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13 Possibili cause per gm2 gangliosidosi, Leucodistrofia metacromatica, pendred 27s sydrome, variante ab

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  • Malattia di Sandhoff per adulti

    La gangliosidosi GM2, variante AB, è come la malattia di Tay-Sachs, ma l'attività dell'esoaminossidasi A è normale.[santobonopausilipon.it] metacromatica.[sivempveneto.it] La gangliosidosi GM2, variante AB , è come la malattia di Tay-Sachs, ma l’attività dell’esoaminossidasi A è normale.[imalatiinvisibili.it] Fra le patologie trattate nei pazienti pediatrici compaiono due casi di Morbo di Krabbe, sette di Sma, ben 6 casi di Morbo di Nieman Pic, Morbo di Tay-Sachs, e due casi di Leucodistrofia[ilsole24ore.com]

    Mancante: pendred 27s sydrome
  • Malattia di Tay-Sachs

    Fra le Gangliosidosi GM2 è compresa la malattia di T.[corriere.it] metacromatica • Malattia di Krabbe • Malattia di Danon • Cistinosi ALTRE PATOLOGIE METABOLICHE • Disordini del metabolismo degli aminoacidi • Disordini del metabolismo dei[malattierare.aou.udine.it] La gangliosidosi GM2, variante AB , è come la malattia di Tay-Sachs, ma l’attività dell’esoaminossidasi A è normale.[imalatiinvisibili.it] Malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, malattia di Niemann-Pick, malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica).[cometaasmme.org]

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  • Malattia di Tay-Sachs

    Fra le Gangliosidosi GM2 è compresa la malattia di T.[corriere.it] metacromatica • Malattia di Krabbe • Malattia di Danon • Cistinosi ALTRE PATOLOGIE METABOLICHE • Disordini del metabolismo degli aminoacidi • Disordini del metabolismo dei[malattierare.aou.udine.it] La gangliosidosi GM2, variante AB , è come la malattia di Tay-Sachs, ma l’attività dell’esoaminossidasi A è normale.[imalatiinvisibili.it] Malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, malattia di Niemann-Pick, malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica).[cometaasmme.org]

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  • La malattia di Sandhoff

    NOMI ALTERNATI Gangliosidosi GM2 tipo II, carenza di gangliosidosi beta esosaminidasi B, carenza di esosaminidasi A e B PROVE E CODICI DIAGNOSTICI L'esordio a 6 mesi di età[it.whatisbaby.com] LE MALATTIE LISOSOMIALI DA ACCUMULO: Le ggangliosidosi (gangliosidosi GM1, morbo di Tay-Sachs, malattia di Sandhoff, malattia di Fabry, leucodistrofia metacromatica, malattia[unimib.it] variante).[microscopyworld.altervista.org] Fra le Gangliosidosi GM2 è compresa la malattia di T.[corriere.it]

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  • Gangliosidosi GM1

    III C (Sanfilippo C) Gangliosidosi GM2 (Sandhoff) Sialidosi Dannon MPS III D (Sanfilippo D) Gangliosidosi GM2 (def GM2A) Mucolipidosi II MPS IV A (Morquio A) Gaucher (def[slideshare.net] LE MALATTIE LISOSOMIALI DA ACCUMULO: Le ggangliosidosi (gangliosidosi GM1, morbo di Tay-Sachs, malattia di Sandhoff, malattia di Fabry, leucodistrofia metacromatica, malattia[unimib.it] B, B1, AB GMS, Sindrome Golabi-Rosen, Sindrome di Gola villosa, Sindrome della Goldberg Bull, Sindrome di Goldberg-Maxwell, Sindrome di ( A.I.S.I.A. ) Goldberg-Shprintzen[66.71.154.143] In questo tipo di malattie troviamo: leucodistrofia metacromatica, malattia di Niemann-Pick, malattia di Gaucher, gangliosidosi GM1, malattia di Tay-Sachs e gangliosidosi[fioriblu.it]

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  • Malattia di Sandhoff infantile

