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56 Possibili cause per Glicogenosi di tipo 2, mutazione nel gene della titina

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  • Glicogenosi di tipo 2

    Come si trasmette la glicogenosi di tipo 2?[telethon.it] […] anche come: glicogenosi di tipo II ; glicogenosi, tipo 2 o GSD, tipo 2 ); Malattia da deposito di glicogeno di tipo 2 .[my-personaltrainer.it] Come avviene la diagnosi della glicogenosi di tipo 2?[telethon.it]

    Mancante: mutazione nel gene della titina
  • Ipercolanemia familiare

    […] per deficit di fosforilasi chinasi glicogenosi tipo 1 glicogenosi tipo 2 glicogenosi tipo 3 glicogenosi tipo 4 glicogenosi tipo 5 glicogenosi tipo 6 glicogenosi tipo 7 glicogenosi[tfcxiw.co] […] schwannomatosis is the development of multiple schwannomas (tumors made up of certain cells) everywhere in the body except on the vestibular branch of the 8th cranial nerve. glicogenosi[tfcxiw.co] tipo 10 glicogenosi tipo 11 glicogenosi tipo 12 2 Metodo E stata effettuata un indagine sistematica delle pubblicazioni per fornire una stima della prevalenza delle malattie[tfcxiw.co]

    Mancante: mutazione nel gene della titina
  • Sindrome da ipersensibilità dei recettori della tosse

    […] a; GSD ad deficit di G6P, tipo a; GSD, tipo 1a; GSDIa; Glicogenosi Ia; Glicogenosi, tipo Ia; Malattia da deposito di glicogeno … Glicocenosi, tipo 2 o Malattia di Pompe La[imalatiinvisibili.it] glicogenosi di tipo 2 appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule o … Gastroenterite eosinofila Sinonimi[imalatiinvisibili.it] […] rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata dalle spiccate … Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P) Sinonimi: Deficit di G6P, tipo[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: mutazione nel gene della titina
  • Difetto interatriale

    "Il morbo di Pompe, la glicogenosi di tipo 2, è causato dalla mancanza di un enzima denominato alfa.glucosidasi", spiega il dottor Carminati.[prevenzione-cardiovascolare.it]

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  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    […] a; GSD ad deficit di G6P, tipo a; GSD, tipo 1a; GSDIa; Glicogenosi Ia; Glicogenosi, tipo Ia; Malattia da deposito di glicogeno … Glicocenosi, tipo 2 o Malattia di Pompe La[imalatiinvisibili.it] glicogenosi di tipo 2 appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule o … Gastroenterite eosinofila Sinonimi[imalatiinvisibili.it] […] rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata dalle spiccate … Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P) Sinonimi: Deficit di G6P, tipo[imalatiinvisibili.it]

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  • Paralisi facciale periferica familiare ricorrente

    […] o Malattia di Pompe La glicogenosi di tipo 2 appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall... 21 Giu 2017 Glioblastoma Il glioblastoma è un tumore maligno[imalatiinvisibili.it] La c... 21 Giu 2017 Gastroenterite eosinofila Sinonimi: EGE; Enterite eosinofila; Gastroenterocolite eosinofila La gastroenterite eosin... 21 Giu 2017 Glicocenosi, tipo 2[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: mutazione nel gene della titina
  • Vomito

    Tabella n. 2 - Errori congeniti del metabolismo, associati a vomito Sistemi enzimatici interessati Malattie Alterazione del metabolismo dei carboidrati -glicogenosi tipo II[medicoebambino.com] […] associano spesso a vomito. b) Metabolico-endocrinologiche Sia alcuni errori congeniti del metabolismo che alcune patologie endocrinologiche si associano a vomito (Vedi Tabella n.2)[medicoebambino.com]

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  • Sindrome di Laron con immunodeficienza

    […] per deficit di fosforilasi chinasi Glicogenosi tipo 1 Glicogenosi tipo 2 Glicogenosi tipo 3 Glicogenosi tipo 4 Glicogenosi tipo 5 Glicogenosi tipo 6 Glicogenosi tipo 7 Glicogenosi[associazioneinternazionalechiarionlus.org] […] del trasporto dei carboidrati Aspartilglucosaminuria * Deficit congenito di lattasi Difetti del trasporto del glucosio Fruttosio-1,6-difosfatasi deficit di Galattosemia Glicogenosi[associazioneinternazionalechiarionlus.org]

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  • Fibrosi polmonare interstiziale del neonato

    […] a; GSD ad deficit di G6P, tipo a; GSD, tipo 1a; GSDIa; Glicogenosi Ia; Glicogenosi, tipo Ia; Malattia da deposito di glicogeno … Glicocenosi, tipo 2 o Malattia di Pompe La[imalatiinvisibili.it] glicogenosi di tipo 2 appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule o … Gastroenterite eosinofila Sinonimi[imalatiinvisibili.it] […] rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata dalle spiccate … Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P) Sinonimi: Deficit di G6P, tipo[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: mutazione nel gene della titina
  • Difetto congenito di sintesi di acido biliare tipo 4

    […] per deficit di fosforilasi chinasi Glicogenosi tipo 1 Glicogenosi tipo 2 Glicogenosi tipo 3 Glicogenosi tipo 4 Glicogenosi tipo 5 Glicogenosi tipo 6 Glicogenosi tipo 7 Glicogenosi[associazioneinternazionalechiarionlus.org] […] del trasporto dei carboidrati Aspartilglucosaminuria * Deficit congenito di lattasi Difetti del trasporto del glucosio Fruttosio-1,6-difosfatasi deficit di Galattosemia Glicogenosi[associazioneinternazionalechiarionlus.org]

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