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553 Possibili cause per gm2 gangliosidosi, Leucodistrofia metacromatica, Pendred % 27s Sydrome, variante ab

Intendevi: gm2 gangliosidosi, Leucodistrofia metacromatica, Pendred % 27s Sydrome, variante, ab

  • Atrofia ottica

    -gangliosidosi, variante B, B1 La gangliosidosi GM2, variante B o malattia di Tay-Sachs, è caratterizzata dall’accumulo … Malattia di Tangier Definizione Malattia E/o gruppo[imalatiinvisibili.it] Alexander, in cui si osserva una megaloencefalia simile a quella dei pazienti con CD, leucodistrofia metacromatica, malattia di Krabbe e Adrenoleucodistrofia.[canavan.it] CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE RNG100 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE[scamilloforlanini.rm.it] , i gangliosidi e i mucopolisaccaridi si accumulano sotto forma di inclusioni lisosomiali, alcune delle quali ricordano i corpi membranosi citoplasmatici osservati nella gangliosidosi[aimps.org]

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  • Ceroido neuronale Infantile

    GM1 (1,2,3) 230500 230600 230650 GLB1 Gangliosidosi GM2 (Sandhoff) 268800 HEXB Gangliosidosi GM2 (Tay-Sachs) 272800 HEXA Gangliosidosi GM2 (difetto di attivatore) 272750[updoc.site] GM2 (Sandhoff) 268800 HEXB Gangliosidosi GM2 (Tay-Sachs) 272800 HEXA Mucopolisaccaridosi IV A (Morquio A) 253000 GALNS Gangliosidosi GM2 da difetto di attivatore 272750 GM2A[documen.site] Metacromatica ARSA 118 Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare, Tipo 2 PRF1 119 Lipodistrofia Tipo Berardinelli BSCL2 120 Mannosidosi Alfa MAN2B1 121 Marfan – Sindrome Di[diagnosipreimpianto.it] Metacromatica 250100 ARSA Leucodistrofia Metacromatica (difetto di Saposina B) 249900 PSAP α-Mannosidosi 248500 MA2B1 Pagina 8 Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) β-Mannosidosi[updoc.site]

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  • Malattia di Hurler

    GM 1 • Gangliosidosi GM2 (malattia di Sandhoff, malattia di Tay Sachs e deficit dell'attivatore GM2) • Deficit di Limp-2 • Deficit di Saposina • Mucopolisaccaridosi (MPS[malattierare.aou.udine.it] Leucodistrofia metacromatica. Mucolipidosi II (I-cell disease). Lipofuscinosi ceroido neuronale ( malattia di...[esploratorihesperiani.top] congenite multiple con ritardo mentale NEL SITO WEB "MALATTIE RARE REGIONE VENETO" PUOI TROVARE LE RELAZIONI DI CIASCUNA MALATTIA INSERENDO IL CODICE O IL NOME DELLA MALATTIA[sindrome-eec.it] – GM1 (sindrome di Landing) – GM2 (sindrome di Tay Sachs o Sandhoff) – Malattia di Fabry – Mannosidosi – Mucolipidosi II (I cell) – Mucolipidosi III (polidistrofia pseudo[superando.it]

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  • G(m2) gangliosidosi tipo II

    La cosiddetta gangliosidosi GM2 è una malattia caratterizzata dall'accumulo di gangliosidi G2 da deficit dell'enzima esoaminossidasi A.[letteradonna.it] metacromatica • Malattia di Krabbe • Malattia di Danon • Cistinosi ALTRE PATOLOGIE METABOLICHE • Disordini del metabolismo degli aminoacidi • Disordini del metabolismo dei[malattierare.aou.udine.it] La gangliosidosi GM2, variante AB, è come la malattia di Tay-Sachs, ma l'attività dell'esoaminossidasi A è normale.[santobonopausilipon.it] GM1) o Beta-Esosaminidasi A o B e/o deficit dell’attivatore proteico di GM2 (gangliosidosi GM2).[malattierare.hsr.it]