    La gangliosidosi GM2, variante AB , è come la malattia di Tay-Sachs, ma l’attività dell’esoaminossidasi A è normale.[imalatiinvisibili.it] metacromatica Krabbe Gaucher •Difetto enzimatico •Difetto di attivatore (rare) Attività enzimatica NORMALE Non sufficiente Dosaggi di enzimi la cui funzione dipende di attivatori[slideshare.net] NOMI ALTERNATI Gangliosidosi GM2 tipo II, carenza di gangliosidosi beta esosaminidasi B, carenza di esosaminidasi A e B PROVE E CODICI DIAGNOSTICI L'esordio a 6 mesi di età[it.whatisbaby.com] La gangliosidosi GM2, variante AB , è come la malattia di Tay-Sachs, ma l’attività dell’esoaminossidasi A è normale.[imalatiinvisibili.it]

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  • Atassia cerebellare non progressiva recessiva autosomica recessiva infantile

    La gangliosidosi GM2, variante AB, è come la malattia di Tay-Sachs, ma l'attività dell'esoaminossidasi A è normale.[santobonopausilipon.it] Tipologia LEUCODISTROFIA METACROMATICA La leucodistrofia metacromatica o malattia di Scholz o anche deficit di Arilsulfatasi è una malattia da accumulo lisosomiale di tipo[vivalavitaitalia.org] metacromatica a cura dell'Associazione per le Malattie Rare "Mauro Baschirotto" La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia da accumulo ereditario a trasmissione[it.motor1.com] Due leucodistrofie che appartengono a questo gruppo di malattie sono: La Leucodistrofia metacromatica La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia neurodegenerativa[ela-asso.it]

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  • Sindrome di Griscelli, tipo 2

    Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente Dettagli Gangliosidosi GM1 e GM2 Gangliosidosi GM1 e GM2 Le gangliosidosi appartengono ad un gruppo di malattie[docplayer.it] metacromatica • Mucolipidosi II (I-cell disease) • Malattia di Batten • Malattia di Sandhoff • Osteopetrosi (Fonte: G.U.[iltempo.it] B, B1, AB GMS, Sindrome Golabi-Rosen, Sindrome di Gola villosa, Sindrome della Goldberg Bull, Sindrome di Goldberg-Maxwell, Sindrome di ( A.I.S.I.A. ) Goldberg-Shprintzen[retemalattierare.it] metacromatica Mucolipidosi II (I-cell disease) Lipofuscinosi ceroido neuronale (malattia di Batten) Malattia di Sandhoff Osteopetrosi Osteogenesis imperfecta Altri disordini[miolegale.it]

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  • Atassia cerebellare autosomica recessiva ad esordio nell'età adulta

    La gangliosidosi GM2, variante AB, è come la malattia di Tay-Sachs, ma l'attività dell'esoaminossidasi A è normale.[santobonopausilipon.it] Tipologia LEUCODISTROFIA METACROMATICA La leucodistrofia metacromatica o malattia di Scholz o anche deficit di Arilsulfatasi è una malattia da accumulo lisosomiale di tipo[vivalavitaitalia.org] Due leucodistrofie che appartengono a questo gruppo di malattie sono: La Leucodistrofia metacromatica La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia neurodegenerativa[ela-asso.it] La gangliosidosi GM2, variante AB, è come la malattia di Tay-Sachs, ma l'attività dell'esoaminossidasi A è normale.[santobonopausilipon.it]

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  • Sindrome rizomelica di tipo Urbach

    Gangliosidosi Gm1 Gangliosidosi Gm2 Gastroschisi Gemelli Congiunti Giant Axonal Neuropathy Gilbert Disease Gitelman Syndrome Glicosuria Renale Gonadoblastoma Gotta Gozzo[lookfordiagnosis.com] Globoide Cellulare Leucodistrofia Metacromatica Leucomalacia Periventricolare Leukokeratosis, Hereditary Mucosal Levocardia Liddle Syndrome Linfangectasia Intestinale Lipid[lookfordiagnosis.com] Variant Telangectasia Emorragica Ereditaria Tetralogia Di Fallot Thrombocytopenia, Neonatal Alloimmune Tiroide Linguale Tirosinemie Torace A Imbuto Toxoplasmosi Congenita[lookfordiagnosis.com] Disorders Fibromatosi Gengivale Fibrosi Cistica Fistola Artero-Arteriosa Fistola Arterovenosa Foramen Ovale, Patent Fraser Syndrome Freemartin Fucosidosi Fusione G Galactosemie Gangliosidosi[lookfordiagnosis.com]

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