome di Fucosidosi Gangliosidosi[malattierare.marionegri.it] dell'acinesia fetale ( "Raggiungere" ) Sequenza della regressione caudale Sequenza di DiGeorge Sequenza di Klippel-Feil Sequenza di Pierre Robin ( AISPR ) Sequenza di Potter[retemalattierare.it] fetale, sequenza della Acro-cefalo-polisindattilia tipo Noack Acro-cefalo-sindattilia tipo 1 Acro-reno-mandibolare Sindrome Acro-reno-mandibolare Sindrome di Acrocefalosindattilia[malattierare.marionegri.it] Deficit di Sepsi ad esordio tardivo nei neonati prematuri Sepsi postanginale di Lemierre Sepsi postanginale secondaria a infezioni orofaringee Septate uterus Septate vagina Sequenza[retemalattierare.it]

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  • Displasia di Kniest

    […] sindrome Fetale da warfarin Sindrome Feto-alcolica Sindrome Fistola artero-venosa polmonare Focomelia di Schinzel Sindrome Fraser Sindrome di Fryns Sindrome di Fucosidosi Gangliosidosi[malattierare.marionegri.it] fetale, sequenza della Acro-cefalo-polisindattilia tipo Noack Acro-cefalo-sindattilia tipo 1 Acro-reno-mandibolare Sindrome Acro-reno-mandibolare Sindrome di Acrocefalosindattilia[malattierare.marionegri.it] […] polmonare Ipoplasia, agenesia polmonare Anomalie vasi polmonari Chilotorace Anomalie apparato ciliare Anomalie parete diaframmatica ACRNM Ricerca per Denominazione ATRX Sindrome Acinesia[malattierare.marionegri.it]

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  • 4P meno sindrome

    […] sindrome Fetale da warfarin Sindrome Feto-alcolica Sindrome Fistola artero-venosa polmonare Focomelia di Schinzel Sindrome Fraser Sindrome di Fryns Sindrome di Fucosidosi Gangliosidosi[malattierare.marionegri.it] Cause frequenti di mortalità possono essere: infezioni respiratorie (otiti medie, sinusite, tosse cronica), anomalie congenite multiple, morte improvvisa e cardiopatia congenita[geneticapediatrica.it] fetale, sequenza della Acro-cefalo-polisindattilia tipo Noack Acro-cefalo-sindattilia tipo 1 Acro-reno-mandibolare Sindrome Acro-reno-mandibolare Sindrome di Acrocefalosindattilia[malattierare.marionegri.it] […] polmonare Ipoplasia, agenesia polmonare Anomalie vasi polmonari Chilotorace Anomalie apparato ciliare Anomalie parete diaframmatica ACRNM Ricerca per Denominazione ATRX Sindrome Acinesia[malattierare.marionegri.it]

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  • Sindrome di Marshall

    […] sindrome Fetale da warfarin Sindrome Feto-alcolica Sindrome Fistola artero-venosa polmonare Focomelia di Schinzel Sindrome Fraser Sindrome di Fryns Sindrome di Fucosidosi Gangliosidosi[malattierare.marionegri.it] congenite multiple con ritardo mentale RNG100 Amiloidosi primarie e familiari RCG130 Anemie ereditarie RDG010 Angelman sindrome di RN1300 Angioedema ereditario RC0190 Aniridia[fcr.re.it] Leucodistrofie RFG010 Leucodistrofia metacromatica RFG010 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG020 Malattia di Batten RFG020 Ceroidolipofuscinosi RFG020 Malattia di Kufs RFG030 Gangliosidosi[sindrome-eec.it] RCG070 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE RNG100 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI RCG130 ANEMIE EREDITARIE RDG010 ANGELMAN SINDROME DI RN1300 ANGIOEDEMA[laleggepertutti.it]

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  • Ipoplasia polmonare monolaterale congenita

    -gangliosidosi, variante B, B1 La gangliosidosi GM2, variante B o malattia di Tay-Sachs, è caratterizzata dall’accumulo … Malattia di Tangier Definizione Malattia E/o gruppo[imalatiinvisibili.it] La sequenza dell'acinesia fetale e deformazione (Fetal Akinesia Deformation Sequence - FADS) è tipicamente causata da mutazioni nei geni DOK7, MUSK o RAPSN .[bredagenetics.com] Un recente studio ha rilevato anomalie congenite multiple nei risultati di ecografi in 20 casi.[tanzariello.it] La sindrome di Pallister Killian è una sindrome rara con anomalie congenite multiple e … Sindrome di Ondine La sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita[imalatiinvisibili.it]

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  • Sindrome di Renpenning

    , TIPO I / Cherry-red spot, ipertelorismo / AR / GLB1 / # 230500 GM1-GANGLIOSIDOSI, TYPE II / Atrofia ottica / AR / GLB1 / # 230600 GM1-GANGLIOSIDOSI, TIPO III / Incerto corneale[khalil.marcelocardona.com] La sindrome FG (FGS) è una sindrome da anomalie congenite multiple (MCA) e da ritardo dello sviluppo, con un profilo psicologico caratteristico.[imalatiinvisibili.it] dell'acinesia fetale 0,6** 783 Sindrome di Rubinstein-Taybi 0,6** Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale 0, Sindrome di Hurler 0, Linfangioleiomiomatosi[docplayer.it] 0, Arterite di Takayasu 0, Emofilia B lieve 0, Emofilia B moderatamente grave 0, Malattia della sintesi degli acidi biliari 0,6 580 Mucopolisaccaridosi, tipo 2 0,6** 994 Sequenza[docplayer.it]

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