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3 Possibili cause per Glucocerebrosidase Protein e attività diminuite

  • Tipo di malattia di Gaucher 3

    Malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 Sia il tipo 2 che il tipo 3 della malattia di Gaucher presentano gli stessi segni e sintomi del tipo 1, ma comprendono anche alcuni disturbi cerebrali. Non vi è una distinzione netta tra i tipi 2 e 3 della malattia di Gaucher, sebbene il tipo 2 colpisca solamente i bambini molto piccoli.[…][gaucher.it]

  • Malattia di Gaucher, tipo Collodion

    Riassunto La malattia di Gaucher è una patologia da deposito lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi. Sono state distinte tre forme principali. La malattia di Gaucher tipo 3 (nota anche come forma neurologica giovanile o subacuta) è rara (5% dei pazienti) ed è caratterizzata da una malattia neurologica[…][orpha.net]

  • Malattia di Gaucher

    La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale. La causa risiede nella carenza o completa assenza di un enzima, la glucocerebrosidasi, di solito presente nei lisosomi dei macrofagi. Il compito dell’enzima è trasformare i grassi di scarto in zuccheri riutilizzabili. La sua carenza provoca l’accumulo dei lipidi nei[…][testprenataleaurora.it]

Altri sintomi