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  • 4 mucopolisaccaridosi

    GM1 Gangliosidosi GM2 (Sandhoff) Gangliosidosi GM2 (Tay-Sachs) Gaucher da difetto di glucocerebrosidasi Gaucher da difetto di prosposina Glicogenosi Ia Glicogenosi II (Pompe[gaslini.org] congenite multiple con ritardo mentale NEL SITO WEB "MALATTIE RARE REGIONE VENETO" PUOI TROVARE LE RELAZIONI DI CIASCUNA MALATTIA INSERENDO IL CODICE O IL NOME DELLA MALATTIA[sindrome-eec.it] La differenziazione tra la MPS IVB e la GM1 gangliosidosi tipo III è spesso difficile nei bambini , anche se 9 su 59 mutazioni in GLB1 si associano alla MPS IVB.[imalatiinvisibili.it] CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI sinonimi: LAWRENCE- MOON SINDROME DI RN1390 CARPENTER SINDROME DI RN1400 COCKAYNE SINDROME DI RN1410[fog.it]

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  • Malattia di Sandhoff adulto

    Ci sono due diverse forme di gangliosidosi, colpiscono due diversi tipi di gangliosidi GM1 e, chiamati GM2.[snowviewfarm.com] metacromatica • Malattia di Krabbe • Malattia di Danon • Cistinosi ALTRE PATOLOGIE METABOLICHE • Disordini del metabolismo degli aminoacidi • Disordini del metabolismo dei[malattierare.aou.udine.it] variante).[microscopyworld.altervista.org] Metacromatica.[giornalelavoce.it]

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  • Malattia di Sandhoff infantile

    Ci sono due diverse forme di gangliosidosi, colpiscono due diversi tipi di gangliosidi GM1 e, chiamati GM2.[snowviewfarm.com] Metacromatica da difetto di arilsulfatasi A Leucodistrofia Metacromatica da difetto di prosaposina α-Mannosidosi β-Mannosidosi Mucopolisaccaridosi I (Hurler) Mucopolisaccaridosi[gaslini.org] variante).[microscopyworld.altervista.org] Ricordiamo che le patologie al momento oggetto delle cure compassionevoli con cellule staminali sono: -leucodistrofia metacromatica, -malattia di Niemann-Pick, -paralisi cerebrale[it.blastingnews.com]

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  • Malattia di Danon

    GM 1 • Gangliosidosi GM2 (malattia di Sandhoff, malattia di Tay Sachs e deficit dell'attivatore GM2) • Deficit di Limp-2 • Deficit di Saposina • Mucopolisaccaridosi (MPS[malattierare.aou.udine.it] Le altre gangliosidosi, la malattia di Sandhoff e la variante AB hanno caratteristiche cliniche indistinguibili dalla Tay-Sachs, hanno solo delle piccole differenze a livello[riassuntimedicina.blogspot.com] metacromatica • Malattia di Krabbe • Malattia di Danon • Cistinosi ALTRE PATOLOGIE METABOLICHE • Disordini del metabolismo degli aminoacidi • Disordini del metabolismo dei[malattierare.aou.udine.it] […] delle mutazioni, sono però distinguibili alla microscopia elettronica. esse sono la malattia di Fabry e le varianti A e B della Niemann-Pick, e la malattia di Gaucher.[riassuntimedicina.blogspot.com]

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  • Malattia di Sandhoff giovanile

    Ci sono due diverse forme di gangliosidosi, colpiscono due diversi tipi di gangliosidi GM1 e, chiamati GM2.[snowviewfarm.com] Metacromatica Mucolipidosi II (I-cell Disease) Ceroidolipofuscinosi neuronale (morbo di Batten) Malattia di Niemann-Pick Malattia di Sandhoff Sindrome di Sanfilippo (MPS-III[bancacellulestaminali.it] variante).[microscopyworld.altervista.org] […] globoide Galattocerebroside Galattocerebrosidasi Leucodistrofia metacromatica Sulfatide Aril-sulfatasi A M.[slideplayer.it]

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  • Sindrome di Marshall

    […] sindrome Fetale da warfarin Sindrome Feto-alcolica Sindrome Fistola artero-venosa polmonare Focomelia di Schinzel Sindrome Fraser Sindrome di Fryns Sindrome di Fucosidosi Gangliosidosi[malattierare.marionegri.it] RFG010 Leucodistrofia metacromatica RFG010 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher RFG020 Malattia di Batten RFG020 Ceroidolipofuscinosi RFG020 Malattia di Kufs RFG030 Gangliosidosi[sindrome-eec.it] congenite multiple con ritardo mentale RNG100 Amiloidosi primarie e familiari RCG130 Anemie ereditarie RDG010 Angelman sindrome di RN1300 Angioedema ereditario RC0190 Aniridia[fcr.re.it] […] afferenti al gruppo: LEUCODISTROFIA METACROMATICA malattie afferenti al gruppo: PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI BATTEN MALATTIA DI malattie[fog.it]

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